5 DE SEPTIEMBRE

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

Septin-5 es una proteína que en los humanos está codificada por el gen SEPT5 . ^{[5] [6] [7]}

Función

Este gen es un miembro de la familia de genes septin de proteínas de unión a nucleótidos, originalmente descritos en levadura como proteínas reguladoras del ciclo de división celular. Las septinas están altamente conservadas en levadura , Drosophila y ratón y parecen regular la organización del citoesqueleto . La interrupción de la función de la septina altera la citocinesis y da como resultado células grandes multinucleadas o poliploides . Este gen está mapeado en 22q11, la región frecuentemente eliminada en los síndromes de DiGeorge y velocardiofacial. También se ha informado de una translocación que involucra al gen MLL y a este gen en pacientes con leucemia mieloide aguda. Se han observado dos transcripciones de este gen, una principal de 2,2 kb y una secundaria de 3,5 kb. La forma de 2,2 kb resulta de la utilización de una señal poliA no consensuada (AACAAT). En ausencia de poliadenilación de este sitio imperfecto, se utiliza la señal de consenso poliA del gen vecino corriente abajo (GP1BB; glicoproteína plaquetaria Ib), lo que da como resultado la transcripción de 3,5 kb. También se ha identificado una variante de transcripción empalmada alternativamente con un extremo 5' diferente, pero su naturaleza de longitud completa no se ha determinado por completo. ^[7]

Interacciones

Se ha demostrado que SEPT5 interactúa con:

• PARK2 , ^{[8] [9]} y
• 8 DE SEPTIEMBRE ^{[10] [11]}

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000184702 – Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000072214 – Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
5. McKie JM, Sutherland HF, Harvey E, Kim UJ, Scambler PJ (noviembre de 1997). "Un gen humano similar al de Drosophila melanogaster se asigna a la región del síndrome de DiGeorge de 22q11". Genética humana . 101 (1): 6–12. doi :10.1007/s004390050576. PMID  9385360. S2CID  21377515.
6. Yagi M, Zieger B, Roth GJ, Ware J (junio de 1998). "Estructura y expresión del gen de septina humana HCDCREL-1". Gene . 212 (2): 229–36. doi :10.1016/S0378-1119(98)00146-2. PMID  9611266.
7. "Entrez Gene: 5 de septiembre 5 de septiembre".
8. Choi P, Snyder H, Petrucelli L, Theisler C, Chong M, Zhang Y, Lim K, Chung KK, Kehoe K, D'Adamio L, Lee JM, Cochran E, Bowser R, Dawson TM , Wolozin B (octubre de 2003). "SEPT5_v2 es una proteína de unión a parkin". Investigación cerebral. Investigación cerebral molecular . 117 (2): 179–89. doi :10.1016/S0169-328X(03)00318-8. PMID  14559152.
9. Liu M, Aneja R, Sun X, Xie S, Wang H, Wu X, Dong JT, Li M, Joshi HC, Zhou J (diciembre de 2008). "Parkin regula la expresión de Eg5 mediante la inactivación dependiente de la ubiquitinación de Hsp70 de la quinasa NH2-terminal c-Jun". The Journal of Biological Chemistry . 283 (51): 35783–8. doi : 10.1074/jbc.M806860200 . PMID  18845538.
10. Bläser S, Jersch K, Hainmann I, Zieger W, Wunderle D, Busse A, Zieger B (julio de 2003). "Aislamiento de nuevas isoformas de empalme, caracterización y análisis de expresión de la septina humana SEPT8 (KIAA0202)". Gen.​ 312 : 313–20. doi :10.1016/S0378-1119(03)00635-8. PMID  12909369.
11. Bläser S, Jersch K, Hainmann I, Wunderle D, Zgaga-Griesz A, Busse A, Zieger B (mayo de 2002). "Interacción septina-septina humana: CDCrel-1 se asocia con KIAA0202". Cartas FEBS . 519 (1–3): 169–72. doi :10.1016/S0014-5793(02)02749-7. PMID  12023038. S2CID  30822245.

