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Evan E. Eichler

Evan E. Eichler es investigador del Instituto Médico Howard Hughes y estudia la evolución del genoma humano, la variación del genoma y su papel en las enfermedades. También es profesor de Ciencias Genómicas en la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington , Seattle . [1] [3] [4] [5] [6]

Educación

Eichler estudió en la Universidad de Saskatchewan y en el Baylor College of Medicine , donde obtuvo su doctorado en 1995 [2] por su trabajo sobre el gen FMR1 . [7]

Investigación

Eichler es considerado uno de los expertos en estudios de inestabilidad genómica , [8] duplicación segmentaria y variación estructural . [1] [9]

Premios

Referencias

  1. ^ abc Publicaciones de Evan Eichler indexadas por Google Scholar
  2. ^ ab "Laboratorio Eichler". Archivado desde el original el 21 de mayo de 2013.
  3. ^ "Nuevos métodos detectan sutilezas en los paisajes repetitivos de los genomas humanos". PhysOrg.com . 27 de octubre de 2010 . Consultado el 27 de junio de 2011 .
  4. ^ Perfil del profesorado, U. Washington Genome Sciences, consultado el 14 de julio de 2011.
  5. ^ Publicaciones de Evan E. Eichler indexadas por Microsoft Academic
  6. ^ Evan E. Eichler en el servidor de bibliografía DBLP
  7. ^ Eichler, EE; Richards, S.; Gibbs, RA; Nelson, DL (1993). "Estructura fina del gen humano FMR1". Genética molecular humana . 2 (8): 1147–1153. doi :10.1093/hmg/2.8.1147. PMID  8401496.
  8. ^ Gitschier, J. (2008). "Estabilidad en un genoma inestable: una entrevista con Evan Eichler". PLOS Genetics . 4 (7): e1000124. doi : 10.1371/journal.pgen.1000124 . PMC 2442658 . PMID  18654618.  Icono de acceso abierto
  9. ^ Manolio, TA; Collins, FS; Cox, Nueva Jersey; Goldstein, DB; Hindorff, Luisiana; Cazador, DJ; McCarthy, Michigan; Ramos, EM; Cardón, LR; Chakravarti, A.; Cho, JH; Guttmacher, AE; Kong, A.; Kruglyak, L.; Mardis, E.; Rotimí, CN; Slatkin, M.; Valle, D.; Whittemore, AS; Boehnke, M.; Clark, AG; Eichler, EE; Gibson, G.; Haines, JL; MacKay, TFC; McCarroll, SA; Visscher, PM (2009). "Encontrar la heredabilidad faltante de enfermedades complejas". Naturaleza . 461 (7265): 747–753. Código Bib :2009Natur.461..747M. doi : 10.1038/naturaleza08494. Número de modelo : PMID 19812666  . 
  10. ^ Nueve nombrados miembros de la AAAS, University week , Universidad de Washington , 30 de noviembre de 2006. Consultado el 14 de julio de 2011
  11. ^ Ganadores anteriores del premio ASHG Archivado el 3 de octubre de 2014 en Wayback Machine , Sociedad Estadounidense de Genética Humana . Consultado el 14 de julio de 2011
  12. ^ Green, RE; Krause, J.; Briggs, A.W.; Maricic, T.; Stenzel, U.; Kircher, M.; Patterson, N.; Li, H.; Zhai, W.; Fritz, MHY; Hansen, NF; Durand, EY; Malaspinas, AS; Jensen, JD; Marques-Bonet, T.; Alkan, C.; Prüfer, K.; Meyer, M.; Burbano, HA; Good, JM; Schultz, R.; Aximu-Petri, A.; Butthof, A.; Höber, B.; Höffner, B.; Siegemund, M.; Weihmann, A.; Nusbaum, C.; Lander, ES; Russ, C. (2010). "Un borrador de secuencia del genoma neandertal". Science . 328 (5979): 710–722. Código Bibliográfico : 2010Sci...328..710G. doi :10.1126/science.1188021. PMC 5100745. PMID 20448178  . 
  13. ^ Ganadores del premio Newcomb Cleveland Archivado el 23 de octubre de 2012 en Wayback Machine , Asociación Estadounidense para el Avance de la Ciencia . Consultado el 14 de julio de 2011
  14. ^ El borrador de la secuencia del genoma del hombre de Neandertal gana el premio Newcomb Cleveland 2010, con el apoyo de Affymetrix, Asociación Estadounidense para el Avance de la Ciencia . Consultado el 14 de julio de 2011
  15. ^ Se eligen miembros de la Academia Nacional de Ciencias y asociados extranjeros, "NAS News", 2012