Ankh

Proteína y gen codificante en humanos

El homólogo de la proteína de anquilosis progresiva (ANKilosis Homolog) es una proteína que en los humanos está codificada por el gen ANKH . ^{[5] [6] [7]}

Este gen codifica una proteína transmembrana de múltiples pasos que se expresa en las articulaciones y otros tejidos y que controla los niveles de pirofosfato en células cultivadas. La mutación en el locus de "anquilosis progresiva" (ank) del ratón provoca una forma generalizada y progresiva de artritis acompañada de deposición mineral, formación de excrecencias óseas y destrucción de las articulaciones. El homólogo humano es prácticamente idéntico a la proteína del ratón y se ha sugerido que el control de los niveles de pirofosfato mediado por ANKH es un posible mecanismo que regula la calcificación tisular y la susceptibilidad a la artritis en animales superiores. ^[7]

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000154122 – Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000022265 – Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
5. Ho AM, Johnson MD, Kingsley DM (julio de 2000). "Función del gen ank del ratón en el control de la calcificación tisular y la artritis". Science . 289 (5477): 265–70. Bibcode :2000Sci...289..265H. doi :10.1126/science.289.5477.265. PMID  10894769.
6. Williams CJ, Zhang Y, Timms A, Bonavita G, Caeiro F, Broxholme J, Cuthbertson J, Jones Y, Marchegiani R, Reginato A, Russell RG, Wordsworth BP, Carr AJ, Brown MA (septiembre de 2002). "La enfermedad por depósito de pirofosfato de calcio dihidrato autosómico familiar dominante es causada por una mutación en la proteína transmembrana ANKH". Am J Hum Genet . 71 (4): 985–91. doi :10.1086/343053. PMC 419998 . PMID  12297989. 
7. "Gen Entrez: anquilosis ANKH, homólogo progresivo (ratón)".

Enlaces externos

• Entrada en GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre displasia craneometafisaria
• Página de detalles del gen ANKH y ubicación del genoma humano en el navegador de genomas de la UCSC .

Lectura adicional

• Williams CJ (2003). "Enfermedad familiar por depósito de pirofosfato de calcio dihidratado y el gen ANKH". Current Opinion in Rheumatology . 15 (3): 326–31. doi :10.1097/00002281-200305000-00023. PMID  12707589. S2CID  24811510.
• Netter P, Bardin T, Bianchi A, et al. (2005). "El gen ANKH y la enfermedad familiar por depósito de pirofosfato de calcio dihidrato". Joint Bone Spine . 71 (5): 365–8. doi :10.1016/j.jbspin.2004.01.011. PMID  15474385.
• Maruyama K, Sugano S (1994). "Oligo-capping: un método simple para reemplazar la estructura de capuchón de los ARNm eucariotas con oligorribonucleótidos". Gene . 138 (1–2): 171–4. doi :10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID  8125298.
• Hughes AE, McGibbon D, Woodward E, et al. (1996). "Localización de un gen de la condrocalcinosis en el cromosoma 5p". Hum. Mol. Genet . 4 (7): 1225–8. doi :10.1093/hmg/4.7.1225. PMID  8528213.
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• Williams CJ, Pendleton A, Bonavita G, et al. (2003). "Mutaciones en el extremo amino terminal de ANKH en dos familias estadounidenses con enfermedad por depósito de cristales de pirofosfato de calcio dihidratado" (PDF) . Arthritis Rheum . 48 (9): 2627–31. doi :10.1002/art.11133. PMID  13130483.