Complejo de la pared del cuerpo de las extremidades

Síndrome de anomalías congénitas múltiples graves en el feto.

Condición médica

El complejo de la pared del cuerpo de las extremidades (LBWC) es un síndrome raro y grave de malformaciones congénitas que involucran anomalías craneofaciales y abdominales. El LBWC surge durante el desarrollo fetal temprano y es fatal. Se desconoce la causa del LBWC.

Diagnóstico y clasificación.

Tradicionalmente, el BPN se diagnostica mediante la presencia de al menos dos de los tres criterios de Van Allen: ^[2]

1. Exencefalia o encefalocele con hendiduras faciales.
2. Defectos de la pared abdominal : toracosquisis y/o abdominosquisis
3. Defectos de las extremidades

Se han propuesto varios sistemas para clasificar fenotípicamente los casos de BPN. Ruso et al. (1993) propusieron dos tipos que se distinguen por la presencia o ausencia de defectos craneofaciales. ^[3] Sahinoglu et al. (2007) propusieron tres tipos según la ubicación anatómica de los defectos: ^[4]

• Tipo 1 : Defecto craneofacial y pared toracoabdominal intacta; raramente, placenta o unión del cordón umbilical a estructuras craneales
• Tipo 2 : Defecto de la pared toracoabdominal supraumbilical con eventración de órganos abdominales hacia el saco amniótico ; cordón umbilical defectuoso
• Tipo 3 : Defecto de la pared abdominal infraumbilical con inserción placentaria amplia y eventración de órganos abdominales hacia el saco gestacional ; estructuras cloacales malformadas o ausentes

En todos los tipos de BPN, algunos de los órganos del feto se desarrollan fuera de su cuerpo ^[5] y la placenta se adherirá a la estructura corporal afectada (cráneo, tórax o abdomen). ^[6] El cordón umbilical se acorta significativamente. Como consecuencia, la columna vertebral y las extremidades en desarrollo se contorsionan, lo que provoca escoliosis y defectos en las extremidades. ^[1]

El BPN se puede diagnosticar mediante ecografía prenatal ya en la semana 11 de gestación . ^[7] Los niveles elevados de alfafetoproteína en el suero materno pueden sugerir la posibilidad de BPN u otra anomalía, lo que motiva el seguimiento ecográfico. ^[6] Debido al pronóstico extremadamente malo del LBWC, generalmente se recomienda la interrupción del embarazo. ^{[1] [4] [6]}

Predominio

Se estima que el BPN ocurre en 1 de cada 15.000 embarazos, y la mayoría de los casos terminan en muerte intrauterina. ^{[1] [2]} Su incidencia al nacer se estima en 0,32 por 100.000. ^[2] Los bebés con BPN que sobreviven hasta el término mueren durante o poco después del nacimiento. ^[6]

Causas

Se desconoce la etiología del LBWC. ^[6] Se han propuesto varias hipótesis: desarrollo defectuoso del blastodisco , alteración vascular durante el desarrollo embrionario temprano y ruptura temprana de la membrana amniótica que resulta en daño mecánico al feto. ^[4] Los informes de casos han informado asociaciones entre el LBWC y la trisomía placentaria 16 , la disomía uniparental materna 16, la trisomía en mosaico 13 , el uso de cocaína y el uso continuo de anticonceptivos orales durante la gestación temprana. ^[4]

Referencias

1. "Complejo de la pared del cuerpo de las extremidades (LBWC)". Sociedad Internacional de Ultrasonido en Obstetricia y Ginecología (ISUOG) . Consultado el 8 de enero de 2024 .
2. Chikkannaiah P, Dhumale H, Kangle R, Shekar R (enero de 2013). "Complejo de la pared del cuerpo de las extremidades: una anomalía rara". Revista de médicos de laboratorio . 5 (1): 65–7. doi : 10.4103/0974-2727.115930 . PMC 3758712 . PMID  24014975. {{cite journal}}: Mantenimiento CS1: varios nombres: lista de autores ( enlace )
3. Russo R, D'Armiento M, Angrisani P, Vecchione R (1993). "Complejo pared cuerpo extremidad: una revisión crítica y una propuesta nosológica". Soy J Med Genet . 47 (6): 893–900. doi :10.1002/ajmg.1320470617. PMID  8279488.{{cite journal}}: Mantenimiento CS1: varios nombres: lista de autores ( enlace )
4. Sahinoglu Z, Uludogan M, Arik H, Aydin A, Kucukbas M, Bilgic R; et al. (2007). "Características ecográficas prenatales del complejo de la pared del cuerpo de las extremidades: una revisión de la etiopatogenia y una nueva clasificación". Pediatr Fetal Pathol . 26 (3): 135–51. doi :10.1080/15513810701563728. PMID  17886024.{{cite journal}}: Mantenimiento CS1: varios nombres: lista de autores ( enlace )
5. Van Allen MI, Curry C, Gallagher L (1987). "Complejo de la pared del cuerpo de las extremidades: I. Patogenia". Soy J Med Genet . 28 (3): 529–48. doi :10.1002/ajmg.1320280302. PMID  2962493.{{cite journal}}: Mantenimiento CS1: varios nombres: lista de autores ( enlace )
6. Bhat A, Ilyas M, Dev G (2016). "Diagnóstico ecográfico prenatal del complejo pared extremidad-cuerpo: serie de casos de una anomalía congénita rara". Representante del caso Radiol . 11 (2): 116–20. doi :10.1016/j.radcr.2016.02.004. PMC 4878923 . PMID  27257465. {{cite journal}}: Mantenimiento CS1: varios nombres: lista de autores ( enlace )
7. Panaitescu AM, Ushakov F, Kalaskar A, Pandya PP (2016). "Características de la ecografía y tratamiento de la anomalía del tallo corporal". Termodiagnóstico fetal . 40 (4): 285–290. doi :10.1159/000444299. PMID  26928926.{{cite journal}}: Mantenimiento CS1: varios nombres: lista de autores ( enlace )