Gen codificador de proteínas en humanos
La subunidad alfa2delta-2 del canal de calcio dependiente de voltaje es una proteína que en los humanos está codificada por el gen CACNA2D2 . [5]
Este gen codifica un miembro de la familia de subunidades alfa-2/delta, una proteína del complejo de canales de calcio dependiente de voltaje . Los canales de calcio median la entrada de iones de calcio a la célula tras la polarización de la membrana y consisten en un complejo de subunidades alfa-1, alfa-2/delta, beta y gamma en una proporción de 1:1:1:1. Existen varias versiones de cada una de estas subunidades, ya sea expresadas a partir de genes similares o como resultado de un empalme alternativo. La investigación sobre una proteína muy similar en conejos sugiere que la proteína descrita en este registro se escinde en subunidades alfa-2 y delta. Se han caracterizado variantes de empalme transcripcional alternativo de este gen, que codifican diferentes isoformas. [5]
Los canales que contienen CACNA2D2 están bloqueados por amiodarona . [6]
Véase también
Referencias
- ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000007402 – Ensembl , mayo de 2017
- ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000010066 – Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
- ^ ab "Gen Entrez: canal de calcio CACNA2D2, dependiente de voltaje, subunidad alfa 2/delta 2".
- ^ "Amiodarona". Drugbank . Consultado el 28 de mayo de 2019 .
Lectura adicional
- Donato R, Page KM, Koch D, et al. (2006). "La mutación ducky2J en Cacna2d2 produce una reducción de la actividad espontánea de las células de Purkinje y una expresión génica alterada". J. Neurosci . 26 (48): 12576–86. doi :10.1523/JNEUROSCI.3080-06.2006. PMC 1797058 . PMID 17135419.
- Carboni GL, Gao B, Nishizaki M, et al. (2003). "La apoptosis mediada por CACNA2D2 en células de CPCNP está asociada con alteraciones de la señalización intracelular del calcio y la alteración de la integridad de la membrana mitocondrial". Oncogene . 22 (4): 615–26. doi :10.1038/sj.onc.1206134. PMC 3484891 . PMID 12555074.
- Honorio S, Gordon K, MacCartney D, et al. (2002). "Identificación de un polimorfismo de un solo nucleótido en el gen de la subunidad del canal de calcio alfa 2 delta 2 humano". Mol. Cell. Probes . 15 (6): 391–3. doi :10.1006/mcpr.2001.0382. PMID 11851383.
- Angeloni D, Duh FM, Wei MF, et al. (2001). "Un polimorfismo de nucleótido único de G a A en el intrón 2 del gen humano CACNA2D2 que se localiza en 3p21.3". Mol. Cell. Probes . 15 (2): 125–7. doi :10.1006/mcpr.2000.0341. hdl : 11382/301708 . PMID 11292331. S2CID 38006979.
- Lerman MI, Minna JD (2000). "La región de deleción homocigótica de cáncer de pulmón de 630 kb en el cromosoma humano 3p21.3: identificación y evaluación de los genes supresores de tumores candidatos residentes. El Consorcio Internacional de Genes Supresores de Tumores del Cromosoma 3p21.3 del Cáncer de Pulmón". Cancer Res . 60 (21): 6116–33. PMID 11085536.
- Gao B, Sekido Y, Maximov A, et al. (2000). "Propiedades funcionales de un nuevo gen de subunidad auxiliar alfa(2)delta del canal de calcio dependiente de voltaje (CACNA2D2)". J. Biol. Chem . 275 (16): 12237–42. doi : 10.1074/jbc.275.16.12237 . PMC 3484885. PMID 10766861 .
- Hobom M, Dai S, Marais E, et al. (2000). "Distribución neuronal y caracterización funcional de la subunidad alfa2delta-2 del canal de calcio". Eur. J. Neurosci . 12 (4): 1217–26. doi :10.1046/j.1460-9568.2000.01009.x. PMID 10762351. S2CID 82569498.
- Nagase T, Ishikawa K, Miyajima N, et al. (1998). "Predicción de las secuencias codificantes de genes humanos no identificados. IX. Las secuencias completas de 100 nuevos clones de ADNc del cerebro que pueden codificar proteínas grandes in vitro". DNA Res . 5 (1): 31–9. doi : 10.1093/dnares/5.1.31 . PMID 9628581.
Enlaces externos
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que se encuentra en el dominio público .
