La leucemia eritrocitaria aguda (LEA) es una forma extremadamente rara de leucemia mieloide aguda (menos del 1% de los casos de LMA [1] ) que se caracteriza por la proliferación neoplásica de células eritroides con características de detención de la maduración (aumento de eritroblastos) y alta prevalencia de alteraciones bialélicas de TP53. Se define como tipo "M6" según la clasificación FAB .
Los síntomas más comunes de la AEL están relacionados con la pancitopenia (una escasez de todos los tipos de células sanguíneas), incluyendo fatiga , infecciones y sangrado mucocutáneo . [2] Casi la mitad de las personas con AEL presentan pérdida de peso , fiebre y sudores nocturnos en el momento del diagnóstico. [2] Casi todas las personas con AEL son anémicas y el 77% tienen un nivel de hemoglobina por debajo de 10,0 g/dl. [2] Se encuentran signos de trombocitopenia en aproximadamente la mitad de las personas con AEL. [2]
Las causas de la leucemia mieloide aguda son desconocidas. [3] Antes de una reclasificación de 2008 por parte de la Organización Mundial de la Salud , los casos que evolucionaron a partir de síndromes mielodisplásicos , neoplasias mieloproliferativas , quimioterapia para otros cánceres o exposición a toxinas se definían como leucemia mieloide aguda secundaria . [1] Es probable que ahora estos casos se clasifiquen como leucemia mieloide aguda con cambios relacionados con la mielodisplasia o leucemia mieloide aguda relacionada con la terapia . [1] +
Las leucemias eritroides agudas se pueden clasificar de la siguiente manera:
El 50% o más de todas las células nucleadas de la médula ósea son eritroblastos , la diseritropoyesis es prominente y el 20% o más de las células restantes (no eritroides) son mieloblastos . [4] [5]
En casos raros, el linaje eritroide es el único componente obvio de una leucemia aguda ; no es evidente un componente mieloblástico. El componente eritroide consiste predominantemente o exclusivamente en proeritroblastos y eritroblastos basófilos tempranos. Estas células pueden constituir el 90% o más de los elementos de la médula ósea. A pesar de esta falta de mieloblastos, estos casos deben considerarse leucemias agudas. En una propuesta de la OMS, las leucemias blásticas que se limitan a la serie eritroide se denominan neoplasias malignas eritroides puras. [6]
Variante mixta rica en mieloblastos y proeritroblastos. [7]
El tratamiento de la eritroleucemia generalmente sigue el de otros tipos de leucemia mieloide aguda, no especificado de otra manera. [1] Consiste en quimioterapia , que con frecuencia consiste en citarabina , daunorrubicina e idarrubicina . [8] También puede implicar un trasplante de médula ósea . [1]
La información sobre el pronóstico está limitada por la rareza de la enfermedad. El pronóstico no parece ser diferente de la leucemia mieloide aguda en general, teniendo en cuenta otros factores de riesgo. [ 9] [10] La leucemia eritroide aguda (M6) tiene un pronóstico relativamente malo. Un estudio de 2010 de 124 pacientes encontró una supervivencia general media de 8 meses. [10] Un estudio de 2009 sobre 91 pacientes encontró una supervivencia general media para pacientes con eritroleucemia de 36 semanas, sin diferencia estadísticamente significativa con otros pacientes con leucemia mieloide aguda. Los pacientes con leucemia mieloide aguda tuvieron un período de supervivencia libre de enfermedad significativamente más corto, una mediana de 32 semanas, pero este efecto se explicó por otros factores pronósticos. Es decir, la leucemia mieloide aguda a menudo se asocia con otros factores de riesgo, como cariotipos monosomales y antecedentes de síndrome mielodisplásico . [9] El pronóstico es peor en pacientes de edad avanzada, aquellos con antecedentes de síndrome mielodisplásico y en pacientes que previamente recibieron quimioterapia para el tratamiento de una neoplasia diferente. [1] [11]
La leucemia eritroide aguda es poco frecuente y representa solo entre el 3 y el 5 % de todos los casos de leucemia mieloide aguda. [2] Un estudio estimó una tasa de incidencia de 0,077 casos por cada 100 000 personas cada año. [12] Entre el 64 y el 70 % de las personas con esta afección son hombres y la mayoría son ancianos, con una edad media de 65 años. [2]
El primer caso conocido de leucemia eritroide aguda fue descrito en 1912 por M. Copelli bajo el nombre de eritromatosis . [2] [13] En 1917, el hematólogo italiano Giovanni Di Guglielmo (1886-1962), amplió la descripción, acuñando el nombre "eritroleucemia" (en italiano, eritroleucemia ). [2] [14] Di Guglielmo fue el primero en reconocer la naturaleza leucémica de la afección, y a veces se la conoce como síndrome de Di Guglielmo en reconocimiento a su trabajo. [2] Ernst Neumark fue ampliamente reconocido por introducir el síndrome de Di Guglielmo en la patología inglesa. [15]
Chris Squire , bajista del grupo de rock progresivo Yes , murió por complicaciones relacionadas con la leucemia eritroide aguda el 27 de junio de 2015. [16]