Llora

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

La cadena A de alfa-cristalina es una proteína que en los humanos está codificada por el gen CRYAA . ^[5]

Las cristalinas se dividen en dos clases: específicas de taxón, o enzimas, y ubicuas. La última clase constituye las principales proteínas del cristalino de los vertebrados y mantiene la transparencia y el índice de refracción del cristalino. Dado que las células de la fibra central del cristalino pierden sus núcleos durante el desarrollo, estas cristalinas se forman y luego se retienen durante toda la vida, lo que las convierte en proteínas extremadamente estables. Las cristalinas del cristalino de los mamíferos se dividen en familias alfa, beta y gamma; las cristalinas beta y gamma también se consideran una superfamilia. Las familias alfa y beta se dividen a su vez en grupos ácidos y básicos. Existen siete regiones proteicas en las cristalinas: cuatro motivos homólogos, un péptido conector y extensiones N- y C-terminales. Las cristalinas alfa están compuestas por dos productos génicos: alfa-A y alfa-B, para ácido y básico, respectivamente. Las cristalinas alfa pueden ser inducidas por choque térmico y son miembros de la familia de proteínas de choque térmico pequeñas (sHSP también conocidas como HSP20). Actúan como chaperonas moleculares , aunque no renaturalizan las proteínas y las liberan como una verdadera chaperona, sino que las mantienen en grandes agregados solubles . Las modificaciones postraduccionales disminuyen la capacidad de chaperona. Estos agregados heterogéneos constan de 30-40 subunidades; las subunidades alfa-A y alfa-B tienen una proporción de 3:1, respectivamente. Dos funciones adicionales de las alfa cristalinas son una actividad de autoquinasa y la participación en la arquitectura intracelular. Los productos de los genes alfa-A y alfa-B se expresan de forma diferencial; alfa-A se restringe preferentemente al cristalino y alfa-B se expresa ampliamente en muchos tejidos y órganos. Los defectos en este gen causan catarata congénita autosómica dominante (ADCC). ^[5]

Interacciones

Se ha demostrado que CRYAA interactúa con CRYBB2 , ^[6] Hsp27 , ^[6] CRYGC ^[6] y CRYAB . ^[6]

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000160202 – Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000024041 – Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. "Entrez Gene: CRYAA cristalina, alfa A".
6. Fu, Ling; Liang Jack JN (febrero de 2002). "Detección de interacciones proteína-proteína entre cristalinas de cristalino en un ensayo de sistema de dos híbridos en mamíferos". J. Biol. Chem . 277 (6). Estados Unidos: 4255–60. doi : 10.1074/jbc.M110027200 . ISSN  0021-9258. PMID  11700327.

Enlaces externos

• Página de detalles del gen CRYAA y ubicación del genoma humano en el navegador de genomas de la UCSC .

Lectura adicional

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• de Jong WW, Terwindt EC, Bloemendal H (1976). "La secuencia de aminoácidos de la cadena A de la alfa-cristalina humana". FEBS Lett . 58 (1): 310–3. doi : 10.1016/0014-5793(75)80286-9 . PMID  817940. S2CID  83739751.
• Ortwerth BJ, Slight SH, Prabhakaram M, et al. (1992). "Glicación específica del sitio de las cristalinas del cristalino por ácido ascórbico". Biochim. Biophys. Acta . 1117 (2): 207–15. doi :10.1016/0304-4165(92)90081-5. PMID  1525182.
• Roquemore EP, Dell A, Morris HR, et al. (1992). "Las alfa-cristalinas del cristalino de vertebrados son modificadas por N-acetilglucosamina O-enlazada". J. Biol. Chem . 267 (1): 555–63. doi : 10.1016/S0021-9258(18)48530-4 . PMID  1730617.
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Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que se encuentra en el dominio público .