El gen extramachrochaetae (emc) es un gen de Drosophila melanogaster que codifica la proteína Emc , que tiene una amplia variedad de funciones en el desarrollo. Recibió su nombre, como es habitual en los genes de Drosophila , por el cambio fenotípico causado por una mutación en el gen (las macrochaetae son las cerdas más largas de Drosophila ).
El gen emc se encuentra cerca de la punta del brazo izquierdo del tercer cromosoma de Drosophila . Tiene una longitud de aproximadamente 4100 pares de bases , incluidos dos exones y un intrón . Su designación FlyBase es Dmel_emc y su ubicación es 3L:749,406..753,505 [+]. Se han informado 86 alelos .
La proteína Emc tiene un dominio proteico de hélice-bucle-hélice sin la región básica, lo que la hace incapaz de unirse al ADN y actuar como un factor de transcripción . Sin embargo, tiene la capacidad de unirse a otras proteínas que contienen dominios básicos de hélice-bucle-hélice , como los productos del complejo achaete-scute (ac-s) , para formar dímeros que inactivan la proteína diana, que suele ser un factor de transcripción . De esta manera, la proteína Emc puede tener un efecto en la expresión génica de muchos genes durante el desarrollo de Drosophila . [1]
Los órganos extrasensoriales (OE) en Drosophila surgen de grupos de células conocidos como células madre sensoriales (CMS). Una vez que se ha seleccionado una célula del disco imaginal para convertirse en una CMS, continuará madurando hasta convertirse en un OE. Por lo tanto, la regulación de qué células del disco imaginal se convierten en CMS es vital para el desarrollo neuronal. Esta transición es causada por los genes Da y AS-C, que son factores de transcripción con los dominios básicos de hélice-bucle-hélice (bHLH) . La proteína Da (producida por el gen daughterless ) es una proteína HLH de clase I , lo que significa que tiene una distribución generalizada, mientras que las proteínas AS-C (producidas por el complejo de genes as-c ) son proteínas HLH de clase II , lo que significa que tienen una distribución restringida. La proteína Emc en sí es una proteína HLH de clase V debido a su falta de la región básica y la consecuente incapacidad para unirse al ADN . La interacción entre las proteínas Da o AS-C con Emc para formar dímeros las vuelve inactivas como factores de transcripción . La interacción entre las concentraciones de las proteínas Da, AS-C y Emc es lo que determina si una célula se convertirá o no en una célula muscular lisa y, más tarde, en una célula somática. De esta manera, "Emc proporciona información posicional para la formación de patrones de células somáticas". [1] Es probable que los niveles de cada una de estas proteínas proneurales estén regulados por la vía de señalización Notch , ya que la falta de Notch provoca un exceso de células neuronales mientras que " la señalización constitutiva de Notch ... suprime la diferenciación neuronal". [2] Se ha demostrado que Notch media en la especificación lateral de los grupos de células proneurales al restringir la expresión de las proteínas AS-C solo al neuroblasto , mientras que hace que las células dermoblastas circundantes dejen de expresar el complejo as-c . [3]
El sexo en Drosophila está determinado en parte por el gen Sex lethal ( Sxl ); más precisamente, está "activado" en las hembras y "desactivado" en los machos . La expresión o no de este gen está determinada por la proporción de cromosomas sexuales ( cromosomas X ) con respecto a los cromosomas autosómicos . El embrión de la mosca evalúa esta proporción por la diferencia entre las concentraciones del producto del gen scute , que está en el cromosoma X , y el producto del gen emc , que está en un cromosoma autosómico . Específicamente, las proteínas Emc inactivan la proteína Sc (un factor de transcripción ) y detienen la transcripción de genes en el cromosoma X. Como las hembras tienen el doble de cantidad de Sc que los machos, pueden superar este obstáculo y expresar el gen Sxl . [1]
El apoyo temprano para el papel de emc provino del gen inhibidor de la diferenciación ( Id ) del ratón , que regula negativamente la miogénesis formando un heterodímero con la proteína MyoD y, por lo tanto, inhibiendo sus capacidades como factor de transcripción . [1] [4] Es probable que también existan procesos similares en otros mamíferos . [1]