El análisis genético es el proceso general de estudio e investigación en campos de la ciencia que involucran la genética y la biología molecular . Hay una serie de aplicaciones que se desarrollan a partir de esta investigación, y estas también se consideran parte del proceso. El sistema básico de análisis gira en torno a la genética general. Los estudios básicos incluyen la identificación de genes y trastornos hereditarios . Esta investigación se ha llevado a cabo durante siglos tanto a partir de observaciones físicas a gran escala como a escala más microscópica. El análisis genético se puede utilizar en general para describir métodos utilizados y resultantes de las ciencias de la genética y la biología molecular, o para aplicaciones resultantes de esta investigación.
Se pueden realizar análisis genéticos para identificar trastornos genéticos/hereditarios y también para realizar un diagnóstico diferencial en determinadas enfermedades somáticas como el cáncer . Los análisis genéticos del cáncer incluyen la detección de mutaciones , genes de fusión y cambios en el número de copias del ADN.
Gran parte de la investigación que sentó las bases del análisis genético comenzó en tiempos prehistóricos. Los primeros humanos descubrieron que podían practicar la cría selectiva para mejorar los cultivos y los animales. También identificaron rasgos heredados en humanos que fueron eliminados con el paso de los años. Los numerosos análisis genéticos evolucionaron gradualmente con el tiempo.
El análisis genético moderno comenzó a mediados del siglo XIX con una investigación realizada por Gregor Mendel . Mendel, conocido como el "padre de la genética moderna", se inspiró para estudiar la variación en las plantas. Entre 1856 y 1863, Mendel cultivó y probó unas 29.000 plantas de guisantes (es decir, Pisum sativum). Este estudio demostró que una de cada cuatro plantas de guisantes tenía alelos recesivos de pura raza, dos de cada cuatro eran híbridas y una de cada cuatro era dominante de pura raza. Sus experimentos le llevaron a hacer dos generalizaciones, la Ley de Segregación y la Ley de Surtido Independiente , que más tarde se conocieron como Leyes de la Herencia de Mendel. Al carecer de una comprensión básica de la herencia, Mendel observó varios organismos y utilizó por primera vez el análisis genético para descubrir que los rasgos se heredaban de los padres y esos rasgos podían variar entre los hijos. Posteriormente, se descubrió que las unidades dentro de cada célula son responsables de estos rasgos. Estas unidades se llaman genes. Cada gen está definido por una serie de aminoácidos que crean proteínas responsables de los rasgos genéticos.
Los análisis genéticos incluyen tecnologías moleculares como PCR , RT-PCR , secuenciación de ADN y micromatrices de ADN , y métodos citogenéticos como el cariotipo y la hibridación fluorescente in situ .
La secuenciación de ADN es esencial para las aplicaciones del análisis genético. Este proceso se utiliza para determinar el orden de las bases de nucleótidos . Cada molécula de ADN está formada por adenina , guanina , citosina y timina , que determinan qué función poseerán los genes. Esto se descubrió por primera vez durante la década de 1970. La secuenciación de ADN abarca métodos bioquímicos para determinar el orden de las bases de nucleótidos, adenina, guanina, citosina y timina, en un oligonucleótido de ADN. Al generar una secuencia de ADN para un organismo en particular, se determinan los patrones que conforman los rasgos genéticos y, en algunos casos, los comportamientos.
Los métodos de secuenciación han evolucionado desde procedimientos relativamente laboriosos basados en geles hasta modernos protocolos automatizados basados en el etiquetado con tintes y la detección en electroforesis capilar que permiten una secuenciación rápida a gran escala de genomas y transcriptomas. El conocimiento de las secuencias de ADN de los genes y otras partes del genoma de los organismos se ha vuelto indispensable para la investigación básica que estudia los procesos biológicos, así como en campos aplicados como el diagnóstico o la investigación forense. La llegada de la secuenciación del ADN ha acelerado significativamente la investigación y los descubrimientos biológicos.
La citogenética es una rama de la genética que se ocupa del estudio de la estructura y función de la célula, especialmente de los cromosomas. La reacción en cadena de la polimerasa estudia la amplificación del ADN. Debido al análisis detallado de los cromosomas en la citogenética, las anomalías se detectan y diagnostican más fácilmente.
Un cariotipo es el número y apariencia de los cromosomas en el núcleo de una célula eucariota. El término también se utiliza para el conjunto completo de cromosomas de una especie o de un organismo individual.
Los cariotipos describen la cantidad de cromosomas y cómo se ven bajo un microscopio óptico. Se presta atención a su longitud, la posición de los centrómeros , el patrón de bandas, las diferencias entre los cromosomas sexuales y cualquier otra característica física. El cariotipo utiliza un sistema de estudio de los cromosomas para identificar anomalías genéticas y cambios evolutivos en el pasado.
Un microarray de ADN es una colección de puntos microscópicos de ADN adheridos a una superficie sólida. Los científicos utilizan micromatrices de ADN para medir los niveles de expresión de una gran cantidad de genes simultáneamente o para genotipar múltiples regiones de un genoma. Cuando un gen se expresa en una célula, genera ARN mensajero (ARNm). Los genes sobreexpresados generan más ARNm que los genes subexpresados. Esto se puede detectar en el microarray. Dado que una matriz puede contener decenas de miles de sondas, un experimento de micromatriz puede realizar muchas pruebas genéticas en paralelo. Por lo tanto, las matrices han acelerado drásticamente muchos tipos de investigaciones.
La reacción en cadena de la polimerasa (PCR) es una tecnología bioquímica en biología molecular para amplificar una o varias copias de un fragmento de ADN en varios órdenes de magnitud, generando de miles a millones de copias de una secuencia de ADN particular. La PCR es ahora una técnica común y a menudo indispensable que se utiliza en laboratorios de investigación médica y biológica para una variedad de aplicaciones. Estos incluyen la clonación de ADN para secuenciación, filogenia basada en ADN o análisis funcional de genes; el diagnóstico de enfermedades hereditarias ; la identificación de huellas genéticas (utilizadas en ciencias forenses y pruebas de paternidad); y la detección y diagnóstico de enfermedades infecciosas.
Se han logrado numerosos avances prácticos en el campo de la genética y la biología molecular a través de los procesos de análisis genético. Uno de los avances más frecuentes a finales del siglo XX y principios del XXI es una mayor comprensión del vínculo entre el cáncer y la genética. Al identificar qué genes en las células cancerosas funcionan de manera anormal, los médicos pueden diagnosticar y tratar mejor los cánceres.
Esta investigación ha logrado identificar los conceptos de mutaciones genéticas, genes de fusión y cambios en el número de copias del ADN, y cada día se logran avances en el campo. Muchas de estas aplicaciones han dado lugar a nuevos tipos de ciencias que utilizan los fundamentos del análisis genético. La genética inversa utiliza métodos para determinar qué falta en un código genético o qué se puede agregar para cambiar ese código. Los estudios de ligamiento genético analizan la disposición espacial de genes y cromosomas. También se han realizado estudios para determinar los efectos legales y sociales y morales del aumento de los análisis genéticos. Se pueden realizar análisis genéticos para identificar trastornos genéticos/hereditarios y también para realizar un diagnóstico diferencial en determinadas enfermedades somáticas como el cáncer. Los análisis genéticos del cáncer incluyen la detección de mutaciones , genes de fusión y cambios en el número de copias del ADN.