Síndrome de rubéola congénita

Condición médica

El síndrome de rubéola congénita (SRC) ocurre cuando un feto humano se infecta con el virus de la rubéola (sarampión alemán) a través de transmisión materno-fetal y desarrolla defectos de nacimiento . ^[1] Los defectos congénitos más comunes afectan los sistemas oftalmológico, cardíaco, auditivo y neurológico. ^[2]

La infección por rubéola durante el embarazo puede tener diversos desenlaces, desde una infección asintomática hasta defectos congénitos , abortos espontáneos y muerte fetal. ^{[3] [4]} Si la infección se produce entre las 0 y las 11 semanas posteriores a la concepción, el riesgo de que el bebé se vea afectado es del 90 %. ^[1] Si la infección se produce entre las 12 y las 20 semanas posteriores a la concepción, el riesgo es del 20 %. Por lo general, los bebés no se ven afectados si contraen rubéola durante el tercer trimestre. ^[3] El diagnóstico del síndrome de rubéola congénita se realiza a través de una serie de hallazgos clínicos y de laboratorio, y el tratamiento se basa en la presentación clínica del bebé. Mantener el control del brote de rubéola mediante la vacunación es esencial para prevenir la infección y el síndrome de rubéola congénita. ^[3]

El síndrome de rubéola congénita fue descubierto en 1941 por el australiano Norman McAlister Gregg . ^[5]

Signos y síntomas

Lactante con lesiones cutáneas por rubéola congénita

La retinopatía en “sal y pimienta” es característica de la rubéola congénita. ^{[6] [7]}

La tríada clásica del síndrome de rubéola congénita es: ^[8]

• Sordera neurosensorial ^[9] (58% de los pacientes) ^[10]
• Anormalidades oculares, especialmente retinopatía , ^{[9] [11]} cataratas , ^{[10] [11]} glaucoma , ^[11] y microftalmia ^[12] (43% de los pacientes) ^[13]
• Cardiopatía congénita ^[14] —especialmente estenosis de la arteria pulmonar y conducto arterioso persistente (50% de los pacientes) ^[15]

Otras manifestaciones del síndrome de Guillain-Barré pueden incluir:

• Problemas en el bazo , ^{[9] [11]} el hígado o la médula ósea (algunos de los cuales pueden desaparecer poco después del nacimiento)
• Discapacidad intelectual ^[16]
• Tamaño de cabeza pequeño ( microcefalia ) ^[11]
• Bajo peso al nacer ^[17]
• Púrpura trombocitopénica , ^{[9] [18]} que conduce a sangrado o hematomas con facilidad o excesivos.
• Hematopoyesis extramedular (se presenta como una erupción característica en forma de muffin de arándanos ) ^[2]
• Agrandamiento del hígado ( hepatomegalia ) ^[19]
• Mandíbula de tamaño pequeño ( micrognatia ) ^[18]
• Enfermedad ósea radiolúcida ^[11]
• Lesiones cutáneas ^[17]

Los niños que han estado expuestos a la rubéola en el útero también deben ser vigilados de cerca a medida que crecen para detectar cualquier indicio de:

• Retraso del desarrollo ^[17]
• Autismo ^{[14] [18] [20]}
• Esquizofrenia ^[21]
• Retraso del crecimiento ^[22]
• Discapacidades de aprendizaje ^[18]
• Trastornos de la tiroides ^{[18] [23]}
• Diabetes mellitus ^{[23] [24]}

Diagnóstico

Cronología de la serología de la rubéola congénita

El diagnóstico del síndrome de rubéola congénita se realiza en función de los hallazgos clínicos y los criterios de laboratorio. ^[3] Los criterios de laboratorio incluyen al menos uno de los siguientes:

• Detección del virus de la rubéola mediante RT-PCR ^[19]
• Detección de anticuerpos IgM específicos de la rubéola ^[19]
• Detección de anticuerpos IgG específicos de la rubéola infantil ^[19] en niveles más altos (y persiste durante más tiempo) de lo esperado para la transmisión materna pasiva
• Aislamiento del virus de la rubéola mediante muestras nasales, de sangre, de garganta, de orina o de líquido cefalorraquídeo

