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Disostosis cleidocraneal

La disostosis cleidocraneal ( CCD ), también llamada displasia cleidocraneal , es un defecto congénito que afecta principalmente a los huesos y los dientes . [1] Las clavículas suelen estar poco desarrolladas o ausentes, lo que permite que los hombros estén muy juntos. [1] La parte frontal del cráneo a menudo no se cierra hasta más tarde, y los afectados suelen ser más bajos que el promedio. [1] Otros síntomas pueden incluir una frente prominente, ojos muy separados, dientes anormales y nariz plana. [1] Los síntomas varían entre las personas; sin embargo, la inteligencia generalmente no se ve afectada. [1]

La afección se hereda o se produce como una nueva mutación . [1] Se hereda de manera autosómica dominante . [1] Se debe a un defecto en el gen RUNX2 que está involucrado en la formación ósea. [1] El diagnóstico se sospecha en función de los síntomas y las radiografías con confirmación mediante pruebas genéticas . [4] Otras afecciones que pueden producir síntomas similares incluyen displasia mandibuloacral , picnodisostosis , osteogénesis imperfecta y síndrome de Hajdu-Cheney . [5]

El tratamiento incluye medidas de apoyo , como un dispositivo para proteger el cráneo y cuidados dentales. [5] Se puede realizar una cirugía para corregir ciertas anomalías óseas. [4] La expectativa de vida es generalmente normal. [3]

Afecta a aproximadamente una persona por cada millón de personas. [1] Afecta con la misma frecuencia a hombres y mujeres. [5] Las descripciones modernas de la afección datan al menos de 1896. [6] El término proviene de cleido , "clavícula", craneal, del griego κρανίο, "cráneo", y disostosis , "formación de hueso anormal". [7]

Signos y síntomas

Paciente infantil descrita por Marie y Sainton, 1898, que muestra ausencia de clavículas.

La disostosis cleidocraneal es un trastorno esquelético general [8] llamado así por las deformidades de la clavícula (cleido) y del cráneo que suelen tener las personas que la padecen.

Las personas que padecen esta afección suelen presentar una hinchazón indolora en la zona de las clavículas entre los 2 y 3 años de edad. [9] Las características comunes son:

Otras características son: protuberancia parietal , invaginación basilar (impactación atlantoaxial), sutura metópica persistente , estructuras anormales del oído con pérdida auditiva , costillas supernumerarias , hemivértebras con espondilosis , escápulas pequeñas y altas , hipoplasia de los huesos ilíacos , ausencia del hueso púbico , huesos peroneos cortos/ausentes , huesos radiales cortos/ausentes , falanges terminales hipoplásicas . [17]

Genética

La CCD suele ser autosómica dominante , pero en algunos casos se desconoce su causa. [18] Se cree que el mecanismo principal implica la haploinsuficiencia causada por mutaciones en CBFA1 (también conocido como Runx2), un gen ubicado en el brazo corto del cromosoma 6 (6p21), que codifica un factor de transcripción necesario para la diferenciación de células madre en osteoblastos . [10] Esto da como resultado una osificación retrasada de las estructuras de la línea media del cuerpo y los consiguientes defectos en la formación ósea membranosa y endocondral . [19]

Diagnóstico

Las características de la disostosis son diferentes y la radiología ayuda a confirmar el diagnóstico. Durante la gestación (embarazo), el tamaño de la clavícula se puede calcular utilizando nomogramas disponibles. A veces se pueden observar huesos wormianos en el cráneo. [20]

El diagnóstico del trastorno del espectro CCD se establece en un individuo con hallazgos clínicos y radiográficos típicos y/o mediante la identificación de una variante patogénica heterocigótica en RUNX2 (CBFA1). [21]

Tratamiento

Alrededor de los 5 años de edad, puede ser necesaria una corrección quirúrgica para prevenir el empeoramiento de la deformidad. [9] Si la madre tiene displasia, puede ser necesaria una cesárea. Puede ser necesaria una cirugía craneofacial para corregir los defectos del cráneo. [20] La coxa vara se trata mediante osteotomías femorales correctivas. Si hay irritación del plexo braquial con dolor y entumecimiento, se puede realizar la escisión de los fragmentos claviculares para descomprimirlo. [10]

