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HLA-DQ8

HLA-DQ8 ( DQ8 ) es un serotipo de antígeno leucocitario humano dentro del grupo de serotipos HLA-DQ (DQ). DQ8 es un antígeno dividido del antígeno ancho DQ3 . DQ8 se determina mediante el reconocimiento de anticuerpos de β8 y esto generalmente detecta el producto genético de DQB1*0302.

DQ8 está comúnmente relacionado con enfermedades autoinmunes en la población humana. DQ8 es la segunda isoforma más predominante vinculada a la enfermedad celíaca y la DQ más vinculada a la diabetes tipo 1 . DQ8 aumenta el riesgo de artritis reumatoide y está relacionado con el principal locus de riesgo de AR, HLA-DR4 . DR4 también juega un papel importante en la diabetes tipo 1. Si bien el haplotipo DQ8.1 se asocia con enfermedades, no se conoce ninguna asociación con los haplotipos DQB1*0305, DQ8.4 o DQ8.5 (ver cuadro de información) con enfermedades autoinmunes; sin embargo, esto puede ser resultado de la falta de estudios en poblaciones que los portan y de la muy baja frecuencia.

DQ8.1 también se diferencia de otros HLA en las frecuencias de población. Normalmente, para los antígenos MHC Clase II en humanos, las frecuencias de haplotipos no superan el 40%. Por ejemplo, en EE. UU. la frecuencia de haplotipo más alta, el haplotipo que codifica DQ6.2, es de alrededor del 15 %, esto se traduce en frecuencias de fenotipo inferiores al 30 %. Atípicamente, las frecuencias de haplotipos superan el 40%.

Para DQ8, las frecuencias de haplotipos más altas se acercan al 80% en partes de América Central y del Sur y las frecuencias de fenotipos se acercan al 90%. Esta es la frecuencia de fenotipo más alta observada para cualquier fenotipo DR o DQ en la población humana por un amplio margen.

Serología

Aunque la reacción falsa con DQB1*0302 es baja, la eficiencia de la reacción positiva no es buena y existe el riesgo de una detección falsa de DQB1*0305 que podría crear incompatibilidad. Para el diagnóstico y la confirmación de la enfermedad, no se conoce ninguna asociación de DQB1*0305 con la diabetes celíaca o autoinmune. Por lo tanto, es prudente utilizar escritura DQB1 de alta resolución para DQ8.

Alelos

DQ8 está determinado por el reconocimiento de anticuerpos de β 8 y se complica por el hecho de que DQ8 reconoce bien, parcialmente o nada bien algunas isoformas codificadas por HLA-DQB1 *03 (ver serología). DQ β 3.2 y β 3.5 se reconocen mejor como DQ8 . Estos antígenos divididos son los productos alelos de DQB1 *0302 y DQB1 *0305 , respectivamente.

DQB1*0302

DQB1 *0302 y se encuentra con mayor frecuencia en el haplotipo DQA1 *0301 :DQB1 *0302 , aproximadamente el 10% de las veces se encuentra en el haplotipo DQA1 *0302 :DQB1 *0302 . DQB1*0302 casi siempre están vinculados a DR4, DRB1 *0401 , *0402 y *0404 en caucásicos. El primer y el tercer DRB1 están más fuertemente asociados con la artritis reumatoide.

DQB1*0305

El producto del gen DQB1 *0305 reacciona ligeramente más intensamente con DQ8 que con DQ7; generalmente es raro en Europa y América del Norte, excepto en algunas poblaciones indígenas. Los niveles de DQB1 *0305 probablemente sean más altos dado que las pruebas anteriores no discriminaban bien entre diferentes *03.