La definición clínica se caracteriza por hallazgos en las siguientes categorías:

1. Cataratas/glaucoma congénito, cardiopatía congénita (más comúnmente, conducto arterioso persistente o estenosis de la arteria pulmonar periférica), pérdida auditiva, retinopatía pigmentaria
2. Púrpura, hepatoesplenomegalia , ictericia, microcefalia, retraso del desarrollo, meningoencefalitis , enfermedad ósea radiolúcida

Un paciente se clasifica en los siguientes casos dependiendo de sus hallazgos clínicos y de laboratorio: ^[3]

• Sospechoso: Un paciente que presenta uno o más de los hallazgos clínicos enumerados anteriormente pero que no cumple con la definición de clasificación probable o confirmada.
• Probable: Un paciente que no tiene confirmación de laboratorio de rubéola congénita pero tiene dos hallazgos clínicos del Grupo 1 como se enumeran arriba O un hallazgo clínico del Grupo 1 y un hallazgo clínico del Grupo 2 como se enumeran arriba
• Confirmado: Un paciente con al menos un hallazgo de laboratorio y un hallazgo clínico (de cualquiera de los grupos) como se enumeran anteriormente
• Solo infección: un paciente sin hallazgos clínicos como los descritos anteriormente pero que cumple al menos un criterio de laboratorio confirmado

Prevención

La vacunación de la mayoría de la población es eficaz para prevenir el síndrome de rubéola congénita. ^[25] Con la introducción de la vacuna contra la rubéola en 1969, el número de casos de rubéola en los Estados Unidos ha disminuido un 99%, de 57.686 casos en 1969 a 271 casos en 1999. ^[3] Para las mujeres que planean quedarse embarazadas, la vacunación MMR (sarampión, paperas, rubéola) es muy recomendable, al menos 28 días antes de la concepción. ^[17] La ​​vacuna no debe administrarse a mujeres que ya están embarazadas, ya que contiene partículas virales vivas. ^[17] Otras acciones preventivas pueden incluir la detección y vacunación del personal de alto riesgo, como los profesionales médicos y de atención infantil. ^[26]

Los bebés con defectos congénitos que se sospecha que son causados ​​por una infección congénita de rubéola deben ser examinados exhaustivamente. Los casos confirmados deben notificarse al departamento de salud local o estatal para evaluar el control del virus y se debe mantener el aislamiento del bebé. ^[27]

Gestión

Los bebés que hayan estado expuestos a la rubéola durante el embarazo o aquellos con una infección confirmada o sospechada deben recibir un seguimiento estrecho y cuidados paliativos. No existen medicamentos ni antivirales que acorten la evolución clínica del virus. ^[4] Solo aquellos que sean inmunes a la rubéola deben tener contacto con bebés infectados, ya que pueden eliminar partículas virales en sus secreciones respiratorias hasta el año de edad (a menos que se realicen pruebas con cultivos virales negativos repetidos a los 3 meses). ^[3] Muchos bebés pueden nacer con múltiples defectos congénitos que requieren un tratamiento multidisciplinario e intervenciones basadas en las manifestaciones clínicas. A menudo, estos bebés requerirán un seguimiento prolongado o de por vida con especialistas médicos. El diagnóstico temprano del síndrome de rubéola congénita es importante para planificar la atención médica y la colocación educativa futuras. ^[19]

Cuidado auditivo

Muchos bebés con síndrome de Down pueden nacer con sordera neurosensorial y, por lo tanto, deben someterse a una evaluación auditiva neonatal. La pérdida auditiva puede no ser evidente al nacer y, por lo tanto, requiere un seguimiento auditivo minucioso. Los bebés con pérdida auditiva confirmada pueden requerir audífonos y pueden beneficiarse de un programa de intervención temprana. ^[4]

