Las malformaciones linfáticas son malformaciones vasculares benignas de flujo lento del sistema linfático que se caracterizan por vasos linfáticos que no se conectan a la circulación linfática normal. El término linfangioma está desactualizado y las investigaciones más recientes hacen referencia al término malformación linfática .
Las malformaciones linfáticas pueden ser macroquísticas, microquísticas o una combinación de ambas. [1] Las macroquísticas son aquellas que tienen quistes mayores de 2 centímetros cúbicos (0,12 pulgadas cúbicas) y las microquísticas son aquellas que tienen quistes menores de 2 centímetros cúbicos (0,12 pulgadas cúbicas). [2]
Estas malformaciones pueden ocurrir a cualquier edad y pueden afectar cualquier parte del cuerpo, pero el 90% se presentan en niños menores de 2 años y afectan la cabeza y el cuello. Estas malformaciones son congénitas o adquiridas. Los linfangiomas congénitos suelen estar asociados a anomalías cromosómicas como el síndrome de Turner , aunque también pueden existir de forma aislada. Los linfangiomas se diagnostican comúnmente antes del nacimiento mediante ecografía fetal . Los linfangiomas adquiridos pueden ser resultado de un traumatismo, una inflamación o una obstrucción linfática.
La mayoría de los linfangiomas son lesiones benignas que resultan en una masa blanda, de crecimiento lento y "pastosa". Dado que no tienen posibilidad de volverse malignos, los linfangiomas suelen tratarse solo por razones estéticas. En raras ocasiones, la compresión de órganos críticos puede provocar complicaciones, como dificultad respiratoria cuando un linfangioma comprime las vías respiratorias. El tratamiento incluye aspiración , escisión quirúrgica , ablación por láser y radiofrecuencia y escleroterapia .
La clasificación de la Sociedad Internacional para el Estudio de Anomalías Vasculares (ISSVA) es una clasificación básica y sistemática de anomalías vasculares con aceptación internacional. [3]
Términos como "linfangioma" e "higroma quístico", que se utilizaban ampliamente en el pasado, han quedado obsoletos. Las investigaciones más recientes pueden hacer referencia únicamente a la terminología de la ISSVA y, en consecuencia, los médicos y los pacientes que no conocen la convención de la ISSVA pueden pasar por alto fuentes de información.
Existen tres tipos distintos de linfangioma, cada uno con sus propios síntomas. Se distinguen por la profundidad y el tamaño de los vasos linfáticos anormales, pero todos implican una malformación del sistema linfático. El linfangioma circunscrito se puede encontrar en la superficie de la piel, y los otros dos tipos de linfangiomas aparecen más profundamente debajo de la piel. [ cita requerida ]
La causa directa de la malformación linfática es un bloqueo del sistema linfático durante el desarrollo del feto , aunque los síntomas pueden no hacerse visibles hasta después del nacimiento del bebé. La causa sigue siendo desconocida. Tampoco se sabe por qué los sacos linfáticos embrionarios permanecen desconectados del resto del sistema linfático. [7]
El linfangioma quístico que surge durante los dos primeros trimestres del embarazo se asocia con trastornos genéticos como el síndrome de Noonan y las trisomías 13 , 18 y 21. Se encontraron aneuploidías cromosómicas como el síndrome de Turner o el síndrome de Down [8] en el 40% de los pacientes con higroma quístico. [9]
En 1976, Whimster estudió la patogenia del linfangioma circunscrito y descubrió que las cisternas linfáticas en el plano subcutáneo profundo están separadas de la red normal de vasos linfáticos. Se comunican con las vesículas linfáticas superficiales a través de canales linfáticos verticales y dilatados. Whimster planteó la teoría de que las cisternas podrían provenir de un saco linfático primitivo que no logró conectarse con el resto del sistema linfático durante el desarrollo embrionario. [ cita requerida ]
Una gruesa capa de fibras musculares que provocan contracciones rítmicas recubre los sacos primitivos secuestrados. Las contracciones rítmicas aumentan la presión intramural, lo que provoca que los canales dilatados salgan de las paredes de las cisternas hacia la piel. Sugirió que las vesículas observadas en el linfangioma circunscrito son evaginaciones de estos vasos dilatados que se proyectan. Los estudios linfáticos y radiográficos respaldan las observaciones de Whimster. Dichos estudios revelan que las grandes cisternas se extienden profundamente en la piel y más allá de las lesiones clínicas. Los linfangiomas que se encuentran en la profundidad de la dermis no muestran evidencia de comunicación con los vasos linfáticos regulares. Se desconoce la causa de la incapacidad de los sacos linfáticos para conectarse con el sistema linfático. [7]
