Charles Robert Scriver CC GOQ FRS FRSC (7 de noviembre de 1930 - 7 de abril de 2023) fue un pediatra y genetista bioquímico canadiense . Su trabajo se centró en los errores congénitos del metabolismo y condujo al establecimiento de un programa de detección metabólica neonatal en todo Canadá .
Nacido en Montreal , Quebec , Scriver se graduó como Licenciado en Artes en 1951 y en la Facultad de Medicina de la Universidad McGill en 1955.
Scriver fue designado para el Departamento de Pediatría de McGill y como becario Markle en 1961, convirtiéndose en profesor de pediatría en 1969. Fue profesor visitante distinguido Samuel Rudin en la Universidad de Columbia de 1979 a 1980 y fue profesor emérito Alva de Genética Humana en la Facultad de Medicina de la Universidad McGill.
En 1969 descubrió que el raquitismo podía ser causado por una deficiencia de vitamina D en los niños más pobres que bebían leche embotellada en lugar de fórmula infantil. Convenció a los proveedores de Quebec para que añadieran vitamina D a su leche, lo que provocó una disminución de la tasa de raquitismo. [1]
Scriver desempeñó un papel fundamental en el desarrollo de políticas científicas y éticas asociadas con el Proyecto Genoma Humano internacional, creado para decodificar más de tres mil millones de pares de bases de ADN e identificar todos los genes humanos. [2] [3]
Scriver fue coeditor del prestigioso libro de texto de varios volúmenes titulado The Metabolic & Molecular Bases of Inherited Disease , publicado por McGraw-Hill.
Scriver murió en Montreal el 7 de abril de 2023, a la edad de 92 años. [4]
Después de descubrir que la deficiencia de vitamina D era la causa del raquitismo entre los niños más pobres que eran alimentados con leche en lugar de fórmula infantil, el Dr. Scriver solicitó la ayuda de Arnold Steinberg, de la cadena de supermercados Steinberg, para exigir que los proveedores de leche de Quebec añadieran vitamina D.
Scriver también desempeñó un papel en el inicio del Proyecto Genoma Humano... En 1986, mientras estaba en el Instituto Médico Howard Hughes en los EE. UU., reunió a investigadores y financiadores clave para una reunión para continuar con el proyecto.