Haplotipos

Las cadenas β de DQ8 se combinan con las cadenas α, codificadas por alelos HLA-DQA1 genéticamente vinculados , para formar las isoformas del haplotipo cis. Solo existe una isoforma cis común de DQ8 porque los alelos DQA1 *03 (2) vinculados se encuentran en la mayoría de la población, DQ8.1 es la isoforma cis de gran mayoría de DQ8. Un haplotipo raro DQA1 *0503 :DQB1 *0302 se detecta por debajo del 1% de todos los haplotipos DQ8 en Asia y Mesoamérica. Otro haplotipo más raro, DQA1 *0401 :DQB1 *0302

DQ8.1

DQA1 *0301 :DQB1 *0302 (DQ8.1) es el subtipo de DQ8 más común y representa más del 98% de la población de portadores de DQ8. Con poca frecuencia, DQA1 *0302 :DQB1 *0302 , pero esta sustitución de la cadena alfa, DQA1* *0301 versus *0302 , está fuera de la hendidura de unión y parece no alterar la función de DQ8. DQ8.1 se encuentra casi en todas partes en todas las poblaciones regionales humanas, pero debido a su distribución única se convierte en un objeto de antropología molecular. Hay tres lugares donde la frecuencia de haplotipos es elevada: América Central y del Sur, la Cuenca del Pacífico NE y el norte de Europa.

Altas frecuencias en las Américas

El nodo global para DQ8 se encuentra en Centroamérica y el norte de Sudamérica, donde alcanza la frecuencia más alta para cualquier serotipo DQ, cerca del 90% de frecuencia de fenotipo (77% de frecuencia de haplotipo), y tiene una frecuencia relativamente alta en la población indígena de América del Norte. y las regiones costeras del Golfo de México y el valle del Mississippi. La alta frecuencia de DQ8 en las regiones nororientales de América del Sur [5] y la baja frecuencia en los indígenas americanos de ascendencia asiática más reciente [16] [19] o de origen siberiano [20] sugieren que DQ8 tenía una alta frecuencia en los primeros amerindios. El patrón de distribución es consistente con resultados recientes de ADNmt que sugieren que los primeros inmigrantes al Nuevo Mundo se establecieron en las regiones costeras de tierras bajas, valles fluviales y se trasladaron lentamente hacia el interior, mientras que los colonos posteriores se trasladaron a las regiones montañosas. DQ8 y DQ2.5 tienen muchas similitudes funcionales análogas, y este sesgo del primer colono puede ser una razón para la similitud. Los estudios sobre el virus de Epstein Barr [21] y otras proteínas sugieren que ambas proteínas son presentadoras de péptidos ácidas (es decir, péptidos con mayor carga negativa) (consulte DQ8 para ver una ilustración del proceso de presentación) y pueden haber sido adaptativas para ciertos estilos de vida de caza y recolección, posiblemente recolectores costeros.

Abundancia en Asia

Interrupción del DQ8 en el Ártico nororiental siberiano, niveles elevados en la región de Amur y Turquía oriental

Los niveles de DQ8 en el suroeste hasta la Cuenca del Pacífico Occidental tienen frecuencias de haplotipos variables, del 2 al 30%, y se estabilizan alrededor del 10% para las regiones de Ryūkyūan, Japón, Corea y Amur y en la Cuenca del Pacífico Noroccidental caen a menos del 1% en los Nivkhi. Hay una pausa moderna del DQ8 en la región de Alaska y Siberia Oriental y no está claro si esto se debe a reemplazo, selección o al modo en que llegaron los primeros estadounidenses (es decir, ruta estrictamente marítima). Los tipos de DR asociados con DQ8 son DRB1*0403, *0404, *0406, *0407, *0408 y *0401 se divide entre muchos haplotipos DQA1:B1. DQB1*0405 se asocia comúnmente con DQA1*0303:DQB1*04 y, por lo tanto, no se incluye en DRB1*0401 en las evaluaciones de alta resolución. El DQ8 de la Isla Cook tenía solo un haplotipo DR asociado, lo que sugiere que la diversidad limita la introducción en la región, ya sea a través de la ruta TW-(Japón/Corea/China) o a través del oeste; por ejemplo, los Bunun tienen un alto DRB1*0403. La mayoría de DRB1*04 parece haberse redistribuido desde Asia oriental desde una fuente desconocida, posiblemente en Asia central o India. La distribución se puede comparar con grupos nativos como los sudamericanos. Tres grupos con niveles altos, Kogui, Sikuni y Yucpa, tienen alrededor del 75% de DQ8, el alelo DRB1* dominante en 2 de 3 es el *0411 (N. China = 0), pero *0407 (Ryūkyū, japonés, Mansi -Ural oriental, chinos Naxi) y *0403 (Nganasan, Buryat, Negidal, tunecinos, Ryūkyū, Corea, Ainu). En América del Norte, DRB1*0404 y *0407 son más comunes que *0403 y, en los Lakota Sioux, B1*0411 es raro. El haplotipo DRB1*0404-DQ8 es más común en el noroeste de Asia y el norte de Europa.