Microscópicamente, las vesículas en el linfangioma circunscrito son canales linfáticos muy dilatados que hacen que la dermis papilar se expanda. Pueden estar asociados con acantosis e hiperqueratosis . Hay muchos canales en la dermis superior que a menudo se extienden al subcutis (la capa más profunda de la dermis, que contiene principalmente grasa y tejido conectivo). Los vasos más profundos tienen grandes calibres con paredes gruesas que contienen músculo liso . El lumen está lleno de líquido linfático, pero a menudo contiene glóbulos rojos, linfocitos, macrófagos y neutrófilos . Los canales están revestidos con células endoteliales planas . El intersticio tiene muchas células linfoides y muestra evidencia de fibroplasia (la formación de tejido fibroso). Los nódulos (una pequeña masa de tejido o agregación de células) en el linfangioma cavernoso son canales grandes e irregulares en la dermis reticular y el tejido subcutáneo que están revestidos por una sola capa de células endoteliales . Además, una capa incompleta de músculo liso recubre las paredes de estos canales. El estroma está formado por tejido conectivo laxo con gran cantidad de células inflamatorias. Estos tumores suelen penetrar el músculo. El higroma quístico es indistinguible de los linfangiomas cavernosos en la histología. [7]
La historia típica del linfangioma circunscrito muestra una pequeña cantidad de vesículas en la piel al nacer o poco después. En los años posteriores, tienden a aumentar en número y el área de piel afectada continúa expandiéndose. Las vesículas u otras anomalías de la piel pueden no notarse hasta varios años después del nacimiento. Por lo general, las lesiones son asintomáticas o no muestran evidencia de una enfermedad, pero, en la mayoría de los casos, los pacientes pueden tener brotes aleatorios de sangrado y drenaje importante de líquido transparente de las vesículas rotas. [ cita requerida ]
El linfangioma cavernoso aparece por primera vez durante la infancia, cuando se hace evidente un nódulo gomoso sin cambios en la piel en la cara, el tronco o las extremidades. Estas lesiones suelen crecer a un ritmo rápido, similar al de los hemangiomas elevados . No se describen antecedentes familiares de linfangiomas previos. [ cita requerida ]
El higroma quístico causa una hinchazón quística subcutánea profunda, generalmente en la axila, la base del cuello o la ingle, y suele detectarse poco después del nacimiento. Si se drenan las lesiones, se llenarán rápidamente de líquido. Las lesiones crecerán y aumentarán de tamaño si no se eliminan por completo mediante cirugía. [7]
Los casos de linfangioma se diagnostican mediante inspección histopatológica . [10] En los casos prenatales, el linfangioma se diagnostica durante el final del primer trimestre o principios del segundo trimestre mediante una ecografía. Otros métodos de diagnóstico por imágenes, como la tomografía computarizada y la resonancia magnética, son útiles para planificar el tratamiento, delinear el tamaño de la lesión y determinar las estructuras vitales circundantes. La resonancia magnética ponderada en T2 es útil para diferenciar el linfangioma de las estructuras circundantes debido a su alta señal en T2. [11]
Los linfangiomas se han clasificado tradicionalmente en tres subtipos: linfangiomas capilares y cavernosos e higromas quísticos . Esta clasificación se basa en sus características microscópicas. También se reconoce un cuarto subtipo, el hemangiolinfangioma . [12]
Los linfangiomas también pueden clasificarse en subtipos microquísticos , macroquísticos y mixtos , según el tamaño de sus quistes. [12]
Por último, los linfangiomas pueden describirse en estadios, que varían según la ubicación y la extensión de la enfermedad. En particular, el estadio depende de si los linfangiomas están presentes por encima o por encima del hueso hioides ( suprahioideo ), por debajo o por debajo del hueso hioides ( infrahioideo ) y si los linfangiomas están en un lado del cuerpo ( unilateral ) o en ambos ( bilateral ). [12]
El tratamiento del higroma quístico implica la extirpación del tejido anormal; sin embargo, la extirpación completa puede ser imposible sin extirpar otras áreas normales. La extirpación quirúrgica del tumor es el tratamiento típico que se proporciona, con el entendimiento de que lo más probable es que se requieran procedimientos de extirpación adicionales a medida que el linfangioma crece. La mayoría de los pacientes necesitan al menos dos procedimientos para lograr el proceso de extirpación. La recurrencia es posible pero poco probable para aquellas lesiones que se pueden extirpar por completo mediante cirugía de escisión. [13] La radioterapia y las cauterizaciones químicas no son tan efectivas con el linfangioma como lo son con el hemangioma . [14] El drenaje de líquido de los linfangiomas proporciona solo un alivio temporal, por lo que se eliminan quirúrgicamente. El higroma quístico se puede tratar con OK432 (Picibanil).
