CASPR

Proteína que se encuentra en los humanos

CASPR también conocida como proteína asociada a contactina 1 , paranodina y CASPR1 es una proteína que en los humanos está codificada por el gen CNTNAP1 . ^[5] CASPR es parte de la familia de proteínas neurexinas , de ahí su otro nombre " Neurexina IV ". ^[6] CASPR es una proteína de membrana que se encuentra en la membrana neuronal en la sección paranodal del axón[[]] en las neuronas mielinizadas , entre los nodos de Ranvier que contienen canales de Na+ y el yuxtaparanodo, que contiene canales de K+. ^[7] Durante la mielinización, caspr se asocia con contactina en un complejo cis , ^[7] aunque aún no se entiende su papel preciso en la mielinización.

Función

El producto génico se identificó inicialmente como una proteína de 190 kD asociada con el complejo contactina-PTPRZ1. La proteína de 1.384 aminoácidos , también denominada p190 o CASPR por "proteína asociada a contactina", incluye un dominio extracelular con varios dominios putativos de interacción proteína-proteína, un dominio transmembrana putativo y un dominio citoplasmático de 74 aminoácidos . El análisis de transferencia Northern mostró que el gen se transcribe predominantemente en el cerebro como una transcripción de 6,2 kb, con una expresión débil en varios otros tejidos analizados. La arquitectura de su dominio extracelular es similar a la de las neurexinas , y esta proteína puede ser la subunidad de señalización de la contactina, lo que permite el reclutamiento y la activación de las vías de señalización intracelular en las neuronas. [proporcionado por RefSeq, enero de 2009].

Clínico

Las mutaciones en CNTNAP1 causan artrogriposis múltiple congénita . ^[8]

Otras enfermedades asociadas con mutaciones en este gen incluyen el síndrome de contractura congénita letal tipo 7 y la neuropatía hipomielinizante congénita tipo 3. ^[9]

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000108797 – Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000017167 – Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. "Gen Entrez: proteína 1 asociada a contactina".
6. "Entrada OMIM - * 602346 - PROTEÍNA 1 ASOCIADA A CONTACTIN; CNTNAP1". omim.org . Consultado el 27 de abril de 2017 .
7. Rios JC, Melendez-Vasquez CV, Einheber S, Lustig M, Grumet M, Hemperly J, et al. (15 de noviembre de 2000). "La proteína asociada a contactina (Caspr) y la contactina forman un complejo que se dirige a las uniones paranodales durante la mielinización". J. Neurosci . 20 (22): 8354–8364. doi : 10.1523/JNEUROSCI.20-22-08354.2000 . PMC 6773165 . PMID  11069942. 
8. Laquérriere A, Maluenda J, Camus A, Fontenas L, Dieterich K, Nolent F, et al. (mayo de 2014). "Las mutaciones en CNTNAP1 y ADCY6 son responsables de artrogriposis múltiple congénita grave con defectos axogliales". Human Molecular Genetics . 23 (9): 2279–89. doi : 10.1093/hmg/ddt618 . PMID  24319099.
9. Sabbagh S, Antoun S, Mégarbané A (2020) Mutaciones de CNTNAP1 y sus presentaciones clínicas: nuevo informe de caso y revisión sistemática. Case Rep Med 2020:8795607.

Lectura adicional

• Martins-de-Souza D, Guest PC, Mann DM, Roeber S, Rahmoune H, Bauder C, et al. (abril de 2012). "El análisis proteómico identifica disfunción en el transporte celular, la energía y el metabolismo proteico en diferentes regiones cerebrales de la degeneración lobar frontotemporal atípica". Journal of Proteome Research . 11 (4): 2533–43. doi :10.1021/pr2012279. PMID  22360420.
• Velez Edwards DR, Naj AC, Monda K, North KE, Neuhouser M, Magvanjav O, et al. (marzo de 2013). "Interacciones entre genes y ambiente y rasgos de obesidad entre mujeres afroamericanas e hispanas posmenopáusicas en el estudio SHARe de la Iniciativa de Salud de la Mujer". Genética humana . 132 (3): 323–36. doi :10.1007/s00439-012-1246-3. PMC  3704217 . PMID  23192594.
• Li R, Zhang B, Zheng Y (diciembre de 1997). "Determinantes estructurales necesarios para la interacción entre la GTPasa Rho y el dominio activador de la GTPasa de p190". The Journal of Biological Chemistry . 272 ​​(52): 32830–5. doi : 10.1074/jbc.272.52.32830 . PMID  9407060.
• Lee JY, Park AK, Lee KM, Park SK, Han S, Han W, et al. (septiembre de 2009). "El enfoque del gen candidato evalúa la asociación entre los genes de inmunidad innata y el riesgo de cáncer de mama en mujeres coreanas". Carcinogenesis . 30 (9): 1528–31. doi : 10.1093/carcin/bgp084 . PMID  19372141.
• Peles E, Nativ M, Lustig M, Grumet M, Schilling J, Martinez R, et al. (marzo de 1997). "Identificación de un nuevo receptor transmembrana asociado a contactina con múltiples dominios implicados en interacciones proteína-proteína". The EMBO Journal . 16 (5): 978–88. doi :10.1093/emboj/16.5.978. PMC  1169698 . PMID  9118959.
• Hur JY, Teranishi Y, Kihara T, Yamamoto NG, Inoue M, Hosia W, et al. (Abril de 2012). "Identificación de nuevas proteínas asociadas a γ-secretasa en membranas del cerebro resistentes a detergentes". La Revista de Química Biológica . 287 (15): 11991–2005. doi : 10.1074/jbc.M111.246074 . PMC  3320946 . PMID  22315232.
• Venken K, Meuleman J, Irobi J, Ceuterick C, Martini R, De Jonghe P, et al. (Agosto de 2001). "Lo más probable es que Caspr1/Paranodin/Neurexin IV no sea un gen que cause enfermedades comunes en las neuropatías periféricas hereditarias". NeuroInforme . 12 (11): 2609–14. doi :10.1097/00001756-200108080-00063. PMID  11496158. S2CID  28331998.
• Charles P, Tait S, Faivre-Sarrailh C, Barbin G, Gunn-Moore F, Denisenko-Nehrbass N, et al. (febrero de 2002). "La neurofascina es un receptor glial para el complejo axonal paranodina / Caspr-contactina en la unión axoglial". Biología actual . 12 (3): 217–20. Código bibliográfico : 2002CBio...12..217C. doi : 10.1016/S0960-9822(01)00680-7 . PMID  11839274. S2CID  18017227.
• Nie DY, Zhou ZH, Ang BT, Teng FY, Xu G, Xiang T, et al. (noviembre de 2003). "Nogo-A en los paranodos del SNC es un ligando de Caspr: posible regulación de la localización del canal K(+)". The EMBO Journal . 22 (21): 5666–78. doi :10.1093/emboj/cdg570. PMC  275427 . PMID  14592966.

Enlaces externos

• Ubicación del genoma humano CNTNAP1 y página de detalles del gen CNTNAP1 en el navegador de genoma de la UCSC .

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que se encuentra en el dominio público .