CEBPE

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

La proteína de unión al potenciador CCAAT (C/EBP), epsilon , también conocida como CEBPE y CRP1 , es un tipo de proteína de unión al potenciador CCAAT . CEBPE es su gen humano ^{[5] [6]} y es proapoptótica . [ ^7]

La proteína codificada por este gen es un factor de transcripción bZIP que puede unirse como homodímero a ciertas regiones reguladoras del ADN. También puede formar heterodímeros con la proteína relacionada CEBP-δ . La proteína codificada puede ser esencial para la diferenciación terminal y la maduración funcional de las células progenitoras de granulocitos comprometidos . Las mutaciones en este gen se han asociado con la deficiencia específica de gránulos , un trastorno congénito poco común. Se han descrito múltiples variantes de este gen, pero solo se ha determinado la naturaleza de longitud completa de una. ^[5]

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000092067 – Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000052435 – Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
5. "Entrez Gene: CEBPE CCAAT/proteína de unión al potenciador (C/EBP), épsilon".
6. Antonson P, Stellan B, Yamanaka R, Xanthopoulos KG (julio de 1996). "Un nuevo gen de proteína de unión CCAAT/enhancer humano, C/EBPepsilon, se expresa en células de linajes linfoides y mieloides y se localiza en el cromosoma 14q11.2 cerca del locus alfa/delta del receptor de células T". Genomics . 35 (1): 30–8. doi :10.1006/geno.1996.0319. PMID  8661101.
7. Nakajima H, Watanabe N, Shibata F, Kitamura T, Ikeda Y, Handa M (mayo de 2006). "La región N-terminal de la proteína de unión a CCAAT/potenciador épsilon es crítica para la detención del ciclo celular, la apoptosis y la maduración funcional durante la diferenciación mieloide". The Journal of Biological Chemistry . 281 (20): 14494–502. doi : 10.1074/jbc.M600575200 . PMID  16531405.