Atención oftalmológica

Las anomalías oculares, incluidas las cataratas, el glaucoma infantil y la retinopatía, son comunes en los bebés que nacen con CRS. ^[27] Los bebés deben someterse a exámenes oculares después del nacimiento y durante la primera infancia. Aquellos con defectos oculares congénitos requieren atención de un oftalmólogo pediátrico para recibir atención especializada y seguimiento. ^[4]

Cuidados cardíacos

En los bebés con síndrome de Guillain-Barré se pueden observar anomalías cardíacas congénitas, como estenosis de la arteria pulmonar y conducto arterioso persistente . Los bebés deben someterse a una evaluación cardíaca poco después del nacimiento y aquellos con lesiones cardíacas confirmadas requerirán atención especializada con un cardiólogo pediátrico para cualquier intervención y seguimiento. ^[4]

Véase también

• Jay Horwitz (nacido en 1945), ejecutivo de los Mets de Nueva York que nació con el síndrome

Referencias

1. Vesikari, Timo; Usonis, Vytautas (2021). "9. Vacuna contra el sarampión, las paperas y la rubéola". En Vesikari, Timo; Damme, Pierre Van (eds.). Vacunas y vacunaciones pediátricas: un libro de texto europeo (segunda edición). Suiza: Springer. págs. 82–83. ISBN 978-3-030-77172-0.
2. Rochester, Caitlin K.; Adams, Daniel J. (2022). "12. Rubéola". En Jong, Elaine C.; Stevens, Dennis L. (eds.). Enfermedades infecciosas de Netter (2.ª ed.). Filadelfia: Elsevier. pág. 53. ISBN 978-0-323-71159-3.
3. "Control y prevención de la rubéola: evaluación y manejo de brotes sospechosos, rubéola en mujeres embarazadas y vigilancia del síndrome de rubéola congénita". MMWR. Recomendaciones e informes . 50 (RR-12): 1–23. 2001-07-13. ISSN  1057-5987. PMID  11475328.
4. Arrieta, Antonio C. "Rubéola congénita". www.uptodate.com . Consultado el 9 de febrero de 2023 .
5. Atkinson, William (2011). Epidemiología y prevención de enfermedades prevenibles mediante vacunación (12.ª ed.). Fundación de Salud Pública. pp. 301–323. ISBN 9780983263135. Recuperado el 30 de marzo de 2015 .
6. Sudharshan S, Ganesh SK, Biswas J (2010). "Enfoque actual en el diagnóstico y tratamiento de la uveítis posterior". Indian J Ophthalmol . 58 (1): 29–43. doi : 10.4103/0301-4738.58470 . ISSN  0301-4738. PMC 2841371 . PMID  20029144. 
7. Khurana, Rahul N.; Sadda, Srinivas R. (3 de agosto de 2006). "Retinopatía salina y pimienta de la rubéola". N Engl J Med . 355 (5): 499. doi :10.1056/NEJMicm040780. PMID  16885553.
8. "Síndrome de rubéola congénita | Sense". www.sense.org.uk . Consultado el 30 de julio de 2015 .
9. Zimmerman, LA; Reef, SE (2022). "Rubéola (sarampión alemán)". En Loscalzo, Joseph; Fauci, A; Kasper, D; Hauser, S; Longo, D; Jameson, J (eds.). Principios de medicina interna de Harrison (21.ª ed.). McGraw-Hill Education.
10. "Embarazo y rubéola". Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades . Atlanta, Georgia. 2024. Consultado el 28 de enero de 2024 .
11. Winter, Amy K.; Moss, William J. (2 de abril de 2022). "Rubéola". Lancet . 399 (10332): 1336–1346. doi :10.1016/S0140-6736(21)02691-X. ISSN  1474-547X. PMID  35367004. S2CID  247846943.
12. Duszak, Robert S. (enero de 2009). "Síndrome de rubéola congénita: revisión importante". Optometry (St. Louis, Mo.) . 80 (1): 36–43. doi :10.1016/j.optm.2008.03.006. ISSN  1558-1527. PMID  19111256.
