Mevalonato cinasa

Las mevalonato cinasas se encuentran en una amplia variedad de organismos, desde bacterias hasta mamíferos.

Esta enzima cataliza la siguiente reacción:[2]​[3]​ El mevalonato es un intermediario clave y la mevalonato cinasa es una enzima temprana clave en la síntesis de isoprenoides y esteroles.

[2]​ Los defectos pueden estar asociados con hiperinmunoglobulinemia D con fiebre recurrente.

[4]​ La deficiencia de mevalonato cinasa causada por la mutación de este gen produce aciduria mevalónica, una enfermedad caracterizada por retraso psicomotor, retraso del desarrollo, hepatoesplenomegalia, anemia y crisis febriles recurrentes.

Los defectos en este gen también causan hiperinmunoglobulinemia D y síndrome de fiebre periódica, un trastorno caracterizado por episodios recurrentes de fiebre asociados con linfadenopatía, artralgia, consternación gastrointestinal y erupción cutánea.