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Douglas Higgs

Douglas Roland Higgs FRS (nacido el 13 de enero de 1951) [1] es profesor de Hematología Molecular en el Instituto Weatherall de Medicina Molecular , en la Universidad de Oxford . [2] Es conocido por su trabajo sobre la regulación de la alfa-globina y la genética de la alfa-talasemia . [3] Actualmente está trabajando en la comprensión de los mecanismos por los cuales cualquier gen de mamífero se activa y desactiva durante la diferenciación y el desarrollo.

Educación

Estudió en la Alleyn's School y se licenció en medicina en la King's College Hospital Medical School en 1974, y se formó como hematólogo. [1] Se convirtió en médico residente en Hematología en el Kings College Hospital en 1976.

Investigación y carrera

Se unió a la Unidad de Hematología Molecular del Consejo de Investigación Médica de Oxford en 1977. En 1996 fue nombrado Profesor Ad Hominem de Hematología Molecular . En 2001, se convirtió en director de la Unidad de Hematología Molecular (MHU) del MRC. [1] [4] En 2012, Higgs fue nombrado director del Instituto Weatherall de Medicina Molecular (WIMM). [4] [5] En 2020, Higgs fue sucedido como director de la MHU y WIMM del MRC por Ketan J. Patel . [6] Higgs es un miembro senior de Kurti en el Brasenose College, Oxford . [7]

Honores y premios

Obras

Gibbons, Richard J; Picketts, David J; Villard, Laurent; Higgs, Douglas R (1995). "Las mutaciones en un supuesto regulador transcripcional global causan retraso mental ligado al cromosoma X con α-talasemia (síndrome ATR-X)". Cell . 80 (6): 837–845. doi : 10.1016/0092-8674(95)90287-2 . PMID  7697714. S2CID  16411046.

Tufarelli, Cristina; Stanley, Jackie A Sloane; Garrick, David; Sharpe, Jackie A; Ayyub, Helena; Wood, William G; Higgs, Douglas R (2003). "La transcripción de ARN antisentido que conduce al silenciamiento y metilación de genes como una nueva causa de enfermedad genética humana". Nature Genetics . 34 (2): 157–165. doi :10.1038/ng1157. ISSN  1546-1718. PMID  12730694. S2CID  7226446.

Higgs, DR; Goodbourn, SEY; Lamb, J.; Clegg, JB; Weatherall, DJ; Proudfoot, NJ (1983). "α-Talasemia causada por una mutación de la señal de poliadenilación". Nature . 306 (5941): 398–400. Bibcode :1983Natur.306..398H. doi :10.1038/306398a0. ISSN  1476-4687. PMID  6646217. S2CID  4332750.

Wilkie, Andrew OM; Lamb, Janette; Harris, Peter C.; Finney, Roger D.; Higgs, Douglas R. (1990). "Un cromosoma humano truncado 16 asociado con la talasemia α se estabiliza mediante la adición de la repetición telomérica (TTAGGG)n". Nature . 346 (6287): 868–871. Bibcode :1990Natur.346..868W. doi :10.1038/346868a0. ISSN  1476-4687. PMID  1975428. S2CID  4239520.

Nicholls, RD; Fischel-Ghodsian, N.; Higgs, DR (1987). "Recombinación en el grupo de genes de la α-globina humana: características de la secuencia y restricciones topológicas". Cell . 49 (3): 369–378. doi :10.1016/0092-8674(87)90289-3. PMID  3032452. S2CID  54349888.

De Gobbi, Marco; Viprakasit, Vip; Hughes, Jim R.; Fisher, Chris; Buckle, Veronica J.; Ayyub, Helena; Gibbons, Richard J.; Vernimmen, Douglas; Yoshinaga, Yuko (26 de mayo de 2006). "Un SNP regulador causa una enfermedad genética humana al crear un nuevo promotor transcripcional". Science . 312 (5777): 1215–1217. Bibcode :2006Sci...312.1215D. doi :10.1126/science.1126431. ISSN  0036-8075. PMID  16728641. S2CID  16044469.

