25-Hidroxivitamina D 1-alfa-hidroxilasa

Proteína de mamífero encontrada en el Homo sapiens

La 25-hidroxivitamina D 1-alfa-hidroxilasa (VD 1A hidroxilasa), también conocida como calcidiol 1-monooxigenasa ^[5] o citocromo p450 27B1 (CYP27B1) o simplemente 1-alfa-hidroxilasa, es una enzima del citocromo P450 que en humanos está codificada por Gen CYP27B1 . ^{[6] [7] [8]}

La VD 1A hidroxilasa se encuentra en el túbulo proximal del riñón y en una variedad de otros tejidos, incluida la piel ( queratinocitos ), las células inmunitarias ^[9] y los huesos ( osteoblastos ). ^[10]

Reacciones

La enzima cataliza la hidroxilación del calcifediol a calcitriol (la forma bioactiva de la vitamina D ): ^[11]

calcidiol + 2 adrenodoxina reducida + 2 H ⁺ + O ₂ ⇌ calcitriol + 2 adrenodoxina oxidada + H ₂ O

La enzima también es capaz de oxidar ercalcidiol (25-OH D2) a ercalcitriol, secalciferol a calcitetrol y 25-hidroxi-24-oxocalciol a (1S)-1,25-dihidroxi-24-oxocalciol. ^[12]

• 
  calcidiol
• 
  calcitriol

Significación clínica

"Las mutaciones de pérdida de función en CYP27B1 causan raquitismo dependiente de vitamina D, tipo IA" . ^[13]

Mapa de ruta interactivo

Haga clic en genes, proteínas y metabolitos a continuación para vincular a los artículos respectivos. ^{[§ 1]}

1. El mapa de ruta interactivo se puede editar en WikiPathways: "VitaminDSynthesis_WP1531".

Referencias

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2. GRCm38: Ensembl lanzamiento 89: ENSMUSG00000006724 - Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia humana de PubMed:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed del ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. "25-hidroxivitamina D3 1-alfa-hidroxilasa: descripción general | Temas de ScienceDirect".
6. "Gen Entrez: citocromo P450".
7. Takeyama K, Kitanaka S, Sato T, Kobori M, Yanagisawa J, Kato S (septiembre de 1997). "Síntesis de 25-hidroxivitamina D3 1alfa-hidroxilasa y vitamina D". Ciencia . 277 (5333): 1827–30. doi : 10.1126/ciencia.277.5333.1827. PMID  9295274.
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10. Kogawa M, Findlay DM, Anderson PH, Ormsby R, Vincent C, Morris HA, Atkins GJ (octubre de 2010). "Metabolismo osteoclástico de la 25 (OH) -vitamina D3: un mecanismo potencial para la optimización de la resorción ósea". Endocrinología . 151 (10): 4613–25. doi : 10.1210/en.2010-0334 . PMID  20739402.
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Otras lecturas

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enlaces externos

• 25-hidroxivitamina + D3 + 1-alfa-hidroxilasa en los títulos de materias médicas (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.
• Ubicación del genoma humano CYP27B1 y página de detalles del gen CYP27B1 en el Navegador del genoma de UCSC .
• Ubicación del genoma VDR humano y página de detalles del gen VDR en el Navegador del genoma de UCSC .