Dorothy Hansine Andersen (15 de mayo de 1901 - 3 de marzo de 1963) fue la médica e investigadora estadounidense que identificó y nombró por primera vez a la fibrosis quística . Durante sus casi treinta años en el Babies Hospital of Columbia-Presbyterian Medical Center (ahora Morgan Stanley Children's Hospital ), Andersen no sólo identificó la FQ y su herencia a través de un gen recesivo, sino que también estuvo a la vanguardia del desarrollo de pruebas de diagnóstico y métodos para prolongar la vida. tratamientos para la enfermedad. [1] Andersen también participó activamente en la investigación de otras enfermedades que se diagnostican en niños. Fue la primera en describir la enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo IV , que, en reconocimiento a sus contribuciones, pasó a conocerse como enfermedad de Andersen. Su investigación sobre malformaciones cardíacas informó el desarrollo de la cirugía a corazón abierto y la formación de nuevos cirujanos. [2]
Durante su vida, fue reconocida por múltiples organizaciones por sus contribuciones a la medicina, incluida la Academia Estadounidense de Pediatría como miembro honorario y la Fundación de Investigación de Fibrosis Quística (ahora Fundación de Fibrosis Quística ) como presidenta honoraria. [3] En 2002, fue incluida póstumamente en el Salón Nacional de la Fama de la Mujer . [3]
Dorothy Hansine Andersen nació el 15 de mayo de 1901 en Asheville, Carolina del Norte, hija de Mary Louise (de soltera Mason) y Hans Peter Andersen. Ella era hija única. Su padre, que había emigrado de Dinamarca cuando era niño, se graduó en el Dartmouth College en 1886 y poco después comenzó su carrera de toda la vida en la YMCA. [4] La madre de Andersen, Mary Louise, se graduó de Rockford College y comenzó a asistir a Wilson College, pero una enfermedad la obligó a retirarse antes de graduarse. [5]
En 1905, la familia Andersen se mudó a Summit, Nueva Jersey. Andersen pasó sus veranos en St Johnsbury, Vermont, donde tenía su sede la familia de su padre. [5] En 1914, el padre de Andersen murió, y ella y su madre, que ya padecía una enfermedad prolongada, se mudaron a St Johnsbury poco después. Andersen asistió a la Academia St. Johnsbury , un internado al que también había asistido su padre. [6] La oferta de la academia de matrícula gratuita para los residentes locales puede haber sido parte de la razón por la que Andersen y su madre se mudaron a la ciudad en 1915. [5]
Después de graduarse de la Academia St Johnsbury en 1918, Andersen se matriculó en Mount Holyoke College . Los años universitarios de Andersen estuvieron marcados por la agitación: la Primera Guerra Mundial estaba terminando, la gripe española había arrasado el país, incluido el campus de Mount Holyoke, y la madre de Andersen murió en 1920, dejándola huérfana con matrícula, alojamiento y comida que pagar. [5] A pesar de esta tragedia personal, se graduó en Mount Holyoke en 1922 con especialización en zoología y fisiología y especialización en química. Comenzó sus estudios de medicina en el otoño de ese mismo año. [3]
Después de recibir su doctorado en medicina en la Facultad de Medicina de la Universidad Johns Hopkins en 1926, Andersen tenía la intención de seguir una carrera como cirujana, pero como era doctora en la década de 1920, no pudo encontrar un puesto como residente de cirugía. [7] En cambio, Andersen comenzó su carrera como asistente de anatomía en el Strong Memorial Hospital en Rochester, Nueva York. [8] En 1929 comenzó a enseñar en la Facultad de Médicos y Cirujanos de la Universidad de Columbia como instructora asistente en patología. [3] En 1935, obtuvo un doctorado en ciencias médicas de la Universidad de Columbia por su disertación, "La relación de las glándulas endocrinas con el ciclo reproductivo femenino". [9]
En 1935, Andersen, entonces nueva patóloga asistente en el Babies Hospital of Columbia-Presbyterian Medical Center, comenzó la investigación que la llevaría a describir y nombrar la fibrosis quística. Ese año, Andersen realizó una autopsia a una niña de 3 años cuya causa de muerte había sido reportada como enfermedad celíaca . Sin embargo, Andersen observó varias anomalías patológicas no típicas de la enfermedad celíaca, incluidos pulmones obstruidos con secreciones espesas y quistes fibrosos en el páncreas, lo que la llevó a investigar una causa alternativa de muerte. [8] Buscando casos similares, Andersen recopiló registros de otras autopsias que citaban la enfermedad celíaca como causa de muerte. [10] También se puso en contacto con investigadores de otros hospitales y revisó la literatura académica en busca de otros casos de pacientes que exhibieran los rasgos que había observado. [10] En total, recopiló casi 49 casos de lo que ella llamaría fibrosis quística. [11]
