amely

Gen codificador de proteínas en humanos.

La amelogenina, isoforma Y es una proteína que en humanos está codificada por el gen AMELY . ^{[5] [6]} AMELY se encuentra en el cromosoma Y y codifica una forma de amelogenina . La amelogenina es una proteína de la matriz extracelular implicada en la biomineralización durante el desarrollo del esmalte dental.

Significación clínica

"Las mutaciones en el gen AMELX relacionado en el cromosoma X causan amelogénesis imperfecta ligada al cromosoma X" . ^[6]

Referencias

1. GRCh38: Ensembl lanzamiento 89: ENSG00000099721 - Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Ensembl lanzamiento 89: ENSMUSG00000031354 - Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia humana de PubMed:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed del ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. Nakahori Y, Takenaka O, Nakagome Y (febrero de 1991). "Una región homóloga XY humana codifica "amelogenina"". Genómica . 9 (2): 264–9. doi :10.1016/0888-7543(91)90251-9. PMID  2004775.
6. "Entrez Gene: amelogenina".

enlaces externos

• Ubicación del genoma humano AMELY y página de detalles del gen AMELY en el Navegador del genoma de UCSC .

Otras lecturas

• Nakahori Y, Tamura T, Nagafuchi S, et al. (1991). "Clonación molecular y mapeo de 10 nuevas sondas en el cromosoma Y humano". Genómica . 9 (4): 765–9. doi :10.1016/0888-7543(91)90373-M. PMID  2037302.
• Lau EC, Mohandas TK, Shapiro LJ, et al. (1989). "Los loci del gen de la amelogenina humana y de ratón se encuentran en los cromosomas sexuales". Genómica . 4 (2): 162–8. doi :10.1016/0888-7543(89)90295-4. PMID  2737677.
• Skaletsky H, Kuroda-Kawaguchi T, Minx PJ, et al. (2003). "La región masculina específica del cromosoma Y humano es un mosaico de clases de secuencias discretas". Naturaleza . 423 (6942): 825–37. Código Bib :2003Natur.423..825S. doi : 10.1038/naturaleza01722 . PMID  12815422.
• Jobling MA, Lo IC, Turner DJ, et al. (2007). "Variación estructural en el brazo corto del cromosoma Y humano: deleciones multigénicas recurrentes que abarcan la amelogenina Y". Tararear. Mol. Genet . 16 (3): 307–16. doi :10.1093/hmg/ddl465. PMC  2590852 . PMID  17189292.
• Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "El estado, la calidad y la expansión del proyecto de ADNc completo de los NIH: la colección de genes de mamíferos (MGC)". Res del genoma . 14 (10B): 2121–7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC  528928 . PMID  15489334.
• Salido EC, Yen PH, Koprivnikar K, et al. (1992). "El gen de la proteína del esmalte humano, amelogenina, se expresa en los cromosomas X e Y". Soy. J. hum. Genet . 50 (2): 303–16. PMC  1682460 . PMID  1734713.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias completas de ADNc humano y de ratón". Proc. Nacional. Acad. Ciencia. EE.UU . 99 (26): 16899–903. Código bibliográfico : 2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC  139241 . PMID  12477932.
• Chen AP, Chen Y, Wang HP, et al. (2007). "[Tipos y frecuencias de variantes del gen de la amelogenina en la población china]". Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi . 24 (6): 615–9. PMID  18067069.
• Barbe L, Lundberg E, Oksvold P, et al. (2008). "Hacia un atlas confocal subcelulares del proteoma humano". Mol. Celúla. Proteómica . 7 (3): 499–508. doi : 10.1074/mcp.M700325-MCP200 . PMID  18029348.
• Yong RY, Gan LS, Chang YM, Yap EP (2007). "Caracterización molecular de una deleción polimórfica de 3 Mb en el cromosoma Yp11.2 que contiene el locus AMELY en poblaciones de Singapur y Malasia". Tararear. Genet . 122 (3–4): 237–49. doi :10.1007/s00439-007-0389-0. PMID  17588179. S2CID  13481624.