Charles Lee (científico)

Charles Lee es director y profesor del Laboratorio Jackson de Medicina Genómica , catedrático de la familia Robert Alvine y citogenetista clínico certificado que tiene un programa de investigación activo en la identificación y caracterización de variantes genómicas estructurales utilizando plataformas de tecnología avanzada. Su laboratorio fue el primero en describir variantes genómicas estructurales de todo el genoma (en forma de variantes de número de copias (CNV)) entre humanos ^[1] con el posterior desarrollo de mapas genómicos ^[2]^[3] que se utilizan en el diagnóstico de Pruebas genéticas basadas en matrices. Lee se desempeñó como presidente de la Organización del Genoma Humano (HUGO) de 2017 a 2023.

Educación

1990: ^[4] Licenciatura en Genética, Universidad de Alberta
1993: Maestría en Patología Experimental, Universidad de Alberta
1996: Doctorado en Ciencias Médicas, Universidad de Alberta
1996–1999: Miembro del NSERC , Universidad de Cambridge , Reino Unido
1999–2001: Becario de citogenética clínica, Facultad de Medicina de Harvard

Trabajar

Cargos desempeñados

2001–2003: Instructor, Patología, Facultad de Medicina de Harvard
2003–2008: Profesor asistente, Patología, Facultad de Medicina de Harvard
2008–2013: Profesor asociado, Patología, Facultad de Medicina de Harvard
2013: Director y profesor, Laboratorio Jackson de Medicina Genómica

Premios / Nombramientos

2007: Premio al Equipo de Investigación del Cáncer de la Asociación Estadounidense
2008: Premio Ho-am de Medicina
2010: Premio en memoria de George W. Brumley Jr, MD (Universidad de Duke)
2011–21: Profesor honorario, Universidad China de Hong Kong
2012: Premio Cátedra Vandenberghe (Universidad Católica de Lovaina, Bélgica)
2012: Premio Chen, Organización del Genoma Humano
2012: Miembro de la Asociación Estadounidense para el Avance de la Ciencia (AAAS)
2013–: Profesor afiliado, Universidad de Ciencias de la Salud de Connecticut, EE. UU.
2013-2015: Profesor visitante distinguido, Universidad Nacional de Seúl , Corea
2014: Premio a la Mención Thomson Reuters
2015-2020: Profesora distinguida de EWHA, Universidad de Mujeres Ewha , Corea
2017–23: Presidente, Organización del Genoma Humano
2018: Premio al Alumno Distinguido de la Universidad de Alberta
2018-22: Profesor adjunto, Primer hospital afiliado de la Universidad Xi'an Jiaotong, China
2020-22: Profesor adjunto, Instituto de Ciencia y Tecnología de Gwangju, Corea
2022–: Cátedra dotada por la familia Robert Alvine
2024: Miembro de la Academia Coreana de Ciencia y Tecnología

