[1] Es una patología autosómica recesiva provocada por daños en las vías nerviosas aferentes (transmiten la información de entrada al Sistema Nervioso Central, SNC) encargadas de transmitir la información sensorial correspondiente al dolor y a la temperatura.
La mayoría provoca alteraciones en el dominio tirosina kinasa del receptor, afectando por ello a la interacción correcta con el factor NGF.
Las dos mutaciones mejor caracterizadas hasta el momento son R774P y G571R, las cuales provocan la inactivación del receptor porque impiden la autofosforilación de NGF.
Actualmente, no existe ninguna técnica molecular específica que permita diagnosticar esta enfermedad rara antes de su aparición (durante el embarazo) pero sí puede detectarse mediante técnicas de genética molecular, principalmente la PCR.
[5] La aparición de esta anomalía no se asocia con ninguna etnia o población en concreto.
Sin embargo, algunos estudios han demostrado que la incidencia de CIPA aumenta cuando los padres presentan relaciones consanguíneas.