Deficiencia del antagonista del receptor de interleucina-1

Condición médica

La deficiencia del antagonista del receptor de interleucina-1 ( DIRA ) es un síndrome autoinflamatorio genético autosómico recesivo que resulta de mutaciones en IL1RN , el gen que codifica el antagonista del receptor de interleucina 1. [ ^{6] [7] [2]}

Síntomas y signos

Vértebras cervicales

La DIRA presenta una constelación de síntomas graves que incluyen dificultad respiratoria , así como los siguientes: ^{[1] [7]}

• Hinchazón de las articulaciones
• Hepatomegalia
• Osteomielitis
• Vértebras cervicales fusionadas
• Anomalía pulmonar intersticial
• Estomatitis
• Úlceras en la boca
• Pustulosis o psoriasis pustulosa
• Vasculitis cerebral

Causa

Los afectados con DIRA han heredado (de manera autosómica recesiva) mutaciones en IL1RN , ^{[2] [3]} un gen que codifica una proteína conocida como antagonista del receptor de interleucina 1 , ^{[8] [2]} La ubicación citogenética de IL1RN es 2q14.1, mientras que sus coordenadas genómicas son 2:113,099,364-113,134,015. ^[3]

Mecanismo

Interleucina-1 alfa

El mecanismo de deficiencia del antagonista del receptor de interleucina-1 afecta la función normal del gen IL1RN. La proteína producida por el gen IL1RN impide las actividades normales de la interleucina 1(alfa) y la interleucina 1(beta) . Por lo tanto, se anulan las respuestas inflamatorias e inmunitarias fisiopatológicas . ^{[3] [8]} El antagonista del receptor de interleucina 1 (IL1RN) tiene un total de cinco alelos , de los cuales (IL1RN*1) y (IL1RN*2) son los más comunes, ya que los otros alelos se observan en menos del 5 por ciento. ^[3]

La IL-1RN se une a los mismos receptores celulares que la proteína inflamatoria IL-1 y bloquea sus acciones inflamatorias. Sin IL-1Ra, el cuerpo no puede controlar la inflamación sistémica que puede ser causada por la IL-1. ^[9]

Diagnóstico

En las personas afectadas por deficiencia del antagonista del receptor de interleucina-1 se puede realizar el diagnóstico observando un aumento de la velocidad de sedimentación globular , así como lo siguiente: ^{[4] [3]}

• Prueba genética
• Hallazgos radiológicos
• Hallazgos clínicos

Tratamiento

Colchicina

En términos de tratamiento, una revisión de 2013 indica que se puede utilizar colchicina para DIRA. ^[5] Además, existen otras opciones de tratamiento como anakinra, que bloquea la IL-1 natural. ^{[10] [11]}

Véase también

• Enfermedad inflamatoria multisistémica de inicio neonatal (NOMID)

Referencias

1. "Deficiencia del antagonista del receptor de interleucina-1 | Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras (GARD) – un programa del NCATS". rarediseases.info.nih.gov . Consultado el 11 de junio de 2017 .^{[ enlace muerto permanente ]}
2. "Osteomielitis, multifocal estéril, con periostitis y pustulosis - Afecciones - GTR - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov . Consultado el 11 de junio de 2017 .
3. "Entrada OMIM - * 147679 - ANTAGONISTA DEL RECEPTOR DE INTERLEUCINA 1; IL1RN". omim.org . Consultado el 21 de junio de 2017 .
4. Griffiths, Christopher; Barker, Jonathan; Bleiker, Tanya; Chalmers, Robert; Creamer, Daniel (29 de febrero de 2016). Rook's Textbook of Dermatology [Libro de texto de dermatología de Rook]. John Wiley & Sons. págs. 45–7. ISBN 9781118441176.
5. Ter Haar, Nienke; Lachmann, Helen; Özen, Seza; Woo, Pat; Uziel, Yosef; Modesto, Consuelo; Koné-Paut, Isabelle; Cantarini, Luca; Insalaco, Antonella (mayo de 2013). "Tratamiento de enfermedades autoinflamatorias: resultados del Registro Eurofever y una revisión de la literatura" (PDF) . Anales de las Enfermedades Reumáticas . 72 (5): 678–685. doi :10.1136/annrheumdis-2011-201268. hdl : 2318/120618 . ISSN  1468-2060. PMID  22753383. S2CID  9558024.
6. Enlace, Janet Austin, Oficina de Comunicaciones y Público (2017-04-21). "Enfermedades autoinflamatorias". www.niams.nih.gov . Consultado el 2017-06-11 .{{cite web}}: CS1 maint: varios nombres: lista de autores ( enlace )
7. "Entrada OMIM - # 612852 - OSTEOMIELITIS, MULTIFOCAL ESTÉRIL, CON PERIOSTITIS Y PUSTULOSIS; OMPP". omim.org . Consultado el 11 de junio de 2017 .
8. Referencia, Genetics Home. «Gen IL1RN». Referencia de Genetics Home . Consultado el 12 de junio de 2017 .
9. Rezaei, Nima; Aghamohammadi, Asghar; Notarangelo, Luigi D. (30 de noviembre de 2016). Enfermedades de inmunodeficiencia primaria: definición, diagnóstico y tratamiento. Saltador. pag. 410.ISBN​ 9783662529096.
10. Nelson Textbook of Pediatrics: El campo de la pediatría. Elsevier Health Sciences. 2016. pág. 1203. ISBN 9781455775668. Recuperado el 22 de junio de 2017 .
11. Pazyar, N; Feily, A; Yaghoobi, R (noviembre de 2012). "Una descripción general del antagonista del receptor de interleucina-1, anakinra, en el tratamiento de enfermedades cutáneas". Farmacología clínica actual . 7 (4): 271–5. doi :10.2174/157488412803305821. ISSN  2212-3938. PMID  22794157.Se requiere suscripción

Lectura adicional

• Schachner, Lawrence A.; Hansen, Ronald C. (2011). Dermatología pediátrica (cuarta edición). Elsevier Health Sciences. ISBN 978-0723436652. Recuperado el 11 de junio de 2017 .

Enlaces externos

• PubMed