Basándose en esta investigación, Andersen describió y nombró a la FQ por primera vez en un artículo de 1938 publicado en el American Journal of Diseases of Children. [12] Hasta ese momento, la FQ generalmente se había diagnosticado como enfermedad celíaca, porque los niños con ambas enfermedades no podían aumentar de peso. [13] Con menos frecuencia, los niños con FQ no diagnosticada fueron identificados primero como pacientes con neumonía recurrente y sin problemas nutricionales informados. [11] Aunque Andersen notó por primera vez anomalías macroscópicas en los pulmones y el páncreas, [11] su descripción de la enfermedad se basó en la observación microscópica de quistes que se formaban alrededor de los acinos del páncreas. [11] Otros investigadores contemporáneos también describieron casos de FQ, pero su investigación fue menos exhaustiva e incluyó a muchos menos pacientes. [14] En su “Historia de la fibrosis quística”, James Littlewood explica la importancia de la contribución de Andersen: “[Su] publicación de 1938 dio como resultado que la FQ fuera reconocida como una entidad específica. El meticuloso estudio de Andersen se inició para revisar los hallazgos clínicos, de laboratorio y de autopsia de niños con enfermedad celíaca para definir los criterios para identificar a aquellos cuya condición fue causada por una enfermedad pancreática. Recopiló casos en los que se había identificado la presencia de una anomalía histológica pancreática definida y describió con gran detalle los hallazgos clínicos y de autopsia de 49 de esos niños”. [14]
A través de una observación cuidadosa seguida de una investigación exhaustiva, Andersen había identificado y descrito una enfermedad previamente oculta y, por lo tanto, intratable. Brian O'Sullivan, neumólogo pediátrico de la Facultad de Medicina Geisel de Dartmouth, explicó por qué enseña a sus estudiantes de medicina la extraordinaria identificación de la FQ realizada por Andersen: "Existe el viejo dicho: "La suerte favorece a la mente preparada". La suerte fue que ella estaba en una posición en la que vio a algunos niños, desafortunadamente, que habían muerto por este problema. La mente preparada es Dorothy, ella es simplemente brillante, y ella resolvió este rompecabezas. Estaba viendo a un grupo de niños que tenían algunas de las características de la enfermedad celíaca pero que en la autopsia tenían problemas muy diferentes". [15]
Después de reconocer y describir la FQ como una enfermedad, Andersen continuó su investigación sobre su patología. En 1946, ella y Richard Hodges publicaron una investigación que concluía correctamente que la FQ era una enfermedad genética. Según la prevalencia en la población, también notaron que se comportaba como un rasgo recesivo. [12]
Andersen también jugó un papel decisivo en el desarrollo de métodos para diagnosticar la FQ. En 1942, describió el primer método para diagnosticar la enfermedad en pacientes vivos: una prueba de laboratorio evaluaba los jugos pancreáticos secretados en el duodeno , que es la primera parte del intestino delgado. [11] Esta prueba permitió a Babies Hospital comenzar los primeros diagnósticos y tratamientos exitosos de la FQ en el mundo. [14] Basándose en su primera prueba de diagnóstico, Andersen teorizó que los recién nacidos podrían ser examinados para detectar la enfermedad midiendo el tripsinógeno inmunorreactivo (una enzima secretada por el páncreas) en la sangre. [8]
Andersen no sólo presentó la primera prueba exitosa de FQ que se basó en una endoscopia invasiva, sino que su investigación también fue clave para el desarrollo de la prueba del sudor no invasiva , que todavía se utiliza para diagnosticar a los pacientes. [16] Su intuición que condujo a la prueba una vez más dependió de "la suerte favoreció a la mente preparada". [17] En 1948, una ola de calor en Nueva York provocó que varios niños fueran ingresados en el Babies Hospital por agotamiento por calor. [18] Andersen notó que la mayoría de estos pacientes tenían FQ y planteó la hipótesis de que su susceptibilidad al agotamiento por calor estaba relacionada con una diferencia en su sudor. Basándose en esa idea, Andersen (junto con el médico residente Walter Kessler) publicó un artículo en 1951 con la primera observación de que el sudor de los pacientes con FQ era diferente del de aquellos sin la enfermedad: el sudor de los pacientes con FQ tenía un mayor contenido de cloruro. [19]
A pesar de su papel fundamental en la investigación que condujo a la prueba del sudor, Andersen a menudo recibe menos crédito del que merece. [5] El papel olvidado de Andersen en el desarrollo de la prueba del sudor es un ejemplo del efecto Matilda , el sesgo que lleva a que la investigación se atribuya a los contribuyentes masculinos en lugar de a las mujeres. [5] En 1953 se publicaron dos artículos adicionales sobre el tema, los cuales citaron el estudio de Andersen de 1951, lo que es evidencia de su importancia en futuras investigaciones. Paul di Sant'Agnese, autor de ambos artículos posteriores, a menudo recibe todo el crédito por la investigación y el desarrollo de la prueba del sudor.