13. Kumar Panda, Prateek (2019). "Cetoacidosis diabética en un niño con síndrome de rubéola congénita: Informe de un caso y revisión de la literatura". Diabetes y síndrome metabólico . 13 (4): 2473–2475. doi :10.1016/j.dsx.2019.06.026. ISSN  1878-0334. PMID  31405663. S2CID  198296894.
14. Shukla, Samarth; Maraqa, Nizar F. (2024), "Rubéola congénita", StatPearls , Treasure Island (FL): StatPearls Publishing, PMID  29939656 , consultado el 28 de enero de 2024
15. Oster ME, Riehle-Colarusso T, Correa A (enero de 2010). "Actualización sobre malformaciones cardiovasculares en el síndrome de rubéola congénita". Birth Defects Research Part A: Clinical and Molecular Teratology . 88 (1): 1–8. doi :10.1002/bdra.20621. PMID  19697432.
16. Das, Pratyush Kumar; Kielian, Margaret (26 de abril de 2021). "Conocimientos moleculares y estructurales sobre el ciclo de vida del virus de la rubéola". Revista de Virología . 95 (10): e02349–20, JVI.02349–20. doi :10.1128/JVI.02349-20. ISSN  1098-5514. PMC 8139664 . PMID  33627388. 
17. "Síntomas y causas de la rubéola congénita | Boston Children's Hospital" www.childrenshospital.org . Consultado el 5 de marzo de 2019 .
18. Mawson, Anthony R.; Croft, Ashley M. (22 de septiembre de 2019). "Infección por el virus de la rubéola, síndrome de rubéola congénita y vínculo con el autismo". Revista internacional de investigación ambiental y salud pública . 16 (19): 3543. doi : 10.3390/ijerph16193543 . ISSN  1660-4601. PMC 6801530 . PMID  31546693. 
19. Leung, AKC; Hon, KL; Leong, KF (abril de 2019). "Revisión de la rubéola (sarampión alemán)". Revista Médica de Hong Kong = Xianggang Yi Xue Za Zhi . 25 (2): 134–141. doi : 10.12809/hkmj187785 . ISSN  1024-2708. PMID  30967519.
20. Muhle, R; Trentacoste, SV; Rapin, I (mayo de 2004). "La genética del autismo". Pediatría . 113 (5): e472–86. doi :10.1542/peds.113.5.e472. PMID  15121991. S2CID  6077170.
21. Brown, A. S (9 de febrero de 2006). "Infección prenatal como factor de riesgo de esquizofrenia". Boletín de esquizofrenia . 32 (2): 200–202. doi :10.1093/schbul/sbj052. PMC 2632220. PMID  16469941 . 
22. Naeye, Richard L. (20 de diciembre de 1965). "Patogénesis de la rubéola congénita". JAMA . 194 (12): 1277–1283. doi :10.1001/jama.1965.03090250011002. ISSN  0098-7484. PMID  5898080.
23. Terracciano, E; Amadori, F; Pettinicchio, V; Zaratti, L; Franco, E (2 de abril de 2020). "Estrategias para la eliminación de la rubéola en el embarazo y del síndrome de rubéola congénita en países de ingresos altos y medios altos". J Prev Med Hyg . 61 (1): E98–E108. PMC 7225652 . PMID  32490275. 
24. Forrest, Jill M.; Menser, Margaret A.; Burgess, JA (14 de agosto de 1971). "Alta frecuencia de diabetes mellitus en adultos jóvenes con rubéola congénita". The Lancet . 298 (7720): 332–334. doi :10.1016/S0140-6736(71)90057-2. PMID  4105044.
25. "Vacunas contra la rubéola: documento de posición de la OMS" (PDF) . Wkly Epidemiol Rec . 86 (29): 301–16. 15 de julio de 2011. PMID  21766537.
26. "Rubéola congénita - Pediatría". Manual Merck, edición profesional . Consultado el 5 de marzo de 2019 .
27. "Rubéola", Red Book (2021) , Academia Estadounidense de Pediatría, págs. 648–655, 17 de mayo de 2021, doi :10.1542/9781610025225-part03-ch120, ISBN 978-1-61002-522-5, consultado el 9 de febrero de 2023