Discondrosteosis de Léri-Weill

La discondrosteosis de Léri-Weill (DLW) (o Síndrome de Léri-Weill) es una enfermedad congénita de origen genético que afecta al desarrollo del hueso y provoca talla baja con extremidades cortas.Se incluye dentro del grupo de trastornos conocidos como osteocondrodisplasias.La primera descripción fue realizada por André Léri y Jean A. Weill en 1929.[1]​[2]​[3]​ Está provocada por una mutación que afecta al gen SHOX, localizado en la región seudoautosómica del cromosoma X (Xp22) y el cromosoma Y (Yp11.3).Los síntomas predominantes son talla baja y extremidades cortas.