La circunscripción del linfangioma se puede curar si se trata con un láser colorante pulsado con lámpara de destello , aunque esto puede causar manchas de vino de Oporto y otras lesiones vasculares. [15]
Los linfangiomas orbitarios, que conllevan riesgos significativos si se extirpan quirúrgicamente, también pueden tratarse con agentes esclerosantes, medicación sistémica o mediante observación. [16]
La forma menos invasiva y más eficaz de tratamiento la realizan actualmente los radiólogos intervencionistas. Se puede inyectar directamente en el linfocele un agente esclerosante, como tetradecil sulfato de sodio al 1% o al 3%, bleomicina, doxiciclina o etanol. "Se cree que todos los agentes esclerosantes actúan eliminando las células endoteliales de los vasos linfáticos dañados que alimentan el linfocele". [17]
El sirolimus se utiliza para tratar el linfangioma. El tratamiento con sirolimus puede disminuir el dolor y la plenitud de las malformaciones venosas, mejorar los niveles de coagulación y retardar el crecimiento de los vasos linfáticos anormales. [18] El sirolimus es una terapia médica relativamente nueva para el tratamiento de las malformaciones vasculares, [19] en los últimos años, el sirolimus ha surgido como una nueva opción de tratamiento médico tanto para los tumores vasculares como para las malformaciones vasculares, como un objetivo mamífero de la rapamicina (mTOR), capaz de integrar señales de la vía PI3K/AKT para coordinar el crecimiento y la proliferación celular adecuados. [20] El sirolimus (rapamicina, nombre comercial Rapamune) es un compuesto macrólido. Tiene funciones inmunosupresoras y antiproliferativas en humanos. Inhibe la activación de las células T y las células B al reducir su sensibilidad a la interleucina-2 (IL-2) a través de la inhibición de mTOR . [21]
El pronóstico del linfangioma circunscrito y del linfangioma cavernoso es generalmente excelente. Esta afección se asocia con sangrado menor, celulitis recurrente y pérdida de líquido linfático. Se han notificado dos casos de linfangiosarcoma que surgieron de un linfangioma circunscrito ; sin embargo, en ambos pacientes, la lesión preexistente estuvo expuesta a radioterapia extensa . [ cita requerida ]
En el caso del higroma quístico, los quistes grandes pueden causar disfagia , problemas respiratorios e infecciones graves si afectan el cuello. Los pacientes con higroma quístico deben recibir un análisis citogenético para determinar si tienen anomalías cromosómicas y los padres deben recibir asesoramiento genético porque esta afección puede reaparecer en embarazos posteriores. [7]
Las complicaciones después de la extirpación quirúrgica del higroma quístico incluyen daño a las estructuras del cuello, infección y regreso del higroma quístico. [13]
Las malformaciones linfáticas son poco frecuentes y representan el 4% de todos los tumores vasculares en niños. [7] Aunque el linfangioma puede manifestarse a cualquier edad, el 50% se observa al nacer, [12] y el 90% de los linfangiomas son evidentes a los 2 años de edad. [12]
En 1828, Redenbacher describió por primera vez una lesión de linfangioma. En 1843, Wernher presentó el primer informe de caso de un higroma quístico, del griego "hygro-", que significa líquido, y "oma", que significa tumor. En 1965, Bill y Summer propusieron que los higromas quísticos y los linfangiomas son variaciones de una sola entidad y que su ubicación determina su clasificación. [ cita requerida ]
Ellurufue invocada pero nunca definida (ver la página de ayuda ).{{cite journal}}: CS1 maint: varios nombres: lista de autores ( enlace )