La lipofuscinosis ceroide neuronal infantil ( INCL ) o enfermedad de Santavuori [1] o la enfermedad de Hagberg-Santavuori [2] o la enfermedad de Santavuori-Haltia [2] o la lipofuscinosis ceroide neuronal infantil de tipo finlandés [3] o la enfermedad de los Balcanes [3] es una forma de NCL y se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo . El trastorno es progresivo, degenerativo y fatal, extremadamente raro en todo el mundo: con aproximadamente 60 casos oficiales reportados en 1982, [4] quizás 100 con la afección en total hoy [ cita necesaria ] [ ¿cuándo? ] – pero relativamente común en Finlandia debido al efecto fundador local .
El desarrollo de los niños que nacen con INCL es normal durante los primeros 8 a 18 meses, pero luego fracasará y comenzará a retroceder tanto física como mentalmente. Se pierden habilidades motoras y del habla , y la atrofia óptica provoca ceguera . Aparecen una variedad de síntomas neurológicos, como epilepsia y convulsiones mioclónicas . Los sentidos del oído y del tacto no se ven afectados. La esperanza de vida promedio de un niño INCL es de 9 a 11 años.
Se ha asociado con la palmitoil-proteína tioesterasa . [5]
El tratamiento es limitado. Los medicamentos pueden aliviar los síntomas, como las dificultades para dormir y la epilepsia . La fisioterapia ayuda a los niños afectados a conservar la capacidad de permanecer erguidos el mayor tiempo posible y previene parte del dolor.
Los intentos recientes de tratar INCL con cistagon no han tenido éxito.