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Dominio de bobina enrollada que contiene proteína 120

La proteína 120 que contiene el dominio en espiral enrollado (CCDC120), también conocida como proteína JM11 , es una proteína que, en los humanos, está codificada por el gen CCDC120 . [5] La función de CCDC120 no se ha identificado formalmente, pero los componentes estructurales, la conservación y las interacciones se pueden identificar computacionalmente.

Gene

El gen CCDC120 se encuentra en el cromosoma humano X , en Xp11.23. [6] Hay seis variantes de transcripción diferentes de CCDC120 producidas por empalme alternativo. [7]

Patrones

La transcripción de ARNm de CCDC120 contiene una repetición de 120 pb cerca del extremo 3'. [8]

La repetición de 120 pb es visible en el gráfico.

Homología

Parálogos

CCDC120 tiene 3 parálogos identificables en humanos: dominio FERM que contiene 4A , dominio FERM que contiene 4B y C1orf106 . [9]

Ortólogos

El espacio ortólogo de CCDC120 se puede rastrear hasta peces como Danio rerio , Oryzias latipes y Dicentrarchus labrax . [9]

Proteína

La proteína CCDC120 tiene cuatro isoformas diferentes, que van desde 618 a 696 aminoácidos de longitud. [10] La isoforma 1 es la más larga y está codificada por la transcripción 1 del gen CCDC120. [11]

Interacciones

Se ha demostrado experimentalmente que la proteína de unión 1C del síndrome de Usher, CYTH2 , MDFI , el pseudogén 1 de la proteína centrosomal de 170 kDa y la queratina 15 interactúan con CCDC120 [12] . Se han identificado otras interacciones mediante coexpresión y minería de datos y se pueden ver en la figura.

Muestra las interacciones proteicas de CCDC120 con evidencia experimental indicada por una línea rosa, la coexpresión por líneas verde oscuro y la minería de texto por líneas verde claro. Esta imagen se generó utilizando la aplicación STRING 9.05. (http://string-db.org/)

Modificación postraduccional

Los algoritmos sugieren varios sitios de fosforilación de serina , así como algunos sitios de fosforilación de treonina y tirosina . Muchos de estos sitios están conservados en Gorilla gorilla gorilla , Mus musculus y Danio rerio . Se ha identificado un posible sitio de N-glicosilación . [13]

Estructura

Se predice que la estructura proteica de CCDC120 contiene, como su nombre lo indica, una espiral de 65 aminoácidos desde las posiciones 109 a 173. [14] Múltiples algoritmos identifican 3 sitios distintos donde podrían formarse estructuras alfa-helicoidales que se conservan en Gorilla gorilla gorilla y Danio rerio. Los algoritmos no coinciden en ninguna ubicación para una estructura de lámina beta . [15]

Expresión

Promotor

Los algoritmos sugieren que CCDC120 tiene un promotor de 601 pb, [16] este promotor contiene varios sitios posibles de factores de transcripción como se muestra en la figura.

Se muestra la secuencia de nucleótidos del promotor de 601 pb para CCDC120 con factores de transcripción clave que están bien identificados mediante algoritmos etiquetados. (http://www.genomatix.de/)

Referencias en la literatura científica

Se descubrió que CCDC120 aumentaba su expresión bajo campos electromagnéticos pulsados ​​en células similares a osteoblastos humanos. [17] CCDC120 tiene una deleción de 7 bases en un neuroblastoma olfativo metastásico. [18] CCDC120 disminuye su expresión después de una lesión cerebral hipóxico-isquémica neonatal en ratas. [19]

Referencias

  1. ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000147144 – Ensembl , mayo de 2017
  2. ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000031150 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ^ "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  5. ^ "Gen Entrez: dominio en espiral CCDC120 que contiene 120 (Homo sapiens)".
  6. ^ "Tarjetas genéticas: dominio en espiral que contiene 120".
  7. ^ "Búsqueda de nucleótidos del NCBI: CCDC120 Homo sapiens".
  8. ^ "Punto".[ enlace muerto permanente ]
  9. ^ ab "EXPLOSIÓN". NCBI.
  10. ^ "Búsqueda de proteínas del NCBI". NCBI . Consultado el 9 de mayo de 2013 .
  11. ^ "Proteína NCBI: proteína que contiene un dominio de bobina enrollada, isoforma 120 (Homo sapiens)".
  12. ^ "Análisis de interacción STRING". STRING. Archivado desde el original el 26 de marzo de 2021 . Consultado el 10 de mayo de 2013 .
  13. ^ "Proteómica ExPasy: modificación postraduccional". ExPasy . Consultado el 11 de mayo de 2013 .
  14. ^ "Q96HB5 (CC120_HUMAN)". Uniprot . Consultado el 9 de mayo de 2013 .
  15. ^ "PELE". Banco de trabajo de biología de SDSC . Consultado el 11 de mayo de 2013 .
  16. ^ "Herramientas promotoras de Genomatix". Genomatix. Archivado desde el original el 2 de diciembre de 2021. Consultado el 10 de mayo de 2013 .
  17. ^ Sollazzo V, Palmieri A, Pezzetti F, Massari L, Carinci F (agosto de 2010). "Efectos de los campos electromagnéticos pulsados ​​en células similares a osteoblastos humanos (MG-63): un estudio piloto". Clin. Orthop. Relat. Res . 468 (8): 2260–77. doi :10.1007/s11999-010-1341-5. PMC 2895828. PMID  20387020 . 
  18. ^ Weiss GJ, Liang WS, Izatt T, Arora S, Cherni I, Raju RN, Hostetter G, Kurdoglu A, Christoforides A, Sinari S, Baker AS, Metpally R, Tembe WD, Phillips L, Von Hoff DD, Craig DW, Carpten JD (2012). "Secuenciación de genes completos normales y de tumores emparejados de neuroblastoma olfativo metastásico". PLOS ONE . ​​7 (5): e37029. Bibcode :2012PLoSO...737029W. doi : 10.1371/journal.pone.0037029 . PMC 3359355 . PMID  22649506. 
  19. ^ Kojima T, Ueda Y, Sato A, Sameshima H, Ikenoue T (febrero de 2013). "Análisis exhaustivo de la expresión génica de las cortezas cerebrales de ratas maduras después de una lesión cerebral hipóxico-isquémica neonatal". J. Mol. Neurosci . 49 (2): 320–7. doi :10.1007/s12031-012-9830-5. PMID  22700374. S2CID  18021548.