Lectura adicional

• Yagi M, Edelhoff S, Disteche CM, Roth GJ (julio de 1994). "Caracterización estructural y localización cromosómica del gen que codifica la glucoproteína plaquetaria humana Ib beta". The Journal of Biological Chemistry . 269 (26): 17424–7. doi : 10.1016/S0021-9258(17)32456-0 . PMID  8021244.
• Zieger B, Hashimoto Y, Ware J (febrero de 1997). "Expresión alternativa del ARNm de la glicoproteína plaquetaria Ib(beta) a partir de un gen 5' adyacente con una secuencia de señal de poliadenilación imperfecta". The Journal of Clinical Investigation . 99 (3): 520–5. doi :10.1172/JCI119188. PMC  507827 . PMID  9022087.
• Megonigal MD, Rappaport EF, Jones DH, Williams TM, Lovett BD, Kelly KM, Lerou PH, Moulton T, Budarf ML, Felix CA (mayo de 1998). "t(11;22)(q23;q11.2) En la leucemia mieloide aguda de gemelos infantiles se fusiona MLL con hCDCrel, un gen del ciclo de división celular en la región genómica de deleción en los síndromes de DiGeorge y velocardiofacial". Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 95 (11): 6413–8. Bibcode :1998PNAS...95.6413M. doi : 10.1073/pnas.95.11.6413 . PMC  27754 . PMID  9600980.
• Hsu SC, Hazuka CD, Roth R, Foletti DL, Heuser J, Scheller RH (junio de 1998). "Composición de subunidades, interacciones proteicas y estructuras del complejo sec6/8 del cerebro de mamíferos y filamentos de septina". Neuron . 20 (6): 1111–22. doi : 10.1016/S0896-6273(00)80493-6 . PMID  9655500.
• Caltagarone J, Rhodes J, Honer WG, Bowser R (agosto de 1998). "Localización de una nueva proteína septina, hCDCrel-1, en neuronas del cerebro humano". NeuroReport . 9 (12): 2907–12. doi :10.1097/00001756-199808240-00042. PMID  9760144. S2CID  10343782.
• Beites CL, Xie H, Bowser R, Trimble WS (mayo de 1999). "La septina CDCrel-1 se une a la sintaxina e inhibe la exocitosis". Nature Neuroscience . 2 (5): 434–9. doi :10.1038/8100. PMID  10321247. S2CID  5863477.
• Zhang Y, Gao J, Chung KK, Huang H, Dawson VL, Dawson TM (noviembre de 2000). "Parkin funciona como una proteína ligasa ubiquitina dependiente de E2 y promueve la degradación de la proteína asociada a la vesícula sináptica, CDCrel-1". Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 97 (24): 13354–9. Bibcode :2000PNAS...9713354Z. doi : 10.1073/pnas.240347797 . PMC  27228 . PMID  11078524.
• Larisch S, Yi Y, Lotan R, Kerner H, Eimerl S, Tony Parks W, Gottfried Y, Birkey Reffey S, de Caestecker MP, Danielpour D, Book-Melamed N, Timberg R, Duckett CS, Lechleider RJ, Steller H, Orly J, Kim SJ, Roberts AB (diciembre de 2000). "Una nueva proteína mitocondrial similar a la septina, ARTS, media la apoptosis en función de su motivo de bucle P". Nature Cell Biology . 2 (12): 915–21. doi :10.1038/35046566. PMID  11146656. S2CID  12321788.
• Dent J, Kato K, Peng XR, Martinez C, Cattaneo M, Poujol C, Nurden P, Nurden A, Trimble WS, Ware J (marzo de 2002). "Una septina plaquetaria prototípica y su participación en la secreción". Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 99 (5): 3064–9. Bibcode :2002PNAS...99.3064D. doi : 10.1073/pnas.052715199 . PMC  122473 . PMID  11880646.
• Bläser S, Jersch K, Hainmann I, Wunderle D, Zgaga-Griesz A, Busse A, Zieger B (mayo de 2002). "Interacción septina-septina humana: CDCrel-1 se asocia con KIAA0202". Cartas FEBS . 519 (1–3): 169–72. doi :10.1016/S0014-5793(02)02749-7. PMID  12023038. S2CID  30822245.
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• Dong Z, Ferger B, Paterna JC, Vogel D, Furler S, Osinde M, Feldon J, Büeler H (octubre de 2003). "Neurodegeneración dependiente de dopamina en ratas inducida por la sobreexpresión mediada por vectores virales de la proteína diana parkin, CDCrel-1". Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 100 (21): 12438–43. Bibcode :2003PNAS..10012438D. doi : 10.1073/pnas.2132992100 . PMC  218776 . PMID  14530399.
• Choi P, Snyder H, Petrucelli L, Theisler C, Chong M, Zhang Y, Lim K, Chung KK, Kehoe K, D'Adamio L, Lee JM, Cochran E, Bowser R, Dawson TM, Wolozin B (octubre de 2003). "SEPT5_v2 es una proteína de unión a parkin". Investigación cerebral. Investigación cerebral molecular . 117 (2): 179–89. doi :10.1016/S0169-328X(03)00318-8. PMID  14559152.
• Bläser S, Horn J, Würmell P, Bauer H, Strümpell S, Nurden P, Pagenstecher A, Busse A, Wunderle D, Hainmann I, Zieger B (mayo de 2004). "La nueva septina de plaquetas humana SEPT8 es un compañero de interacción de SEPT4". Trombosis y Hemostasia . 91 (5): 959–66. doi :10.1160/TH03-09-0578. PMID  15116257. S2CID  22853459.
• Martínez C, Sanjuan MA, Dent JA, Karlsson L, Ware J (septiembre de 2004). "Interacciones septina-septina humanas como requisito previo para la orientación de complejos septina en el citosol". The Biochemical Journal . 382 (Pt 3): 783–91. doi :10.1042/BJ20040372. PMC  1133953 . PMID  15214843.
• Lehner B, Sanderson CM (julio de 2004). "Un marco de interacción de proteínas para la degradación del ARNm humano". Genome Research . 14 (7): 1315–23. doi :10.1101/gr.2122004. PMC  442147 . PMID  15231747.