El astrocitoma subependimario de células gigantes ( SEGA , SGCA o SGCT ) es un tumor cerebral astrocítico de bajo grado ( astrocitoma ) que surge dentro de los ventrículos del cerebro. [1] Se asocia más comúnmente con el complejo de esclerosis tuberosa (TSC) . Aunque es un tumor de bajo grado, su ubicación puede obstruir potencialmente los ventrículos y provocar hidrocefalia .
Las personas con este tipo de tumor pueden no presentar síntomas si el flujo de líquido cefalorraquídeo (LCR) permanece abierto. La obstrucción del flujo de LCR dará lugar a los síntomas asociados con el aumento de la presión del LCR: náuseas, vómitos, dolor de cabeza (a menudo posicional), letargo, visión borrosa o doble , convulsiones nuevas o empeoradas y cambio de personalidad. [2]
El diagnóstico se realiza mediante imágenes por resonancia magnética o tomografía computarizada del cerebro con contraste . [ cita requerida ]
Se recomienda que los niños con esclerosis tuberosa se sometan a pruebas de detección de SEGA mediante neuroimágenes cada 1 a 3 años. [1]
Se ha demostrado que dos fármacos relacionados reducen o estabilizan los tumores subependimarios de células gigantes: la rapamicina y el everolimus . Ambos pertenecen a la clase de inmunosupresores inhibidores de mTOR y están contraindicados en pacientes con infecciones graves. [ cita requerida ]
La rapamicina demostró ser eficaz en cinco casos de SEGA en pacientes con esclerosis tuberosa, reduciendo el volumen de sus tumores en un promedio del 65 %. Sin embargo, después de suspender el medicamento, los tumores volvieron a crecer. [ cita requerida ]
Everolimus , que tiene una estructura similar a la rapamicina, pero con una biodisponibilidad ligeramente mayor y una vida media más corta, se estudió en 28 pacientes con SEGA. Se observó una reducción significativa del tamaño de SEGA en el 75% de los pacientes y una leve mejoría de sus convulsiones. Everolimus fue aprobado para el tratamiento de SEGA por la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) en octubre de 2010. [1]
En un informe de la Conferencia de Consenso del NIH de 1999 se recomienda que cualquier tumor que crezca o cause síntomas se extirpe quirúrgicamente. [2] También se extirpan tumores en casos en los que el paciente sufre una alta carga de convulsiones. [1] Si un tumor crece rápidamente o causa síntomas de hidrocefalia, postergar la cirugía puede provocar pérdida de visión, necesidad de una derivación ventricular y, en última instancia, la muerte. La extirpación total del tumor es curativa.
La cirugía para extirpar tumores intraventriculares también conlleva riesgos de complicaciones o muerte. Las posibles complicaciones incluyen deterioro transitorio de la memoria, hemiparesia, infección, colocación crónica de una derivación ventriculoperitoneal, accidente cerebrovascular y muerte. [1]
Después de la extirpación quirúrgica completa, un tumor SEGA no vuelve a crecer ni produce metástasis en otras partes del cuerpo. Sin embargo, el paciente sigue corriendo el riesgo de que aparezcan nuevos tumores a partir de nódulos subependimarios en otras partes del sistema ventricular.
Las SEGA surgen en el 5-20% de los pacientes con esclerosis tuberosa. [1]