El gen extramachrochaetae (emc) es un gen de Drosophila melanogaster que codifica la proteína Emc , que tiene una amplia variedad de funciones en el desarrollo. Recibió su nombre, como es habitual en los genes de Drosophila , por el cambio fenotípico provocado por una mutación en el gen (las macrochaetas son las cerdas más largas de Drosophila ).
El gen emc se encuentra cerca de la punta del brazo izquierdo del tercer cromosoma de Drosophila . Tiene aproximadamente 4100 pares de bases de largo, incluidos dos exones y un intrón . Su designación FlyBase es Dmel_emc y su ubicación es 3L:749,406..753,505 [+]. Se han reportado 86 alelos .
La proteína Emc tiene un dominio proteico hélice-bucle-hélice sin la región básica, lo que la hace incapaz de unirse al ADN y actuar como factor de transcripción . Sin embargo, tiene la capacidad de unirse a otras proteínas básicas que contienen dominios hélice-bucle-hélice , como los productos del complejo achaete-scute (ac-s) , para formar dímeros que inactivan la proteína objetivo, que generalmente es un factor de transcripción . De esta manera, la proteína Emc puede influir en la expresión genética de muchos genes durante el desarrollo de Drosophila . [1]
Los órganos extrasensoriales (SO) en Drosophila surgen de grupos de células conocidas como células madre sensoriales (SMC). Una vez que se ha seleccionado una celda de disco imaginal para convertirse en SMC, madurará hasta convertirse en SO. Por lo tanto, la regulación de qué células del disco imaginal se convierten en SMC es vital para el desarrollo neuronal. Esta transición es causada por los genes Da y AS-C, que son factores de transcripción con los dominios básicos hélice-bucle-hélice (bHLH) . La proteína Da (producida por el gen sin hijas ) es una proteína HLH de Clase I , lo que significa que tiene una distribución generalizada, mientras que las proteínas AS-C (producidas por el complejo de genes as-c ) son proteínas HLH de Clase II , lo que significa que tienen una distribución restringida. . La proteína Emc en sí es una proteína HLH de Clase V debido a su falta de la región básica y la consiguiente incapacidad para unirse al ADN . "La interacción entre las proteínas Da o AS-C con Emc para formar dímeros las vuelve inactivas como factores de transcripción" . Es la interacción entre las concentraciones de proteínas Da, AS-C y Emc lo que determina si una célula se convertirá o no en una SMC y, más tarde, en una SO. De esta manera, "Emc proporciona información posicional para el modelado SO". [1] Es probable que los niveles de cada una de estas proteínas proneurales estén regulados por la vía de señalización de Notch , ya que la falta de Notch provoca un exceso de células neuronales, mientras que " la señalización constitutiva de Notch ... suprime la diferenciación neuronal". [2] Se ha demostrado que Notch media la especificación lateral de los grupos de células proneurales al restringir la expresión de las proteínas AS-C solo al neuroblasto , al tiempo que hace que las células dermoblastos circundantes cesen la expresión del complejo as-c . [3]
El sexo en Drosophila está determinado en parte por el gen Sex letal ( Sxl ); más precisamente, está "activado" en las mujeres y "apagado" en los hombres . La expresión o no de este gen está determinada por la proporción de cromosomas sexuales ( cromosomas X ) y cromosomas autosómicos . El embrión de mosca evalúa esta relación mediante la diferencia entre las concentraciones del producto del gen scute , que se encuentra en el cromosoma X , y el producto del gen emc , que se encuentra en un cromosoma autosómico . Específicamente, las proteínas Emc inactivan la proteína Sc (un factor de transcripción ) y detienen la transcripción de genes en el cromosoma X. Como las mujeres tienen el doble de Sc que los hombres, pueden superar este obstáculo y expresar el gen Sxl . [1]
El apoyo inicial al papel de la emc provino del gen inhibidor de diferenciación ( Id ) de ratón , que regula negativamente la miogénesis formando un heterodímero con la proteína MyoD y, por lo tanto, inhibiendo sus capacidades como factor de transcripción . [1] [4] Es probable que también existan procesos similares en otros mamíferos . [1]