La enfermedad de Lhermitte-Duclos (LDD) (en inglés: /ˌlɛərˈm iːtˌd uːˈkl oʊ / ) , también llamada gangliocitoma displásico del cerebelo ( DGC ) , es un tumor raro y de crecimiento lento del cerebelo , un gangliocitoma a veces considerado un hamartoma , caracterizado por hipertrofia difusa de la capa granular del cerebelo. A menudo se asocia con el síndrome de Cowden . [ 1] Fue descrito por Jacques Jean Lhermitte y P. Duclos en 1920. [2]
Los principales signos y síntomas clínicos incluyen: [ cita requerida ]
Los pacientes con enfermedad de Lhermitte-Duclos y síndrome de Cowden también pueden presentar múltiples crecimientos en la piel. El tumor, aunque benigno, puede causar lesiones neurológicas, incluidos movimientos anormales.
MICROSCOPÍA (enfermedad de Lhermitte-Duclos) 1> Folias cerebelosas circunscritas agrandadas 2> La capa granular interna es focalmente indistinta y está ocupada por células ganglionares grandes 3> Trazas mielinizadas en la capa molecular externa 4> La materia blanca subyacente es atrófica y gliótica
En la enfermedad de Lhermitte-Duclos, la corteza cerebelosa pierde su arquitectura normal y forma un hamartoma en los hemisferios cerebelosos. Los tumores se encuentran generalmente en el hemisferio cerebeloso izquierdo y consisten en células ganglionares hipertróficas anormales que son algo similares a las células de Purkinje . La cantidad de materia blanca en el cerebelo está disminuida. Al igual que el síndrome de Cowden, los pacientes con enfermedad de Lhermitte-Duclos a menudo tienen mutaciones en enzimas involucradas en la vía de señalización Akt/PKB , que desempeña un papel en el crecimiento celular. La mutación en el gen PTEN en el cromosoma n.º 10q conduce a una mayor actividad de las vías AKT y mTOR, y los pacientes deben ser examinados para estas mutaciones porque pueden estar en riesgo de otros tumores y cánceres en otras partes del cuerpo. [3]
No es necesario el tratamiento en pacientes asintomáticos. Los pacientes sintomáticos pueden beneficiarse de la reducción quirúrgica del tumor. Por lo general, no es necesaria la extirpación completa del tumor y puede ser difícil debido a la ubicación del mismo. [ cita requerida ]
La enfermedad de Lhermitte-Duclos es una entidad poco frecuente; se han descrito aproximadamente 222 casos de LDD en la literatura médica. [4] Los síntomas de la enfermedad se manifiestan con mayor frecuencia en la tercera y cuarta décadas de la vida, aunque puede aparecer a cualquier edad. [5] Afecta por igual a hombres y mujeres, y no hay un patrón geográfico aparente. [5]
La enfermedad fue descrita por primera vez en 1920 por Lhermitte y Duclos. [5]