Si bien el registro de la publicación muestra que Andersen observó inicialmente la diferencia en el sudor de los pacientes con FQ, también podría haber desempeñado un papel más importante en el desarrollo de la prueba. En su biografía de Andersen, Scott Baird observa que "es probable que Andersen, una investigadora meticulosa que no tenía la costumbre de dejar sus propias hipótesis sin investigar, tuviera un papel más importante en los estudios del sudor de la FQ de lo que se reconoce actualmente; de ser así, su papel fue minimizado por di Sant'Agnese." [5]
Andersen también desarrolló los primeros tratamientos para la FQ. Publicó retrospectivamente sus resultados para tratamientos generales, incluida una dieta alta en proteínas y baja en grasas, suplementos vitamínicos y terapia de reemplazo de las enzimas pancreáticas. [20] También publicó un artículo conjunto con di Sant'Agnese sobre el uso de antibióticos para las infecciones pulmonares que experimentan todos los pacientes con FQ. [1]
Además de su investigación sobre la FQ, Andersen contribuyó a la comprensión de las enfermedades por almacenamiento de glucógeno y las malformaciones cardíacas. Publicó por primera vez sus hallazgos sobre la enfermedad por almacenamiento de glucógeno en 1941. [21] En 1956, Andersen describió una rara enfermedad por almacenamiento de glucógeno que, en su honor, ahora se conoce como enfermedad de Andersen o enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo IV . La enfermedad es una de las muchas enfermedades raras por almacenamiento de glucógeno que generalmente se diagnostican en la infancia o la primera infancia. [22]
Andersen también investigó las malformaciones cardíacas hereditarias en niños. Su investigación fue tan exhaustiva que cuando los cirujanos se dispusieron a realizar las primeras cirugías a corazón abierto, consultaron con Andersen y consultaron las muestras que ella había recolectado. [23] Su enfoque sistemático para estudiar las malformaciones cardíacas se convirtió en parte de la base para la formación de futuros cirujanos cardíacos. [24]
Como adulta, la vida personal de Andersen no parece estar definida por relaciones románticas o conexiones con su familia. En cambio, compartió sus intereses con un amplio grupo de amigos que incluía a aquellos a quienes ella asesoraba. En sus memorias, la Dra. Celia N. Ores, pediatra contratada por Andersen como residente, recuerda la cálida atmósfera que creó Andersen: “La Dra. Dorothy nos invitaba ocasionalmente a su casa de campo en Nueva Jersey. Su casa se encontraba en 100 acres de bosque. Construyó tres estructuras primitivas estilo cabaña de troncos con sus abedules en un claro del bosque. Había una estufa de leña y no había agua corriente; era bastante rústico. Era una gran cocinera, una narradora cautivadora y, en definitiva, una anfitriona fantástica. Invitó a varios invitados los fines de semana y asignó tareas a todos lados. Coseché menta para marinarla en una mezcla de Jack Daniels y azúcar para los julepes de menta que ella preparó. Otros cortaban leña para la estufa”. [25]
Andersen evitaba las convenciones y era conocida por ser descuidada, con un cigarrillo colgando de sus labios, dejando un largo rastro de ceniza, dando la impresión de un médico centrado únicamente en su trabajo. [3] Se la recuerda como una mujer interesada en el aire libre y en habilidades prácticas como carpintería, techado y albañilería. [22] También es conocida por su valentía al defender la igualdad de las mujeres y su amabilidad como mentora. [25]
A Andersen le encantaba viajar y realizó viajes a Europa por negocios y placer durante toda su vida. [5] También leía latín, francés e italiano, y hablaba alemán. [5]
Andersen murió de cáncer de pulmón a los sesenta y un años el 3 de marzo de 1963 en el Hospital Presbiteriano. [5]
El legado más importante de Dorothy Andersen es la identificación de la FQ, así como sus contribuciones a los métodos de diagnóstico y tratamiento de la enfermedad. Antes de que Andersen comenzara su investigación, los pacientes con FQ no vivían más allá de la niñez. Se espera que los bebés nacidos con FQ entre 2018 y 2022 vivan normalmente hasta los 50, 60 años y más. [26] La investigación de Andersen allanó el camino para estos avances. El más alto honor que otorga la Fundación de Fibrosis Quística ahora incluye a Andersen en su nombre: el Premio al Logro Científico Distinguido Dorothy Andersen y Paul di Sant'Agnese. [27]
Dorothy Andersen es el tema de la temporada de podcasts de 2021 de Lost Women of Science. También aparece en las memorias de Celia N. Ores, Reading Pushkin in Siberia: And Other Tales of Survival.