Europhenome [1] [2] es un recurso para presentar, buscar y analizar fenotipos de ratones revelados por programas de fenotipado de ratones de alto rendimiento [3] como EUMODIC.
El proyecto EuroPhenome brinda acceso a datos de fenotipado de ratones sin procesar y anotados generados a partir de procedimientos primarios como EMPReSSlim y procedimientos secundarios de centros especializados. Se pueden identificar mutantes de interés mediante la búsqueda del gen o del fenotipo previsto.
EuroPhenome es un proyecto de código abierto para desarrollar un sistema de software para capturar, almacenar y analizar datos de fenotipado sin procesar de los procedimientos operativos estándar contenidos en EMPReSS .
EuroPhenome se basa principalmente en el grupo de bioinformática del MRC Harwell. El desarrollo de EuroPhenome se lleva a cabo en colaboración con el Helmholtz Zentrum München , el Wellcome Trust Sanger Institute y la Clinique de la Souris (Francia).
Inicialmente, EuroPhenome se desarrolló dentro del programa EUMORPHIA (Investigación sobre ratones para la salud pública y aplicaciones industriales de la Unión Europea) para capturar y almacenar datos de fenotipado piloto obtenidos en cuatro cepas de fondo ( C57BL/6J , C3H/HeBFeJ, BALB/cByJ y 129/SvPas). EUMORPHIA fue un gran proyecto que consistió en 18 centros de investigación en 8 países europeos, y cuyo principal objetivo era el desarrollo de nuevos enfoques en fenotipado, mutagénesis e informática para mejorar la caracterización de modelos de ratón para comprender la fisiología molecular y la patología humanas.
La versión actual de EuroPhenome recopila datos del proyecto EUMODIC, así como del Programa de Genética de Ratones del Instituto Sanger del Wellcome Trust , del proyecto de la Clínica Alemana de Ratones de la HMGU y del CMHD. EUMODIC está realizando una evaluación primaria del fenotipo de hasta 500 líneas mutantes de ratones derivadas de células madre embrionarias desarrolladas en el proyecto EUCOMM, así como de otras líneas. Las líneas que muestren un fenotipo interesante serán objeto de una evaluación más exhaustiva.
EUMODIC se basa en la base de datos de protocolos de fenotipado estandarizados, EMPReSS, desarrollada por el proyecto EUMORPHIA. EUMODIC ha desarrollado una selección de estos análisis, denominados EMPReSSslim, para permitir un fenotipado primario exhaustivo y de alto rendimiento de un gran número de ratones.
Los fenovariantes se anotan mediante un proceso automatizado que asigna un término MP si los datos mutantes son estadísticamente diferentes de los datos de referencia. Estos datos se muestran en el mapa de fenotipos y en la herramienta de búsqueda de mutantes. Un resultado estadísticamente significativo y la posterior anotación MP no necesariamente significan un fenovariante verdadero. Hay otros factores que podrían causar este resultado que no se han tenido en cuenta en el análisis. Es responsabilidad del usuario descargar los datos y utilizar su conocimiento experto o un análisis más profundo para decidir si está de acuerdo o no.