COSMIC es una base de datos en línea de mutaciones adquiridas somáticamente que se encuentran en el cáncer humano . [1] Las mutaciones somáticas son aquellas que ocurren en células que no pertenecen a la línea germinal y que no son heredadas por los hijos. COSMIC, un acrónimo de Catalogue Of Somatic Mutations In Cancer (Catálogo de mutaciones somáticas en el cáncer) , conserva datos de artículos en la literatura científica y de exámenes experimentales a gran escala del Cancer Genome Project (Proyecto del genoma del cáncer) en el Sanger Institute . [2] [3] [4] La base de datos está disponible de forma gratuita para investigadores académicos y tiene licencia comercial para otros. [5]
La base de datos COSMIC (Catálogo de mutaciones somáticas en el cáncer) fue diseñada para recopilar y mostrar información sobre mutaciones somáticas en el cáncer. Se lanzó en 2004, con datos de solo cuatro genes , HRAS , KRAS2 , NRAS y BRAF . [6] Se sabe que estos cuatro genes mutan somáticamente en el cáncer. Desde su creación, la base de datos se ha expandido rápidamente. Para 2005, COSMIC contenía 529 genes examinados de 115.327 tumores, que describen 20.981 mutaciones. [7] Para agosto de 2009, contenía información de 1,5 millones de experimentos realizados, que abarcaban 13.423 genes en casi 370.000 tumores y describían más de 90.000 mutaciones. [8] La versión 48 de COSMIC, lanzada en julio de 2010, incorpora datos de mutación de p53 en colaboración con la Agencia Internacional para la Investigación del Cáncer . [9] Además, proporcionó coordenadas genéticas actualizadas para las construcciones de referencia del genoma humano más recientes . Esta versión incluye datos de más de 2,76 millones de experimentos en más de medio millón de tumores. [9] El número de mutaciones documentadas en esta versión asciende a 141.212. [9]
El sitio web se centra en presentar datos complejos de mutaciones específicas de fenotipo de forma gráfica. Los datos se toman de genes seleccionados, inicialmente del Censo de genes del cáncer, así como de la búsqueda bibliográfica en PubMed .
Se puede acceder a los datos mediante la selección de un gen o un tipo de tejido canceroso ( fenotipo ), ya sea mediante la exploración por características o el cuadro de búsqueda . Los resultados muestran información resumida con recuentos y frecuencias de mutaciones. La página de resumen de genes proporciona un mapa del espectro de mutaciones y recursos externos; la página de resumen de fenotipos (tejidos) proporciona listas de genes mutados.
La figura muestra el gen CDKN2A , que es un supresor de tumores que conduce al cáncer cuando se inactiva.
La base de datos COSMIC contiene miles de mutaciones somáticas que están implicadas en el desarrollo del cáncer. La base de datos recopila información de dos fuentes principales. En primer lugar, las mutaciones en genes de cáncer conocidos se recopilan de la literatura. La lista de genes que se someten a curación manual se identifica por su presencia en el Censo de genes de cáncer. [10] [11] En segundo lugar, los datos para la inclusión en la base de datos se recopilan de estudios de resecuenciación del genoma completo de muestras de cáncer realizados por el Proyecto Genoma del Cáncer. [8] Por ejemplo, Campbell y colegas utilizaron la secuenciación de próxima generación para examinar muestras de dos personas con cáncer de pulmón , lo que llevó a la identificación de 103 reordenamientos de ADN somático. [12] COSMIC también cataloga firmas mutacionales en el cáncer humano a través del grupo COSMIC Signatures, que representa una colaboración entre COSMIC, el Wellcome Sanger Institute y la Universidad de California, San Diego . La base de datos de firmas COSMIC se ha utilizado para catalogar la prevalencia de firmas mutacionales específicas en el cáncer humano, como la frecuencia de mutagénesis mediada por radiación ultravioleta en cánceres de piel. [13]
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