CRYGC

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

La cristalina, gamma C , también conocida como CRYGC , es una proteína que en los humanos está codificada por el gen CRYGC . ^{[5] [6]}

Función

Las cristalinas se dividen en dos clases: específicas de taxón o enzimas y ubicuas. La última clase constituye las principales proteínas del cristalino de los vertebrados y mantiene la transparencia y el índice de refracción del cristalino. Dado que las células de la fibra central del cristalino pierden sus núcleos durante el desarrollo, estas cristalinas se fabrican y luego se conservan durante toda la vida, lo que las convierte en proteínas extremadamente estables. Las cristalinas del cristalino de los mamíferos se dividen en familias alfa, beta y gamma; las cristalinas beta y gamma también se consideran una superfamilia. Las familias alfa y beta se dividen a su vez en grupos ácidos y básicos. Existen siete regiones proteicas en las cristalinas: cuatro motivos homólogos, un péptido de conexión y extensiones N y C-terminales. Las gamma-cristalinas son un grupo homogéneo de proteínas monoméricas altamente simétricas que generalmente carecen de péptidos de conexión y extensiones terminales. Se regulan de forma diferencial después del desarrollo temprano. Cuatro genes de gamma-cristalina (gamma-A a gamma-D) y tres pseudogenes (gamma-E, gamma-F, gamma-G) están organizados en un segmento genómico como un grupo de genes. Ya sea debido al envejecimiento o a mutaciones en genes específicos, las gamma-cristalinas han estado involucradas en la formación de cataratas . ^[6]

Interacciones

Se ha demostrado que CRYGC interactúa con CRYBB2 , ^[7] CRYAA ^[7] y CRYAB . ^[7]

Referencias

1. ENSG00000285011 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000163254, ENSG00000285011 – Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000025952 – Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
5. den Dunnen JT, Moormann RJ, Cremers FP, Schoenmakers JG (1985). "Dos genes humanos de gamma-cristalina están vinculados y plagados de repeticiones de Alu". Gen.​ 38 (1–3): 197–204. doi :10.1016/0378-1119(85)90218-5. PMID  4065573.
6. "Entrez Gene: CRYGC cristalina, gamma C".
7. Fu L, Liang JJ (febrero de 2002). "Detección de interacciones proteína-proteína entre cristalinas de cristalino en un ensayo de sistema de dos híbridos en mamíferos". The Journal of Biological Chemistry . 277 (6): 4255–60. doi : 10.1074/jbc.M110027200 . PMID  11700327.

Enlaces externos

• Página de detalles del gen CRYGC y ubicación del genoma humano en el navegador de genoma UCSC .

Lectura adicional

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• Slingsby C, Clout NJ (junio de 1999). "Estructura de las cristalinas". Eye . 13. 13 (Pt 3b) (3): 395–402. doi : 10.1038/eye.1999.113 . PMID  10627816.
• Hearne CM, Todd JA (octubre de 1991). "Polimorfismo de repetición de trinucleótidos en el locus CRYG1". Nucleic Acids Research . 19 (19): 5450. doi :10.1093/nar/19.19.5450-a. PMC  328932 . PMID  1923840.
• Brakenhoff RH, Aarts HJ, Reek FH, Lubsen NH, Schoenmakers JG (diciembre de 1990). "Genes humanos de gamma-cristalina. Una familia de genes en vías de extinción". Journal of Molecular Biology . 216 (3): 519–32. doi :10.1016/0022-2836(90)90380-5. PMID  2258929.
• den Dunnen JT, van Neck JW, Cremers FP, Lubsen NH, Schoenmakers JG (mayo de 1989). "Secuencia de nucleótidos de la región del gen de la gamma-cristalina de rata y comparación con una región humana ortóloga". Gene . 78 (2): 201–13. doi :10.1016/0378-1119(89)90223-0. PMID  2777080.
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• Ren Z, Li A, Shastry BS, Padma T, Ayyagari R, Scott MH, Parks MM, Kaiser-Kupfer MI, Hejtmancik JF (mayo de 2000). "Una inserción de 5 bases en el gen de la gammaC-cristalina está asociada con la catarata zonular pulverulenta variable autosómica dominante". Human Genetics . 106 (5): 531–7. doi :10.1007/s004390000289. hdl : 2027.42/42265 . PMID  10914683.
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• MacCoss MJ, McDonald WH, Saraf A, Sadygov R, Clark JM, Tasto JJ, Gould KL, Wolters D, Washburn M, Weiss A, Clark JI, Yates JR (junio de 2002). "Identificación por escopeta de modificaciones proteicas a partir de complejos proteicos y tejido del cristalino". Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 99 (12): 7900–5. Bibcode :2002PNAS...99.7900M. doi : 10.1073/pnas.122231399 . PMC  122992 . PMID  12060738.