Lectura adicional

• Sladek FM, Darnell JE (abril de 1992). "Mecanismos de expresión génica específica del hígado". Current Opinion in Genetics & Development . 2 (2): 256–9. doi :10.1016/S0959-437X(05)80282-5. PMID  1638120.
• Gombart AF, Koeffler HP (enero de 2002). "Deficiencia de gránulos específicos de neutrófilos y mutaciones en el gen que codifica el factor de transcripción C/EBP(epsilon)". Current Opinion in Hematology . 9 (1): 36–42. doi :10.1097/00062752-200201000-00007. PMID  11753076. S2CID  25411864.
• Williams SC, Cantwell CA, Johnson PF (septiembre de 1991). "Una familia de proteínas relacionadas con C/EBP capaces de formar dímeros de cremallera de leucina unidos covalentemente in vitro". Genes & Development . 5 (9): 1553–67. doi : 10.1101/gad.5.9.1553 . PMID  1884998.
• Antonson P, Stellan B, Yamanaka R, Xanthopoulos KG (julio de 1996). "Un nuevo gen de proteína de unión a CCAAT/enhancer humano, C/EBPepsilon, se expresa en células de linajes linfoides y mieloides y se localiza en el cromosoma 14q11.2 cerca del locus alfa/delta del receptor de células T". Genomics . 35 (1): 30–8. doi :10.1006/geno.1996.0319. PMID  8661101.
• Chumakov AM, Grillier I, Chumakova E, Chih D, Slater J, Koeffler HP (marzo de 1997). "Clonación del nuevo factor de transcripción C/EBP-épsilon específico de células mieloides humanas". Biología molecular y celular . 17 (3): 1375–86. doi :10.1128/mcb.17.3.1375. PMC  231862 . PMID  9032264.
• Yamanaka R, Kim GD, Radomska HS, Lekstrom-Himes J, Smith LT, Antonson P, Tenen DG, Xanthopoulos KG (junio de 1997). "La proteína de unión CCAAT/potenciador épsilon se regula positivamente de forma preferencial durante la diferenciación granulocítica y su versatilidad funcional está determinada por el uso alternativo de promotores y el empalme diferencial". Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 94 (12): 6462–7. doi : 10.1073/pnas.94.12.6462 . PMC  21072 . PMID  9177240.
• Verbeek W, Gombart AF, Chumakov AM, Müller C, Friedman AD, Koeffler HP (mayo de 1999). "C/EBPepsilon interactúa directamente con el dominio de unión al ADN de c-myb y activa de manera cooperativa la transcripción de promotores mieloides". Blood . 93 (10): 3327–37. doi : 10.1182/blood.V93.10.3327 . PMID  10233885.
• Lekstrom-Himes JA, Dorman SE, Kopar P, Holland SM, Gallin JI (junio de 1999). "La deficiencia de gránulos específicos de neutrófilos resulta de una nueva mutación con pérdida de función del factor de transcripción CCAAT/proteína de unión al potenciador épsilon". The Journal of Experimental Medicine . 189 (11): 1847–52. doi :10.1084/jem.189.11.1847. PMC  2193089 . PMID  10359588.
• Tavor S, Vuong PT, Park DJ, Gombart AF, Cohen AH, Koeffler HP (marzo de 2002). "La maduración funcional de los macrófagos y la producción de citocinas se ven afectadas en ratones deficientes en C/EBP épsilon". Blood . 99 (5): 1794–801. doi : 10.1182/blood.V99.5.1794 . PMID  11861297.
• Zhang P, Nelson E, Radomska HS, Iwasaki-Arai J, Akashi K, Friedman AD, Tenen DG (junio de 2002). "Inducción de diferenciación granulocítica por 2 vías". Sangre . 99 (12): 4406–12. doi : 10.1182/sangre.V99.12.4406 . PMID  12036869.
• Kim J, Cantwell CA, Johnson PF, Pfarr CM, Williams SC (octubre de 2002). "La actividad transcripcional de las proteínas de unión a CCAAT/enhancer está controlada por un dominio inhibidor conservado que es un objetivo para la sumoilación". The Journal of Biological Chemistry . 277 (41): 38037–44. doi : 10.1074/jbc.M207235200 . PMID  12161447.
• Du J, Stankiewicz MJ, Liu Y, Xi Q, Schmitz JE, Lekstrom-Himes JA, Ackerman SJ (noviembre de 2002). "Nuevas interacciones combinatorias de las isoformas GATA-1, PU.1 y C/EBPepsilon regulan la transcripción del gen que codifica la proteína básica principal del gránulo de eosinófilos". The Journal of Biological Chemistry . 277 (45): 43481–94. doi : 10.1074/jbc.M204777200 . PMID  12202480.
• Truong BT, Lee YJ, Lodie TA, Park DJ, Perrotti D, Watanabe N, Koeffler HP, Nakajima H, Tenen DG, Kogan SC (febrero de 2003). "Las proteínas de unión CCAAT/Enhancer reprimen el fenotipo leucémico de la leucemia mieloide aguda". Blood . 101 (3): 1141–8. doi :10.1182/blood-2002-05-1374. PMID  12393450.
• Gombart AF, Kwok SH, Anderson KL, Yamaguchi Y, Torbett BE, Koeffler HP (abril de 2003). "Regulación de la expresión génica de los gránulos secundarios de neutrófilos y eosinófilos por los factores de transcripción C/EBP épsilon y PU.1". Blood . 101 (8): 3265–73. doi : 10.1182/blood-2002-04-1039 . PMID  12515729.
• Khanna-Gupta A, Zibello T, Sun H, Gaines P, Berliner N (mayo de 2003). "Los estudios de inmunoprecipitación de cromatina (ChIP) indican un papel para las proteínas de unión al potenciador de CCAAT alfa y épsilon (C/EBP alfa y C/EBP épsilon) y CDP/cut en la expresión del gen de la lactoferrina inducida por la maduración mieloide". Blood . 101 (9): 3460–8. doi : 10.1182/blood-2002-09-2767 . PMID  12522000.
• Gery S, Gombart AF, Fung YK, Koeffler HP (febrero de 2004). "C/EBPepsilon interactúa con el retinoblastoma y E2F1 durante la granulopoyesis". Blood . 103 (3): 828–35. doi :10.1182/blood-2003-01-0159. PMID  12947005.
• Gery S, Park DJ, Vuong PT, Chih DY, Lemp N, Koeffler HP (diciembre de 2004). "El ácido retinoico regula la expresión de la proteína homóloga C/EBP (CHOP), que regula negativamente los genes diana mieloides". Blood . 104 (13): 3911–7. doi : 10.1182/blood-2003-10-3688 . PMID  15308577.

Enlaces externos

• Proteína CEBPE humana en los encabezados de temas médicos (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.
• Página de ubicación del genoma humano CEBPE y detalles del gen CEBPE en el navegador de genoma de la UCSC .

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que se encuentra en el dominio público .