Salvatore DiMauro , MD, nació en Verona, Italia , el 14 de noviembre de 1939, se graduó en medicina en la Universidad de Padua en 1963 y completó su residencia en neurología en 1966. Luego completó una beca postdoctoral en el Departamento de Neurología de la Universidad de Pensilvania . Su investigación se centra en los errores genéticos del metabolismo energético y define las entidades patológicas utilizando enfoques bioquímicos y moleculares . Como " cazador de defectos enzimáticos ", DiMauro ha documentado la base molecular de muchas deficiencias enzimáticas, incluida la deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa , el primer error de oxidación de ácidos grasos que se reconoció en humanos . Con colegas de la Universidad de Pensilvania en la década de 1970, DiMauro estudió al segundo paciente con enfermedad de Luft, la enfermedad mitocondrial prototípica (aunque también la más rara) . [1] Es profesor de neurología en la Universidad de Columbia , director del Centro de Investigación Clínica H. Houston Merritt para la Distrofia Muscular [2] y presidente asociado de Enfermedades Relacionadas para la Investigación y Capacitación en Laboratorio. [3] Es fideicomisario de la Fundación de Enfermedades Mitocondriales Unidas. [4] El profesor DiMauro tiene decenas de publicaciones. También tiene varios libros en su haber. Su último libro se titula Medicina mitocondrial y se publicó en 2006. [5]