Principales publicaciones de investigación

1993: Lee C , Sasi R, Lin CC. Localización intersticial de secuencias de ADN telomérico en los cromosomas muntjac indios: evidencia adicional de fusiones cromosómicas en tándem en la evolución cariotípica de los muntjac asiáticos. Citogenet. Genet celular. 1993; 63: 156–9 ^[5]
1997: Lee C , Wevrick R, Fisher RB, Ferguson-Smith MA, Lin CC. ADN centromérico humano. Hum Genet. 1997; 100: 291-304 ^[6]
2004: Iafrate AJ, Feuk L, Rivera MN, Listewnik ML, Donahoe PK, Qi Y, Scherer SW, Lee C. Detección de variaciones a gran escala en el genoma humano. Nat Genet. 2004; 36: 949–51 ^[1]
2006: Redon R, Ishikawa S, Fitch KR, Feuk L, Perry G, Andrews TD, Fiegler H, ..., Tyler-Smith C*, Carter NP*, Aburatani H*, Lee C *, Jones KW*, Scherer SW*, Hurles ME*. Variación global en el número de copias en el genoma humano. Naturaleza. 2006; 444: 444–54 ^[2] *Coautores principales
2007: Perry GH, Dominy NJ, Claw KG, Lee AS, Fiegler H, Redon R, Werner J, Villanea FA, Mountain JL, Misra R, Carter NP, Lee C *, Stone AC*. Dieta y evolución de la variación del número de copias de genes humanos. Nat Genet. 2007; 39: 1256–60 ^[7] *Coautores principales
2007: Lee C , Iafrate AJ, Brothman AR. Variaciones del número de ejemplares y diagnóstico clínico citogenético de los trastornos constitucionales. Nat Genet. 2007; 39: S48-S54 ^[8]
2008: Perry GH, Ben-Dor A, Tsalenko A, Sampas N, Rodríguez-Revenga L, Tran CW, Scheffer A, Steinfeld I, Tsang P, Yamada NA, Park HS, Kim JI, Seo JS, Yakhini Z, Laderman S , Bruhn L, Lee C. La arquitectura compleja y de pequeña escala de la variación del número de copias humanas. Soy J Hum Genet. 2008; 82: 685–95 ^[9]
2010: Conrad D, Pinto D, Redon R, Feuk L, Gokcumen O, Zhang Y, ..., Tyler-Smith C*, Carter NP*, Lee C* , Scherer SW*, Hurles ME*. Variación del número de copias común en el genoma humano: mecanismo, selección y asociación de enfermedades. Naturaleza. 2010; 464: 704–12 ^[3] *Coautores principales
2011: Mills RE, Walter K, Stewart C, Handsaker RE, Chen K, Alkan C, ..., Eichler EE*, Gerstein MB*, Hurles ME*, Lee C* , McCarroll SA*, Korbel, JO *. Mapeo de la variación del número de copias mediante secuenciación del genoma a escala poblacional. Naturaleza. 2011; 470: 59–65 ^[10] *Coautores principales
2012: Brown, KH, Dobrinski KP, Lee AS, Gokcumen O, Mills RE, Shi X, Chong WW, Chen JY, Yoo P, David S, Peterson SM, Raj T, Choy KW, Stranger B, Williamson RE, Zon LI , Freeman JL, Lee C. Amplia diversidad genética y subestructuración entre cepas de pez cebra reveladas mediante análisis de variantes del número de copias. Proc Natl Acad Sci EE.UU. 2012; 109: 529–534 ^[11]
2013: Gokcumen O, Tischler V, Tica J, Zhu Q, Iskow RC, Lee E, Fritz MH, Langdon A, Stutz AM, Pavlidis P, Benes V, Mills RE, Park PJ, Lee C* , Korbel JO*. La arquitectura del genoma de los primates influye en los mecanismos de variación estructural y las consecuencias funcionales. Proc Natl Acad Sci EE.UU. 2013; 110: 15764-9 ^[12] *Coautor principal
2015: Sudmant PH, Rausch T, Gardner EJ, Handsaker RE, Abzov A, ..., Mills RE*, Gerstein M*, Bashir A*, Stegle O*, Devine SE*, Lee C* , Eichler EE*, Korbel JO*. Un mapa integrado de variación estructural en 2.504 genomas humanos. Naturaleza 2015; 526: 75–81 ^[13]
2017: Zhu Q, High FA, Zhang C, Cereira E, Russell M, Longoni M, Ryan M, Mil-homens A, Bellfy L, Coletti C, Bhayani P, Jila R, Donahoe PK, Lee C. Análisis sistemático de la variación del número de copias asociada con la hernia diafragmática congénita. Proc Natl Acad Sci EE.UU. 2018; 115: 5247–5252 ^[14]
2019: Chaisson MJP, Sanders AD, Zhao X, Malhotra A, Porubsky D, Rausch T, Gardner EJ, Rodriguez OL, Guo L, Collins RL, Fan X, Wen J, Handsaker RE, Fairley S, Kronenberg ZN, Kong X, Hormozdiari F, Lee D, Wenger AM, Hastie AR, Antaki D, Anantharaman T, Audano PA, Brand H, Cantsilieris S, Cao H, Cerveira E, Chen C, Chen X, Chin CS, Chong Z, Chuang NT, Lambert CC , Church DM, Clarke L, Farrell A, Flores J, Galeev T, Gorkin DU, Gujral M, Guryev V, Heaton WH, Korlach J, Kumar S, Kwon JY, Lam ET, Lee JE, Lee J, Lee WP, Lee SP, Li S, Marks P, Viaud-Martinez K, Meiers S, Munson KM, Navarro FCP, Nelson BJ, Nodzak C, Noor A, Kyriazopoulou-Panagiotopoulou S, Pang AWC, Qiu Y, Rosanio G, Ryan M, Stütz A , Spierings DCJ, Ward A, Welch AE, Xiao M, Xu W, Zhang C, Zhu Q, Zheng-Bradley X, Lowy E, Yakneen S, McCarroll S, Jun G, Ding L, Koh CL, Ren B, Flicek P , Chen K, Gerstein MB, Kwok PY, Lansdorp PM, Marth GT, Sebat J, Shi X, Bashir A, Ye K, Devine SE, Talkowski ME, Mills RE, Marschall T, Korbel JO, Eichler EE, Lee C. Descubrimiento multiplataforma de variación estructural resuelta por haplotipos en genomas humanos. Comuna Nacional. 2019; 10: 1784.
2023: Hallast P, Ebert P, Loftus M, Yilmaz F, Audano PA, Logsdon GA, Bonder MJ, Zhou W, Hops W, Kim K, Li C, Hoyt SJ, Dischuck PC, Porubsky D, Tsetsos F, Kwon JY, Zhu Q, Munson KM, Hasenfeld P, Harvey WT, Lewis AP, Kordosky J, Hoekzema K, Consorcio de variantes estructurales del genoma humano (HGSVC), O'Neill RJ, Korbel JO, Tyler-Smith C, Eichler EE, Shi X, Beck CR, Marschall T, Konkel MK, Lee C. El ensamblaje de 43 cromosomas Y humanos diversos revela una gran complejidad y variación. Naturaleza 2023 septiembre; 621(7978): 355-64.

Referencias

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^ Lee, C.; Sasi, R.; Lin, CC (1993). "Localización intersticial de secuencias de ADN telomérico en los cromosomas muntjac indios: más evidencia de fusiones de cromosomas en tándem en la evolución cariotípica de los muntjacs asiáticos". Citogenet. Genética celular . 63 (3): 156-159. doi :10.1159/000133525. PMID 8485991.
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