Condición médica
La epidermólisis ampollosa simple ( EBS ) es un trastorno resultante de mutaciones en los genes que codifican la queratina 5 o la queratina 14 . [1] : 598 [2]
La epidermólisis ampollosa simple (EBS) es una de las principales formas de epidermólisis ampollosa , un grupo de afecciones genéticas que hacen que la piel sea muy frágil y se ampolle con facilidad. [3] La formación de ampollas de EBS ocurre en la unión dermo-epidérmica . [4]
Signos y síntomas
Causa
La epidermólisis ampollosa simple es causada por mutaciones genéticas que impiden la formación adecuada de estructuras proteicas en la epidermis de la piel. Esto da como resultado una piel que se ampolla fácilmente, incluso por agresiones menores. Los genes afectados, KRT5 y KRT14, que son responsables de la creación de las proteínas queratina 5 y queratina 14 respectivamente, están vinculados a los cuatro tipos principales de epidermólisis ampollosa simple. Sin embargo, un pequeño número de pacientes con epidermólisis ampollosa simple no tienen mutaciones en sus genes KRT5 y KRT14. También se están investigando mutaciones en el gen PLEC, específicamente en el papel del gen en la forma Ogna de la epidermólisis ampollosa simple. El gen PLEC es responsable de la formación de plectina, otra proteína de la piel que une la epidermis a las capas más profundas de la piel. [5]
Diagnóstico
Clasificación
La epidermólisis ampollosa simple se puede dividir en varios tipos:
Gestión
- No hay cura para la EB
- Tratar los síntomas
- Protege la piel, detiene la formación de ampollas y promueve la curación.
- Prevenir complicaciones
- Tratamiento necesario: use esteroides orales y tópicos para curar y prevenir complicaciones.
- Mantenga un ambiente fresco, evite el sobrecalentamiento y disminuya la fricción.
Ver también
Referencias
- ^ abcdef Freedberg, et al. (2003). Dermatología de Fitzpatrick en Medicina General . (6ª ed.). McGraw-Hill. ISBN 0-07-138076-0 .
- ^ Bardhan, Ajoy; Bruckner-Tuderman, Leena; Chapple, Iain LC; Bien, Jo-David; Harper, Natasha; Tiene, Cristina; Magin, Thomas M.; Marinkovich, M. Peter; Marshall, John F.; McGrath, John A.; Mellerio, Jemima E. (24 de septiembre de 2020). "Epidermólisis ampollosa". Nature Reviews Cebadores de enfermedades . 6 (1): 78. doi :10.1038/s41572-020-0210-0. ISSN 2056-676X. PMID 32973163. S2CID 221861310.
- ^ "Epidermólisis ampollosa simple - Acerca de la enfermedad - Centro de información sobre enfermedades genéticas y raras". rarediseases.info.nih.gov . Consultado el 1 de noviembre de 2022 .
- ^ Entonces, Jodi Y.; Teng, Joyce (1993), Adam, Margaret P.; Everman, David B.; Mirzaa, Ghayda M.; Pagon, Roberta A. (eds.), "Epidermolysis Bullosa Simplex", GeneReviews® , Seattle (WA): Universidad de Washington, Seattle, PMID 20301543 , consultado el 1 de noviembre de 2022
- ^ "Epidermólisis ampollosa simple: MedlinePlus Genética". medlineplus.gov . Consultado el 1 de noviembre de 2022 .
- ^ abcdefJames , William; Berger, Timoteo; Elston, Dirk (2005). Enfermedades de la piel de Andrews: dermatología clínica . (10ª ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0 .
- ^ Harel, A y col. "Epidermólisis ampollosa simple con pigmentación moteada resultante de una mutación recurrente en KRT14". Revista de Dermatología de Investigación . (2006) 126, 1654–1657. doi :10.1038/sj.jid.5700296; publicado en línea el 6 de abril de 2006. [1]
- ^ abcd Rapini, Ronald P.; Bolonia, Jean L.; Jorizzo, José L. (2007). Dermatología: Set de 2 volúmenes . San Luis: Mosby. ISBN 978-1-4160-2999-1.
Otras lecturas
Wikimedia Commons tiene medios relacionados con la epidermólisis ampollosa simple .
- Entrada de GeneReviews/NCBI/UW/NIH sobre Epidermólisis Bullosa Simplex
enlaces externos
