BK Thelma, más conocida como Bittianda Kuttapa Thelma, es profesora del Departamento de Genética de la Universidad de Delhi , Campus Sur, Nueva Delhi, India. Es la investigadora principal y coordinadora del Centro de excelencia en Ciencias Genómicas y Medicina Predictiva financiado por el Gobierno de la India. También es la coordinadora de un importante proyecto sobre detección de errores innatos del metabolismo en recién nacidos en el estado de Delhi, cuyo objetivo es demostrar la viabilidad de la detección obligatoria de los recién nacidos en el país y generar datos epidemiológicos para los errores innatos del metabolismo que se puedan evaluar en la población india genéticamente distinta, por primera vez.
La genómica de descubrimiento es el eje principal de su investigación y sus proyectos actuales incluyen el análisis genético de rasgos complejos, incluidos trastornos cerebrales e inflamatorios y formas mendelianas de enfermedades neurológicas y neuropsiquiátricas. Su trabajo más reciente se centra en el área de la Ayurgenomics, en la que se puede realizar un fenotipado profundo de individuos basándose en los principios del Ayurveda para obtener cohortes homogéneas de casos y controles que se utilizarán para el mapeo genético de enfermedades. Se espera que este enfoque supere el problema de la heterogeneidad clínica/fenotípica, que es una limitación importante en la investigación contemporánea sobre genética de rasgos complejos. [1]
Sus recientes logros académicos incluyen i) la identificación de nuevos genes/loci de riesgo para dos enfermedades inflamatorias, a saber, la artritis reumatoide y la colitis ulcerosa, mediante el primer GWAS realizado en la población genéticamente distinta del norte de la India; ii) el descubrimiento de nuevos genes causales, a saber, MID2 para la discapacidad intelectual ligada al cromosoma X; los genes PODXL y RIC3 para la enfermedad de Parkinson familiar mediante un enfoque de secuenciación del exoma; y iii) la demostración de diferencias/similitudes entre las dos principales subpoblaciones indias, a saber, los indios del sur y del norte, utilizando enfoques basados en matrices de SNP y secuenciación del exoma. Tiene varios proyectos de colaboración nacionales e internacionales y tiene más de 90 publicaciones revisadas por pares en su haber. Es miembro de las tres academias de ciencias de la India, ha servido como miembro del Consejo Asesor Científico del Primer Ministro de la India; la Junta Nacional de Investigación en Ciencia e Ingeniería y el grupo de trabajo de Genética Humana/Genómica Médica de agencias de financiación, incluido el Departamento de Biotecnología y el Consejo Indio de Investigación Médica, Gobierno de la India. Delhi. Ha impartido asignaturas como Genética Humana, Biotecnología Humana y Médica, Citogenética, Tecnología del ADN Recombinante , Expresión Genética Procariota y Eucariota, Sistemática y Evolución Molecular y Biología Celular. [2] [3] Su reciente publicación, Intentos de replicar asociaciones genéticas con esquizofrenia en una cohorte del norte de la India fue publicada en Nature. [4] A diciembre de 2019, tiene 5135 citas en Google Scholar, [5] con un índice h de 34 y un índice i10 de 77. [6]
Thelma completó su licenciatura y maestría en zoología en la Universidad de Bangalore en 1973 y 1975 respectivamente. [3] Obtuvo su doctorado en investigación biomédica en 1982 en la Universidad de Delhi . [3] Thelma tuvo una breve temporada como becaria postdoctoral en el Laboratorio de Genética Humana en el Hospital Infantil de Suiza con el profesor Hans Jakob Muller. Fue oficial de grupo del CSIR e investigadora asociada en el Departamento de Zoología de la Universidad de Delhi . En 1987, comenzó como profesora en el Departamento de Genética del Campus Sur de la Universidad de Delhi . También ha sido científica visitante en prestigiosas instituciones en el extranjero y emprendió varias colaboraciones de investigación internacionales. Thelma estableció las instalaciones de diagnóstico basadas en ADN para el síndrome del cromosoma X frágil , la forma más común de discapacidad intelectual hereditaria, con el apoyo financiero del Departamento de Biotecnología. Su laboratorio es uno de los pocos que ofrece este servicio de diagnóstico a nivel nacional. También formó parte de varios comités de expertos del ICMR, DBT y CSIR. y como miembro del XV International Genetics Congress Trust. [7] Thelma ha trabajado en 197 publicaciones hasta diciembre de 2019 según su página de Google Scholar. [8]
Thelma ha trabajado extensamente en genética humana y genómica médica. Sus áreas de especialización e interés incluyen:
Thelma ha sido reconocida por su trabajo. Ha recibido numerosos premios, algunos de sus logros son: