La enfermedad de Trevor , también conocida como displasia epifisaria hemimélica y enfermedad de Trevor , es un trastorno congénito del desarrollo óseo. Se presenta un caso por millón de habitantes. La afección es tres veces más común en varones que en mujeres.
Presentación
Imagen de TC 3D de la enfermedad de Trevor del tobillo y el astrágalo.
Este trastorno es poco frecuente y se caracteriza por una deformidad asimétrica de las extremidades debido al crecimiento excesivo localizado del cartílago , que se asemeja histológicamente al osteocondroma . Se cree que afecta al esbozo de la extremidad en las primeras etapas de la vida fetal. La afección se presenta principalmente en la región del tobillo o la rodilla y siempre se limita a una sola extremidad. Por lo general, afecta solo las extremidades inferiores y el lado medial de la epífisis. Recibe su nombre en honor al investigador David Trevor. [1]
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial
La enfermedad de Trevor puede imitar a menudo fragmentos óseos postraumáticos, [2] [3] condromatosis sinovial, osteocondroma o espolón anterior del tobillo. [4] [5] [6] [7] No es posible distinguir la DEH del osteocondroma basándose únicamente en la histopatología. [8] [6] Se utilizan pruebas moleculares especiales de los genes EXT1, EXT2 para el análisis de las expresiones genéticas. Estas se encuentran dentro de los rangos normales en la DEH, mientras que son más bajas en el osteocondroma (debido a una mutación). [2] [6] [9] [10] Estas pruebas son caras y el diagnóstico a menudo se realiza sobre la base de hallazgos clínicos y radiológicos. La condromatosis sinovial se presenta en un grupo de edad mucho mayor y se puede descartar sobre esta base. [2]
Tratamiento
La mayoría de los casos de DEH reportados en la literatura han sido tratados quirúrgicamente, generalmente con escisión de la masa, así como con la corrección de cualquier deformidad, preservando al máximo la integridad de la articulación afectada. [2] [11] [12] [13]
Historia
La enfermedad de Trevor fue descrita por primera vez por el cirujano francés Albert Mouchet y J. Belot en 1926. En 1956, Fairbank propuso el nombre de "displasia epifisaria hemimélica". [1] Los síntomas habituales son la aparición de una protuberancia ósea, en un lado de la articulación de la rodilla, el tobillo o el pie, que aumenta gradualmente. Radiológicamente, [14] la afección muestra una falta de uniformidad de crecimiento y múltiples centros de osificación no conectados alrededor de las epífisis. [8]
^ abcd Gökkus, K; Aydin, AT (2014). "Displasia epifisaria hemimélica: un dilema diagnóstico para los cirujanos ortopédicos y una pesadilla para los padres". Revista de Medicina de Postgrado . 60 (1): 1–2. doi : 10.4103/0022-3859.128794 . PMID 24625930.
^ Yih-Huie, Lin; Yi-Jiun, Chou; Lee-Ren, sí; Clemente, KH; Chen, Clemente KH; Chen, Huay-Ban Pan; Chien-Fang, Yang (2001). "Displasia epifisaria hemimelica o enfermedad de Trevor: informe de un caso" (PDF) . Revista de Ciencias Radiológicas . 26 (5): 215–20.
^ Glick, Rachel; Khaldi, Lubna; Ptaszynski, Konrad; Steiner, German C. (2007). "Displasia epifisaria hemimélica (enfermedad de Trevor): un trastorno raro del desarrollo de los huesos que imita el osteocondroma de los huesos largos". Patología humana . 38 (8): 1265–72. doi :10.1016/j.humpath.2007.01.017. PMID 17490719.
^ Murphey, Mark D.; Choi, James J.; Kransdorf, Mark J.; Flemming, Donald J.; Gannon, Frances H. (2000). "Imágenes de osteocondroma: variantes y complicaciones con correlación radiológica-patológica". Radiographics . 20 (5): 1407–34. doi :10.1148/radiographics.20.5.g00se171407. PMID 10992031.
^ abc Gokkus, Kemal; Aydin, Ahmet Turan; Uyan, Ayca; Cengiz, Menekse (2011). "Displasia epifisaria hemimélica de la articulación del tobillo: informe de un caso" (PDF) . Revista de cirugía ortopédica . 19 (2): 254–6. doi : 10.1177/230949901101900227 . PMID 21857058. S2CID 45805741.
^ Gökkuş, Kemal; Aydin, Ahmet Turan; Sagtas, Ergin (2012). "Enfermedad de Trevor: imitación del síndrome de pinzamiento anterior del tobillo: reporte de un caso". Cirugía de Rodilla, Traumatología Deportiva, Artroscopia . 20 (9): 1875–8. doi :10.1007/s00167-011-1836-y. PMID 22198357. S2CID 23699201.
^ ab Fairbank, TJ (1956). "Displasia epifisiaria hemimélica (aclasis tarsoefifisiaria)". Revista de cirugía ósea y articular. Volumen británico . 38-B (1): 237–57. doi :10.1302/0301-620X.38B1.237. PMID 13295331.
^ Dorfman, HD; Vanel, D.; Czerniak, B.; Park, YK; Kotz, R.; Unni, KK (2002). "Clasificación de la OMS de tumores óseos: Introducción". En Fletcher, Christopher DM; Unni, K. Krishnan; Mertens, Fredrik (eds.). Patología y genética de tumores de tejidos blandos y huesos . IARC. págs. 227–30. ISBN978-92-832-2413-6.
^ Gökkuş, Kemal; Aydin, Ahmet Turan (2010). "Talus ostekondromu ve talus tutulumlu displazi epifiziyalis hemimelika ayırımı, zor bir ikilem" [Diagnóstico diferencial del osteocondroma del astrágalo y la displasia epifisaria hemimelica localizada del astrágalo, un dilema diagnóstico] (PDF) . Eklem Hastalıkları ve Cerrahisi (en turco). 21 (3): 182. PMID 21067502.
^ Arkader, Alexandre; Friedman, Jared E; Moroz, Leslie; Dormans, John P (2007). "Displasia acetabular con subluxación de cadera en la enfermedad de Trevor de la cadera". Ortopedia clínica e investigación relacionada . 457 : 247–52. doi :10.1097/BLO.0b013e31802ea479. PMID 17146363.
^ Maylack, Fallon H.; Manske, Paul R.; Strecker, William B. (1988). "Displasia epifisaria hemimélica en la articulación metacarpofalángica". Revista de Cirugía de la Mano . 13 (6): 916–20. doi :10.1016/0363-5023(88)90270-5. PMID 3225418.
^ Campanacci, Mario (1999). "Displasia epifisaria hemimélica". Tumores de huesos y tejidos blandos: características clínicas, diagnóstico por imagen, patología y tratamiento . pp. 207–211. doi :10.1007/978-3-7091-3846-5_11. ISBN978-3-7091-3846-5.
