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Síndrome de Nezelof

El síndrome de Nezelof es una condición de inmunodeficiencia congénita autosómica recesiva [6] debido al subdesarrollo del timo . El defecto es un tipo de deficiencia de purina nucleósido fosforilasa con fosforilasa inactiva, lo que da como resultado una acumulación de desoxi-GTP que inhibe la ribonucleótido reductasa . La ribonucleótido reductasa cataliza la formación de desoxirribonucleótidos a partir de ribonucleótidos , por lo que se inhibe la replicación del ADN. [ cita médica necesaria ]

Síntomas y signos

Esta condición causa infecciones graves. se caracteriza por niveles elevados de inmunoglobulinas que funcionan mal. [7] [8] Otros síntomas son: [2]

Causa

Genéticamente hablando, el síndrome de Nezelof es autosómico recesivo. Se cree que la afección es una variación de la inmunodeficiencia combinada grave (SCID). [8] Sin embargo, la causa precisa del síndrome de Nezelof sigue siendo incierta [3]

Mecanismo

En el mecanismo de esta afección, primero se descubre que la función normal del timo es importante en el desarrollo de células T y su liberación a la circulación sanguínea del cuerpo [9] Los corpúsculos de Hassal [10] la ausencia en el timo (atrofia) tiene un efecto en las células T. [3]

Diagnóstico

Timo humano

El diagnóstico del síndrome de Nezelof indicará una deficiencia de células T , [11] además para determinar la condición se hace lo siguiente: [3] [4]

Diagnóstico diferencial

El diagnóstico diferencial de esta afección consiste en el síndrome de inmunodeficiencia adquirida y el síndrome de inmunodeficiencia combinada grave [3] [8]

Tratamiento

Médula ósea para trasplante

En términos de tratamiento para personas con síndrome de Nezelof, que se caracterizó por primera vez en 1964, [12] incluye lo siguiente (la eficacia del trasplante de médula ósea es incierta [4] ):

Ver también

Referencias

  1. ^ James, William D.; Berger, Timothy G.; et al. (2006). Enfermedades de la piel de Andrews: dermatología clínica . Saunders Elsevier. ISBN 978-0-7216-2921-6.
  2. ^ ab "Defecto inmunológico debido a la ausencia de timo | Centro de información sobre enfermedades raras y genéticas (GARD): un programa NCATS". rarediseases.info.nih.gov . Consultado el 2 de junio de 2017 .
  3. ^ abcdef Lavini, Corrado; Morán, César A.; Uliano, Morandi; Schoenhuber, Rudolf (2009). Patología del timo: características clínicas, diagnósticas y terapéuticas. Medios de ciencia y negocios de Springer. pag. 35 y 22. ISBN 9788847008281. Consultado el 7 de junio de 2017 .
  4. ^ abc Mosby (28 de abril de 2016). Diccionario Mosby de medicina, enfermería y profesiones sanitarias: libro electrónico. Ciencias de la Salud Elsevier. pag. 1226.ISBN​ 9780323414197.
  5. ^ abcdef Smeltzer, Suzanne C. O'Connell; Desnudo, Brenda G.; Hinkle, Janice L.; Cheever, Kerry H. (2010). Libro de texto de enfermería médico-quirúrgica de Brunner & Suddarth (12 ed.). Lippincott Williams y Wilkins. pag. 1563.ISBN​ 9780781785891. Consultado el 6 de junio de 2017 .
  6. ^ Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): 242700
  7. ^ Cantani, Arnaldo (23 de enero de 2008). Alergia, Asma e Inmunología Pediátrica. Medios de ciencia y negocios de Springer. pag. 1298.ISBN​ 9783540333951.
  8. ^ Trastornos abc, Organización Nacional de Enfermedades Raras (2003). Guía NORD de enfermedades raras. Lippincott Williams y Wilkins. pag. 408.ISBN​ 9780781730631.
  9. ^ Pearse, Gail (1 de agosto de 2006). "Estructura normal, función e histología del timo". Patología Toxicológica . 34 (5): 504–514. doi : 10.1080/01926230600865549 . ISSN  0192-6233. PMID  17067941.
  10. ^ Kierszenbaum, Abraham L.; Tres, Laura (4 de mayo de 2015). Histología y biología celular: libro electrónico de introducción a la patología. Ciencias de la Salud Elsevier. pag. 339.ISBN​ 9780323313353.
  11. ^ Wallach, Jacques Burton (2007). Interpretación de Pruebas Diagnósticas . Lippincott Williams y Wilkins. pag. 504.ISBN​ 9780781730556. Diagnóstico del síndrome de Nezelof.
  12. ^ Nezelof, C.; Jammet, ML; Lortholary, P.; Labrune, B.; Lamy, M. (octubre de 1964). "Hipoplasia tímica hereditaria: su lugar y responsabilidad en un caso de aplasia linfocítica, normoplasmocítica y normoglobulinémica en un lactante". Archivos Françaises de Pédiatrie . 21 : 897–920. ISSN  0003-9764. PMID  14195287.

Otras lecturas

enlaces externos

Scholia tiene un perfil de tema para el síndrome de Nezelof .