Los hemangioblastomas , o hemangioblastomas , son tumores vasculares del sistema nervioso central que se originan en el sistema vascular , generalmente durante la mediana edad. A veces, estos tumores se presentan en otros sitios, como la médula espinal y la retina . [1] Pueden estar asociados con otras enfermedades como la policitemia (aumento del recuento de células sanguíneas ), los quistes pancreáticos y el síndrome de Von Hippel-Lindau (síndrome de VHL). Los hemangioblastomas se componen más comúnmente de células del estroma en vasos sanguíneos pequeños y generalmente se presentan en el cerebelo , el tronco encefálico o la médula espinal. Se clasifican como tumores de grado I según el sistema de clasificación de la Organización Mundial de la Salud . [2]
Los hemangioblastomas pueden causar un número anormalmente alto de glóbulos rojos en el torrente sanguíneo debido a la producción ectópica de la hormona eritropoyetina como un síndrome paraneoplásico . [3]
Los hemangioblastomas están compuestos de células endoteliales , pericitos y células del estroma. En el síndrome de VHL, la proteína de von Hippel-Lindau (pVHL) es disfuncional, generalmente debido a una mutación y/o silenciamiento génico. En circunstancias normales, pVHL está involucrada en la inhibición del factor inducible por hipoxia 1 α (HIF-1α) por degradación proteosomal mediada por ubiquitina . En estas células disfuncionales, pVHL no puede degradar HIF-1α, lo que hace que se acumule. HIF-1α causa la producción de factor de crecimiento endotelial vascular , factor de crecimiento derivado de plaquetas B , eritropoyetina y factor de crecimiento transformante alfa , que actúan para estimular el crecimiento de células dentro del tumor. [4]
El diagnóstico primario se realiza mediante una tomografía computarizada (TC). En la tomografía, el hemangioblastoma se muestra como una región bien definida y de baja atenuación en la fosa posterior con un nódulo que se realza en la pared. A veces, se presentan múltiples lesiones . [1]
El tratamiento del hemangioblastoma es la extirpación quirúrgica del tumor. [5] Aunque suele ser sencillo de realizar, en aproximadamente el 20 % de los pacientes se desarrolla una recurrencia del tumor o más tumores en un sitio diferente. [1] La radiocirugía con bisturí de rayos gamma y el LINAC también se han empleado para tratar con éxito la recurrencia y controlar el crecimiento tumoral de los hemangioblastomas cerebelosos. [6]
El pronóstico del hemangioblastoma es muy bueno si se puede lograr la extracción quirúrgica del tumor; la escisión es posible en la mayoría de los casos y el déficit neurológico permanente es poco común y se puede evitar por completo si el tumor se diagnostica y se trata de manera temprana. Las personas con síndrome de VHL tienen un pronóstico más sombrío que aquellas que tienen tumores esporádicos, ya que las personas con síndrome de VHL generalmente tienen más de una lesión. [2]
Los hemangioblastomas se encuentran entre los tumores del sistema nervioso central más raros, ya que representan menos del 2 %. Los hemangioblastomas suelen aparecer en adultos, aunque los tumores en el síndrome de VHL pueden aparecer a edades mucho más tempranas. Los hombres y las mujeres tienen aproximadamente el mismo riesgo. Aunque pueden aparecer en cualquier sección del sistema nervioso central , generalmente se presentan en ambos lados del cerebelo , el tronco encefálico o la médula espinal . [2] [7]
