Proteína que se encuentra en los humanos
Ca v 2.1 , también llamado canal de calcio dependiente de voltaje P / Q , es un canal de calcio que se encuentra principalmente en el cerebro . [5] Específicamente, se encuentra en las terminales presinápticas de las neuronas en el cerebro y el cerebelo . [5] Ca v 2.1 juega un papel importante en el control de la liberación de neurotransmisores entre neuronas. [5] Está compuesto de múltiples subunidades, incluidas las subunidades alfa-1, beta, alfa-2/delta y gamma. [6] La subunidad alfa-1 es la subunidad formadora de poros, lo que significa que los iones de calcio fluyen a través de ella. [6] Diferentes tipos de canales de calcio tienen diferentes isoformas (versiones) de la subunidad alfa-1. Ca v 2.1 tiene la subunidad alfa-1A, [6] que está codificada por el gen CACNA1A . [a] [5] Las mutaciones en CACNA1A se han asociado con varios trastornos neurológicos, incluida la migraña hemipléjica familiar , la ataxia episódica tipo 2 y la ataxia espinocerebelosa tipo 6. [ 5]
Función
"Los canales de calcio dependientes de voltaje median la entrada de iones de calcio en las células excitables y también están involucrados en una variedad de procesos dependientes del calcio, incluyendo la contracción muscular, la liberación de hormonas o neurotransmisores y la expresión génica. Los canales de calcio son complejos multisubunitarios compuestos por subunidades alfa-1, beta, alfa-2/delta y gamma. La actividad del canal está dirigida por la subunidad alfa-1 formadora de poros, mientras que las otras actúan como subunidades auxiliares que regulan esta actividad. Las propiedades distintivas de los tipos de canales de calcio están relacionadas principalmente con la expresión de una variedad de isoformas alfa-1, alfa-1A, B, C, D, E y S. Este gen codifica la subunidad alfa-1A, que se expresa predominantemente en el tejido neuronal". [6]
Importancia clínica
Las mutaciones en el gen CACNA1A están asociadas con múltiples trastornos neurológicos, muchos de los cuales son episódicos, como la migraña hemipléjica familiar , los trastornos del movimiento como la ataxia episódica y la epilepsia con múltiples tipos de convulsiones. [8]
"Este gen también muestra variación polimórfica debido a las repeticiones (CAG)n. Se han encontrado múltiples variantes de transcripción que codifican diferentes isoformas para este gen. En un conjunto de variantes de transcripción, las repeticiones (CAG)n se encuentran en el UTR 3' y no están asociadas con ninguna enfermedad. Sin embargo, en otro conjunto de variantes, una inserción extiende la región codificante para incluir las repeticiones (CAG)n que codifican un tracto de poliglutamina . La expansión de las repeticiones (CAG)n de las 4-16 normales a las 21-28 en la región codificante está asociada con la ataxia espinocerebelosa 6". [6]
Interacciones
Se ha demostrado que Cav2.1 interactúa con CACNB4 . [9] [10]
Notas
- ^ " CACNA1A es una abreviatura del nombre completo del gen, CA lcium voltage-gated Channel subunit A Ipha 1A , que es una descripción de la proteína codificada por el gen". [7 ]
Referencias
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