El síndrome de Cole-Carpenter es una enfermedad autosómica recesiva extremadamente rara en humanos. Afecta a menos de 10 personas en todo el mundo. [1] Se caracteriza por rasgos dismórficos y una tendencia a las fracturas.
Esta condición generalmente se diagnostica en la infancia.
Las características de esta condición incluyen:
Hay tres formas de este síndrome.
El tipo 1 tiene mutaciones en el gen de la proteína disulfuro-isomerasa ( P4HB ), ubicado en el brazo largo del cromosoma 17 (17q25). [2]
El tipo 2 tiene mutaciones en el gen de la proteína transportadora de proteínas Sec24D ( SEC24D ), ubicado en el brazo largo del cromosoma 4 (4q26). [3]
Se ha descrito un tercer tipo con una mutación en la proteína asociada al cartílago ( CRTAP ) ubicada en el brazo corto del cromosoma 3 (3p22.3). [4]
Clínicamente, estas formas son muy similares y se diferencian mejor mediante la secuenciación genética.
El tercer paciente (primera mujer) diagnosticado con esta condición, la secuenciación genética no muestra anormalidades.
La proteína disulfuro-isomerasa está involucrada en la hidroxilación de residuos de prolina en el preprocolágeno. La proteína transportadora de proteínas Sec24D es una proteína involucrada en el transporte de vesículas. Todavía no está claro cómo las mutaciones en el gen causan enfermedades. La proteína asociada al cartílago está involucrada en las modificaciones posteriores a la traducción del colágeno .
El diagnóstico se puede sospechar a partir del conjunto de características clínicas y se realiza mediante la secuenciación de los genes P4HB, SEC24D y CRTAP.
Actualmente no se conoce un tratamiento específico para esta afección y el manejo de sus diversas características es la norma.
Esta condición fue descrita por primera vez en 1987. [1]