Un gonadoblastoma es una neoplasia compleja compuesta por una mezcla de elementos gonadales , [1] como células germinales primordiales grandes , células de Sertoli inmaduras o células de la granulosa del cordón sexual y células del estroma gonadal . Los gonadoblastomas son por definición benignos, pero más del 50% tiene un disgerminoma coexistente que es maligno, y un 10% adicional tiene otras neoplasias malignas más agresivas y, como tales, a menudo se tratan como malignos. [2]
El gonadoblastoma se asocia con mayor frecuencia con un cariotipo cromosómico anormal, disgenesia gonadal o la presencia de un cromosoma Y en más del 90% de los casos. El gonadoblastoma se ha encontrado asociado con el síndrome de insensibilidad a los andrógenos , la disgenesia gonadal mixta y el síndrome de Turner , especialmente en presencia de células portadoras del cromosoma Y. [3] [4] Las mujeres con síndrome de Turner cuyo cariotipo incluye un cromosoma Y (como en el mosaicismo 45,X/46,XY) tienen un mayor riesgo de padecer gonadoblastoma. Debido al riesgo de gonadoblastoma, a las personas con síndrome de Turner con material detectable del cromosoma Y (síndrome de Mosaic Turner) se les deben extirpar las gónadas de forma profiláctica. En un estudio poblacional, el riesgo acumulado para las mujeres con síndrome de Turner y material del cromosoma Y fue del 7,9 por ciento a los 25 años. [5]
Los gonadoblastomas pueden contener elementos tanto de células germinales como de estroma gonadal. [6]
Anteriormente, el gonadoblastoma a veces se consideraba un subconjunto del disgerminoma . En la literatura moderna, a veces se considera que progresa a disgerminoma. [7]
El tratamiento estándar incluiría exploración quirúrgica mediante laparotomía . La laparoscopia puede ser una opción si el cirujano tiene especial habilidad para extirpar neoplasias de ovario intactas mediante laparoscopia. Si el diagnóstico de gonadoblastoma es seguro, se debe realizar una salpingooforectomía bilateral (BSO) para extirpar tanto el tumor primario como el ovario contralateral disgénico. Si no está afectado, el útero debe dejarse intacto. La tecnología moderna de endocrinología reproductiva permite a los pacientes después de BSO lograr el embarazo mediante fertilización in vitro ( FIV ) con un óvulo de donante. [ cita necesaria ]