Law, Martin J.; Lower, Karen M.; Voon, Hsiao PJ; Hughes, Jim R.; Garrick, David; Viprakasit, Vip; Mitson, Matthew; De Gobbi, Marco; Marra, Marco (2010). "La proteína del síndrome ATR-X se dirige a las repeticiones en tándem e influye en la expresión específica de alelos de una manera dependiente del tamaño". Cell . 143 (3): 367–378. doi : 10.1016/j.cell.2010.09.023 . PMID  21029860.

Hughes, Jim R; Roberts, Nigel; McGowan, Simon; Hay, Deborah; Giannoulatou, Eleni; Lynch, Magnus; De Gobbi, Marco; Taylor, Stephen; Gibbons, Richard (2014). "Análisis de cientos de paisajes cis-regulatorios a alta resolución en un único experimento de alto rendimiento". Nature Genetics . 46 (2): 205–212. doi :10.1038/ng.2871. hdl : 2318/144575 . ISSN  1546-1718. PMID  24413732. S2CID  205348099.

Higgs, Douglas R.; Gibbons, Richard J.; McDowell, Tarra L.; Raman, Sundhya; O'Rourke, Delia M.; Garrick, David; Ayyub, Helena (2000). "Las mutaciones en ATRX , que codifica una proteína similar a SWI/SNF, causan diversos cambios en el patrón de metilación del ADN". Nature Genetics . 24 (4): 368–371. doi :10.1038/74191. ISSN  1546-1718. PMID  10742099. S2CID  8847855.

Hay, Débora; Hughes, Jim R; Babbs, cristiano; Davies, James DO; Graham, Bryony J; Hanssen, Lars LP; Kassouf, Mira T; Oudelaar, A Marieke; Sharpe, Jacqueline A (2016). "Disección genética del superpotenciador de α-globina in vivo". Genética de la Naturaleza . 48 (8): 895–903. doi :10.1038/ng.3605. ISSN  1546-1718. PMC  5058437 . PMID  27376235.

Referencias

  1. ^ abcde "Higgs, Prof. Douglas Roland, (nacido el 13 de enero de 1951), Profesor de Hematología desde 1996, director de la Unidad de Hematología Molecular del MRC desde 2001 y director del Instituto Weatherall de Medicina Molecular desde 2012 de la Universidad de Oxford". Higgs, Prof. Douglas Roland . OMS del Reino Unido. 2007. doi :10.1093/ww/9780199540884.013.244900.
  2. ^ "Doug Higgs — WIMM". Archivado desde el original el 27 de septiembre de 2011. Consultado el 25 de marzo de 2011 .
  3. ^ ab "Douglas Higgs". royalsociety.org . Consultado el 16 de marzo de 2018 .
  4. ^ ab MRC, Medical Research Council (18 de mayo de 2017). "Un destacado hematólogo anunciado como nuevo director del Instituto de Medicina Molecular Weatherall del MRC". mrc.ac.uk . Consultado el 16 de marzo de 2018 .
  5. ^ "Se anuncia el nuevo director del Instituto Weatherall de Medicina Molecular – Instituto Weatherall de Medicina Molecular". Universidad de Oxford . Consultado el 16 de marzo de 2018 .
  6. ^ "MRC WIMM designa nuevo director". www.imm.ox.ac.uk . Consultado el 1 de diciembre de 2023 .
  7. ^ "La nariz de bronce" (PDF) . 2009–2010.
  8. ^ "Profesor Douglas Higgs | La Academia de Ciencias Médicas". acmedsci.ac.uk . Archivado desde el original el 17 de marzo de 2018 . Consultado el 16 de marzo de 2018 .
  9. ^ "Medalla Buchanan otorgada – Instituto Weatherall de Medicina Molecular". Universidad de Oxford. Archivado desde el original el 17 de marzo de 2018. Consultado el 16 de marzo de 2018 .
  10. ^ "La Medalla Buchanan (1897)". The Royal Society . Consultado el 12 de septiembre de 2013 .