Altos niveles de DQ8 en el norte de Europa

DQ8 también es abundante en el norte de Europa y se encuentra con alta frecuencia en la población germano-escandinava-urálica al norte de Suiza. Los haplotipos HLA AB sugieren que una migración de personas al este de los Urales es responsable del DQ8, posiblemente desde lugares tan lejanos como la Cuenca del Pacífico Occidental. El alto nivel de DQ8 y DQ2.5 es algo de gran interés para las enfermedades mediadas por DQ de Escandinavia y el norte de Europa. DQ8 también se encuentra en Iberia y en lugares donde el flujo de genes de este a oeste mediante otros marcadores genéticos no puede corroborarse, y los niveles dentro de la población africana o de Medio Oriente son posibles fuentes; Iberia tiene un equilibrio considerable A1/B1, lo que sugiere fuentes independientes de África.

Propagación global de DQ8

DQ8 junto con algunos otros haplotipos parece estar dividido NO/SE en Eurasia y con la evidencia de DQ2.5 y otros haplotipos sugieren que una antigua población de Asia Central fue desplazada por una migración africana más reciente. Hay muchos marcadores comunes en Francia, alemanes, daneses, suecos, tibetanos, el río Amur, japoneses y coreanos que son indicadores potenciales de esta propagación bilateral. Los haplotipos DQ8 se encuentran en altas frecuencias en !Kung , aunque uno espera más DQ8 en Austronesia, se distribuye de manera ubicua si a veces las frecuencias son bajas y otras veces las frecuencias más altas (tailandés). El camino de la propagación del DQ8 al Nuevo Mundo es enigmático; ciertamente Japón y el río Amur son fuentes potentes, pero no se pueden descartar otras poblaciones desplazadas. Si el modo de viaje fue a través del corredor de Beringia como propuso el arqueólogo, la muy baja frecuencia de DQ8 en la actualidad es un hallazgo muy inusual con respecto a la evidencia de un desplazamiento completo en otras partes del mundo. Los marcadores que son compartidos entre los japoneses y los aborígenes TW tienden a disminuir en frecuencia a medida que uno se acerca a Siberia, los marcadores de ADNmt disminuyen en la cadena Kuril. Durante el período Jōmon de Japón, parece que hubo un desplazamiento de los ancestros Ninhvet/Ainu y una depresión de DQ8 en todo el norte de Japón, pero el declive en toda la región es algo inexplicable fuera de un evento climático catastrófico entre el asentamiento del Nuevo Mundo y el tiempo actual.

Un modelo alternativo es que había múltiples fuentes de DQ8 en la población del noreste de Asia, algunas fuentes eran de Asia central y otras de la región de Indochina, parte del DQ8 encontrado en el noroeste de Eurasia podría ser de una mezcla del Borde del Pacífico Occidental y Central. fuentes asiáticas, y fueron desplazados de las regiones más centrales pero no de las regiones más orientales.

