El astrocitoma pilocítico (y su variante astrocitoma pilomixoide ) es un tumor cerebral que se presenta con mayor frecuencia en niños y adultos jóvenes (en los primeros 20 años de vida). Por lo general, surgen en el cerebelo , cerca del tronco encefálico , en la región hipotalámica o el quiasma óptico , pero pueden aparecer en cualquier área donde haya astrocitos , incluidos los hemisferios cerebrales y la médula espinal . Estos tumores suelen ser de crecimiento lento y benignos , lo que corresponde al grado 1 de malignidad de la OMS . [1]
Los niños afectados por astrocitoma pilocítico pueden presentar diferentes síntomas que pueden incluir retraso en el crecimiento (falta de aumento o pérdida de peso adecuada), dolor de cabeza, náuseas, vómitos, irritabilidad, tortícolis (cuello torcido o inclinado), dificultad para coordinar movimientos y molestias visuales (incluido el nistagmo). Las molestias pueden variar según la ubicación y el tamaño de la neoplasia. Los síntomas más comunes están asociados con el aumento de la presión intracraneal debido al tamaño de la masa tumoral. [2]
El astrocitoma pilocítico puede estar asociado con la enfermedad genética neurofibromatosis tipo 1 (NF1), y los gliomas del nervio óptico se encuentran entre los tumores más frecuentes en pacientes con este trastorno. Sin embargo, la mayoría de los astrocitomas pilocíticos surgen esporádicamente, sin evidencia de un vínculo con una predisposición hereditaria subyacente o un factor de estilo de vida. Están asociados con alteraciones genéticas en la vía MAPK/ERK , más frecuentemente un gen de fusión característico KIAA1549– BRAF . [3] [4]
Generalmente, dependiendo de la entrevista que se le haga al paciente y después de un examen clínico que incluye un examen neurológico y un examen oftalmológico, se realizará una tomografía computarizada y/o una resonancia magnética para confirmar la presencia de un tumor. Por lo general, se pueden distinguir fácilmente de las estructuras cerebrales normales utilizando estas técnicas de diagnóstico por imagen. Se puede inyectar un tinte especial en una vena antes de estas exploraciones para proporcionar contraste y facilitar la identificación de los tumores. Los astrocitomas pilocíticos suelen ser claramente visibles en estas exploraciones, pero a menudo es difícil decir, basándose únicamente en las imágenes, qué tipo de tumor está presente.
Si se encuentra un tumor, será necesario que un neurocirujano realice una biopsia del mismo. Esto implica la extracción de una pequeña cantidad de tejido tumoral, que luego se envía a un (neuro)patólogo para su examen y estadificación. [5] La biopsia puede realizarse antes de la extirpación quirúrgica del tumor, o la muestra puede tomarse durante la cirugía para extirpar la mayor parte del tumor.
Los astrocitomas pilocíticos a menudo son tumores quísticos y, si son sólidos, tienden a estar bien circunscritos.
Al microscopio, se observa que el tumor está compuesto de células bipolares con largos procesos "similares a pelos" GFAP -positivos, lo que le da la designación de "pilocítico" (es decir, formado por células que parecen fibras cuando se observan al microscopio [6] ). Algunos astrocitomas pilocíticos pueden ser más fibrilares y densos en composición. A menudo se puede ver la presencia de fibras de Rosenthal , [7] cuerpos granulares eosinófilos y microquistes. También pueden estar presentes focos mixoides y células similares a oligodendrogliomas , aunque estos no son específicos del astrocitoma pilocítico. Las lesiones de larga duración pueden mostrar macrófagos cargados de hemosiderina y calcificaciones.
La forma más común de tratamiento es la extirpación quirúrgica del tumor. La extirpación completa del tumor generalmente permite la supervivencia funcional durante muchos años. [8] En particular, en el caso de los astrocitomas pilocíticos (masas comúnmente indolentes que pueden permitir una función neurológica normal), los cirujanos pueden decidir monitorear la evolución de la neoplasia y posponer la intervención quirúrgica durante algún tiempo. Sin embargo, la resección total a menudo no es posible. La ubicación puede impedir el acceso a la neoplasia y dar lugar a una resección incompleta o nula. Si no se tratan, estos tumores pueden acabar provocando más síntomas debido al crecimiento lento continuo. En casos extremadamente raros, también pueden sufrir una transformación maligna.
Si no es posible realizar una intervención quirúrgica, se pueden recomendar tratamientos como quimioterapia o radioterapia. Sin embargo, los efectos secundarios de estos tratamientos pueden ser importantes y duraderos, lo que en algunos casos puede provocar problemas de por vida. Se ha demostrado que esto es así solo en pacientes pediátricos, mientras que se necesitan más estudios en adultos. [9] [10]
Después del tratamiento, los niños con astrocitoma pilocítico pueden experimentar una mejoría de los síntomas relacionados con el tumor en sí dependiendo de la localización, pero también pueden experimentar efectos secundarios relacionados con el tratamiento:
De acuerdo con su clasificación de grado 1 de la OMS, el astrocitoma pilocítico no suele asociarse con recurrencia después de una resección completa. La variante del astrocitoma pilomixoide puede comportarse de manera más agresiva que el astrocitoma pilocítico clásico, pero esto también podría estar asociado con la edad más joven en el momento de la presentación y su ubicación más frecuente en la línea media.
En casos de enfermedad progresiva/recurrente o cuando se ha logrado la extirpación quirúrgica máxima pero aún queda algún tumor residual, el equipo médico puede considerar quimioterapia y/o radioterapia. [11]
En los informes anuales del Registro Central de Tumores Cerebrales de los Estados Unidos (CBTRUS) se pueden encontrar estadísticas actualizadas periódicamente sobre la incidencia, la epidemiología y los resultados de supervivencia de los tumores cerebrales. [12] Estas cifras sugieren que en los Estados Unidos se diagnostican un promedio de poco más de 1000 astrocitomas pilocíticos por año, lo que representa aproximadamente el 1 % de todos los tumores del sistema nervioso central. Sin embargo, en los niños, la proporción es mucho mayor. El astrocitoma pilocítico es el tumor cerebral infantil más común y representa casi el 20 % de los tumores cerebrales diagnosticados en niños de 0 a 14 años, con una incidencia máxima entre los 5 y los 14 años de edad. [13]
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