Pronóstico

Varios estudios han informado que la esperanza de vida parece ser normal para las personas con CCD. [3] [22] [23]

Epidemiología

La disostosis cleidocraneal afecta aproximadamente a una persona por cada millón. [1]

Casos notables

En 1987, una joven llamada Jessica McClure se cayó por el estrecho conducto de un pozo en la propiedad de su familia en Texas. Ron Short, un contratista de techos que nació sin clavículas debido a una disostosis cleidocraneal y, por lo tanto, podía hundir los hombros para trabajar en rincones estrechos, llegó al lugar y se ofreció a bajar por el pozo. Los rescatistas finalmente no lo utilizaron, [24] [25] aunque McClure fue rescatada con éxito del pozo.

El actor Gaten Matarazzo nació con displasia cleidocraneal, que se incorpora a la historia de su personaje Dustin Henderson en Stranger Things . [26]

Las hermanas actrices y cantantes Milly [27] y Abby Shapiro nacieron con displasia cleidocraneal, un rasgo que comparten con su madre. [28]

Referencias

  1. ^ abcdefghijklmno «displasia cleidocraneal». GHR.nlm.nih.gov . Enero de 2008. Archivado desde el original el 3 de octubre de 2016 . Consultado el 2 de octubre de 2016 .
  2. ^ Trastornos genéticos raros que afectan el esqueleto. AuthorHouse. 2013. p. 43. ISBN 9781491815045. Archivado desde el original el 5 de noviembre de 2017.
  3. ^ abcd Young, Ian D. (2002). Genética para cirujanos ortopédicos: la base genética molecular de los trastornos ortopédicos. Remedica. pág. 92. ISBN 9781901346428. Archivado desde el original el 3 de noviembre de 2016.
  4. ^ abc "Displasia cleidocraneal". rarediseases.info.nih.gov . Centro de Información sobre Enfermedades Raras y Genéticas. 2016. Archivado desde el original el 28 de enero de 2017 . Consultado el 29 de octubre de 2017 .
  5. ^ abcde "Displasia cleidocraneal". rarediseases.org . National Organization for Rare Disorders, Inc. 2004. Archivado desde el original el 3 de octubre de 2016 . Consultado el 2 de octubre de 2016 .
  6. ^ Epstein, Charles J.; Erickson, Robert P.; Wynshaw-Boris, Anthony Joseph (2004). Errores innatos del desarrollo: la base molecular de los trastornos clínicos de la morfogénesis. Oxford University Press. pág. 333. ISBN 9780195145021. Archivado desde el original el 3 de octubre de 2016.
  7. ^ "Disostosis cleidocraneal". Hospital Infantil Benioff de la UCSF . Archivado desde el original el 29 de octubre de 2016. Consultado el 2 de octubre de 2016 .
  8. ^ Garg RK, Agrawal P (2008). "Espectro clínico de la displasia cleidocraneal: informe de un caso". Cases J . 1 (1): 377. doi : 10.1186/1757-1626-1-377 . PMC 2614945 . PMID  19063717. 
  9. ^ ab Hefti, Fritz (2007). Ortopedia pediátrica en la práctica . Springer. pág. 478. ISBN 9783540699644.
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  24. ^ Kennedy, J. Michael (17 de octubre de 1987). "Jessica llega a salvo después de 58 horas y media". Los Angeles Times . Archivado desde el original el 19 de junio de 2010.
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  26. ^ Oyla, Gabrielle (12 de septiembre de 2016). "Gaten Matarazzo de Stranger Things habla sobre vivir con displasia cleidocraneal". People.com . Archivado desde el original el 16 de septiembre de 2016.
  27. ^ Shapiro, Milly (7 de marzo de 2019). "Fue un gran honor asistir al evento CCD Smiles el fin de semana pasado. Fue realmente poderoso estar en una sala llena de otras personas con CCD..." Instagram . Archivado desde el original el 23 de diciembre de 2021 . Consultado el 15 de junio de 2020 .
  28. ^ Starr, Michael (11 de junio de 2020). "Conoce a la nueva coprotagonista de 'Doom Patrol', Abigail Shapiro". New York Post . Consultado el 15 de junio de 2020 .

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