DQ8 y selección

Al igual que DQ2.5, DQ8 podría haber estado bajo selección para pueblos recolectores de alimentos marítimos y costeros y, en particular, para pueblos adaptados a la situación climática/hábitat en el extremo norte del borde habitable del Pacífico occidental en el Último Máximo Glacial. El cultivo de Triticeae puede aplicar selección negativa en DQ8. Si bien en América había numerosos miembros de especies de Triticeae similares a las Triticeae silvestres del Medio Oriente , y un gran número de plantas domesticadas en el nuevo mundo, ninguna especie de Triticeae parece haber sido domesticada en el Nuevo Mundo, y no hay ejemplos claros. en tribus de gramíneas estrechamente relacionadas. Entre las especies de pastos del nuevo mundo en la época poscolombina, una especie de Elymus ha sido domesticada para el consumo humano y otra como cultivo pastoral. Esto podría interpretarse de 2 maneras. Primero, que los niveles de DQ8 inhibieron negativamente la domesticación de cepas de Triticeae . En segundo lugar, que la ausencia de cultivares más adecuados que los ya desarrollados permitió que DQ8 aumentara o se mantuviera alto, mientras que los niveles de DQ2,5 en el noroeste bajo una selección a mucho más largo plazo han disminuido, o un poco de ambas cosas. La mayoría de los cultivares estadounidenses fueron domesticados al sur del Río Grande (las excepciones son el arroz Caddo y la calabaza variada de Texas, etc.). El trigo, particularmente la cebada y el centeno, son cultivares preferenciales en climas más fríos, mientras que Zea se adapta más a los climas tropicales y algunos cultivares son relativamente tolerantes a la sequía; sin embargo, Zea carece de ciertos aminoácidos que deben complementarse con otros alimentos para prevenir la desnutrición. La proximidad de la neolitización al ecuador en el Nuevo Mundo puede tener mucho que ver con la selección negativa no aparente de DQ8 en relación con la neolitización de Eurasia occidental.

Representación de HLA-DQ8 con péptido de insulina en el bolsillo de unión mirando hacia abajo sobre el surco de unión

DQ8 y enfermedad

En Europa , DQ8 se asocia con diabetes tipo 1 y enfermedad celíaca (también conocida como enfermedad celíaca). El factor de riesgo más alto para la diabetes tipo 1 es el fenotipo HLA DQ8/DQ2.5. En partes del este de Escandinavia, tanto DQ2.5 como DQ8 aumentan considerablemente la frecuencia de diabetes tipo I de aparición tardía y diabetes tipo I/II ambigua. DQ8 también se encuentra en muchos pueblos indígenas de Asia , se detectó tempranamente en la población bedoin de Arabia, donde DQ2.5 frecuentemente está ausente, y en estos casos DQ8 está asociado únicamente con HLA en la enfermedad celíaca.

Sin embargo, en Estados Unidos parece haber un cambio en el riesgo de enfermedades autoinmunes para los inmigrantes de México. La mayor inmunorreactividad de los hispanos en Houston parece estar asociada con DR4-DQ8. El haplotipo puede suponer el mayor riesgo de artritis reumatoide.

En Japón, DQ3 (DQ7, DQ8, DQ9) se asocia con miastenia gravis en la población femenina de aparición temprana, aunque no parece que DQ8 tenga un papel mayor, existen similitudes entre la miastenia gravis en Japón y la detectada en la población hispana de Houston. con DQ8 asociado con mujeres más jóvenes en relación con las asociaciones de todos los demás tipos de HLA DQ. La enfermedad celíaca está aumentando en Japón y está claro que la razón son los cambios en la dieta, pero tampoco hay DQ2.5 en Japón, mientras que los niveles de DQ8 son moderados.

El vínculo DR4

Muchas enfermedades asociadas con DQ8 tienen un vínculo dual con DR4, y ciertas DR4 (*0405) tienen una asociación de riesgo independiente y dependiente con DQ8, por ejemplo, con la diabetes tipo 1. [61] [62]

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enlaces externos

Enfermedad celíaca

Diabetes tipo 1