La proteína P , también conocida como proteína transportadora específica de melanocitos u homólogo de la proteína de dilución de ojos rosados , es una proteína que en los humanos está codificada por el gen del albinismo oculocutáneo II ( OCA2 ) . [5] Se cree que la proteína P es una proteína de membrana integral involucrada en el transporte de moléculas pequeñas, específicamente de tirosina , un precursor de la melanina . Ciertas mutaciones en OCA2 dan lugar al albinismo oculocutáneo tipo 2. [5] OCA2 codifica el homólogo humano del gen p (dilución de ojos rosados) del ratón.
En los humanos, el gen OCA2 se encuentra en el brazo largo (q) del cromosoma 15 entre las posiciones 12 y 13.1
El gen humano OCA2 se encuentra en el brazo largo (q) del cromosoma 15, específicamente desde el par de bases 28.000.020 hasta el par de bases 28.344.457 del cromosoma 15.
Función
La OCA2 proporciona instrucciones para la fabricación de la proteína denominada proteína P, que se encuentra en los melanocitos , que son células especializadas que producen melanina , y en las células del epitelio pigmentario de la retina . La melanina es la responsable de dar color a la piel, el cabello y los ojos. Además, la melanina se encuentra en el tejido sensible a la luz de la retina del ojo, que desempeña un papel en la visión normal.
Se desconoce la función exacta de la proteína P, pero se ha descubierto que es esencial para la coloración normal de la piel , los ojos y el cabello , y probablemente esté involucrada en la producción de melanina . Este gen parece ser el principal determinante del color de los ojos, dependiendo de la cantidad de producción de melanina en el estroma del iris (una gran cantidad da lugar a ojos marrones; poca o ninguna melanina da lugar a ojos azules).
Este gen se encuentra mutado en Astyanax mexicanus , un pez mexicano que se caracteriza por un albinismo crónico en los individuos de las cavernas. Existe como una deleción en los peces de las cavernas de Pachón y Molino que produce el albinismo. [6]
Importancia clínica
Las mutaciones en el gen OCA2 causan una interrupción en la producción normal de melanina, lo que causa problemas de visión y reducciones en el color del cabello , la piel y los ojos . El albinismo oculocutáneo causado por mutaciones en el gen OCA2 se llama albinismo oculocutáneo tipo 2. La prevalencia del OCA tipo 2 se estima en 1/38.000-1/40.000 en la mayoría de las poblaciones en todo el mundo, con una prevalencia más alta en la población africana de 1/3.900-1/1.500. [7] Otras enfermedades asociadas con la eliminación del gen OCA2 son el síndrome de Angelman (cabello de color claro y piel blanca) y el síndrome de Prader-Willi (cabello de color inusualmente claro y piel blanca). Con ambos síndromes, la eliminación a menudo ocurre en individuos con cualquiera de los dos síndromes. [8] [9]
El alelo His615Arg de OCA2 está involucrado en el tono de piel claro y el alelo derivado está restringido al este de Asia con frecuencias altas, con frecuencias más altas en el este de Asia Oriental (49-63%), frecuencias de rango medio en el sudeste de Asia y las frecuencias más bajas en el oeste de China y algunas poblaciones de Europa del Este. [13] [14]
Referencias
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Lectura adicional
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Enlaces externos
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