CLST1

Gen codificador de proteínas en humanos

La calsintenina -1 es una proteína que en los humanos está codificada por el gen CLSTN1 . ^{[5] [6]}

Relevancia clínica

Se ha demostrado que las mutaciones en este gen están asociadas a mecanismos patogénicos de la enfermedad de Alzheimer . ^[7]

Interacciones

Se ha demostrado que CLSTN1 interactúa con APBA2 ^{[8] [9]} y la proteína precursora amiloide . ^{[8] [9]}

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000171603 – Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000039953 – Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. Nagase T, Ishikawa K, Suyama M, Kikuno R, Hirosawa M, Miyajima N, Tanaka A, Kotani H, Nomura N, Ohara O (diciembre de 1998). "Predicción de las secuencias codificantes de genes humanos no identificados. XII. Las secuencias completas de 100 nuevos clones de ADNc del cerebro que codifican proteínas grandes in vitro". DNA Research . 5 (6): 355–64. doi : 10.1093/dnares/5.6.355 . PMID  10048485.
6. "Entrez Gene: CLSTN1 calsintenina 1".
7. Vagnoni A, Perkinton MS, Gray EH, Francis PT, Noble W, Miller CC (julio de 2012). "La calsintenina-1 media el transporte axonal de la proteína precursora amiloide y regula la producción de Aβ". Human Molecular Genetics . 21 (13): 2845–54. doi :10.1093/hmg/dds109. PMC 3373235 . PMID  22434822. 
8. Araki Y, Tomita S, Yamaguchi H, Miyagi N, Sumioka A, Kirino Y, Suzuki T (diciembre de 2003). "Las nuevas proteínas de membrana relacionadas con la cadherina, las alcadeínas, mejoran la estabilización mediada por la proteína X11 del metabolismo del precursor de la proteína beta amiloide". The Journal of Biological Chemistry . 278 (49): 49448–58. doi : 10.1074/jbc.M306024200 . PMID  12972431.
9. Araki Y, Miyagi N, Kato N, Yoshida T, Wada S, Nishimura M, Komano H, Yamamoto T, De Strooper B, Yamamoto K, Suzuki T (junio de 2004). "El metabolismo coordinado de la alcadeína y el precursor de la proteína beta amiloide regula la transactivación génica dependiente de FE65". The Journal of Biological Chemistry . 279 (23): 24343–54. doi : 10.1074/jbc.M401925200 . PMID  15037614.

Enlaces externos

• Página de detalles del gen CLSTN1 y ubicación del genoma humano CLSTN1 en el navegador de genoma de la UCSC .
• Página de detalles del gen PIK3CD y ubicación del genoma humano en el navegador de genomas de la UCSC .

Lectura adicional

• Konecna A, Frischknecht R, Kinter J, Ludwig A, Steuble M, Meskenaite V, Indermühle M, Engel M, Cen C, Mateos JM, Streit P, Sonderegger P (agosto de 2006). "La calsintenina-1 acopla la carga vesicular a la kinesina-1" (PDF) . Biología molecular de la célula . 17 (8): 3651–63. doi :10.1091/mbc.E06-02-0112. PMC  1525238 . PMID  16760430.^{[ enlace muerto permanente ]}
• Schmitt-Ulms G, Hansen K, Liu J, Cowdrey C, Yang J, DeArmond SJ, Cohen FE, Prusiner SB, Baldwin MA (junio de 2004). "Enlace cruzado por perfusión transcardíaca controlada en el tiempo para el estudio de interacciones proteínicas en tejidos complejos". Nature Biotechnology . 22 (6): 724–31. doi :10.1038/nbt969. PMID  15146195. S2CID  36630738.
• Araki Y, Miyagi N, Kato N, Yoshida T, Wada S, Nishimura M, Komano H, Yamamoto T, De Strooper B, Yamamoto K, Suzuki T (junio de 2004). "El metabolismo coordinado de la alcadeína y el precursor de la proteína beta amiloide regula la transactivación génica dependiente de FE65". The Journal of Biological Chemistry . 279 (23): 24343–54. doi : 10.1074/jbc.M401925200 . PMID  15037614.
• Araki Y, Tomita S, Yamaguchi H, Miyagi N, Sumioka A, Kirino Y, Suzuki T (diciembre de 2003). "Las nuevas proteínas de membrana relacionadas con la cadherina, las alcadeínas, mejoran la estabilización mediada por la proteína X11 del metabolismo del precursor de la proteína beta amiloide". The Journal of Biological Chemistry . 278 (49): 49448–58. doi : 10.1074/jbc.M306024200 . PMID  12972431.
• Nakayama M, Kikuno R, Ohara O (noviembre de 2002). "Interacciones proteína-proteína entre proteínas grandes: cribado de dos híbridos utilizando una biblioteca clasificada funcionalmente compuesta de ADNc largos". Genome Research . 12 (11): 1773–84. doi :10.1101/gr.406902. PMC  187542 . PMID  12421765.
• Vogt L, Schrimpf SP, Meskenaite V, Frischknecht R, Kinter J, Leone DP, Ziegler U, Sonderegger P (enero de 2001). "Calsyntenin-1, una proteína de membrana postsináptica procesada proteolíticamente con un dominio de unión al calcio citoplasmático". Neurociencias moleculares y celulares . 17 (1): 151–66. doi :10.1006/mcne.2000.0937. PMID  11161476. S2CID  30856590.
• Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (octubre de 1997). "Construcción y caracterización de una biblioteca de ADNc enriquecida en longitud completa y enriquecida en el extremo 5'". Gene . 200 (1–2): 149–56. doi :10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID  9373149.
• Maruyama K, Sugano S (enero de 1994). "Oligo-capping: un método simple para reemplazar la estructura de capuchón de los ARNm eucariotas con oligorribonucleótidos". Gene . 138 (1–2): 171–4. doi :10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID  8125298.