La deficiencia focal femoral proximal ( PFFD ), también conocida como deficiencia femoral congénita ( CFD ), [1] es un defecto congénito poco frecuente y no hereditario que afecta la pelvis , en particular el hueso de la cadera y el fémur proximal . El trastorno puede afectar un lado o ambos, deformándose la cadera y acortándose la pierna .
Se asocia comúnmente con la ausencia o acortamiento de un hueso de la pierna ( hemimelia peronea ) y la ausencia de rótula . Otros defectos congénitos asociados incluyen la dislocación o inestabilidad de la articulación entre el fémur y la rótula, una tibia o peroné acortados y deformidades del pie.
La causa de la PFFD es incierta. Se han propuesto dos hipótesis. La teoría de la sustracción del esclerotomo postula una lesión a las células de la cresta neural que son las precursoras de los nervios sensoriales a nivel de L4 y L5. [2] Los estudios histológicos de un feto con PFFD unilateral han dado lugar a una hipótesis alternativa de que la PFFD es causada por un defecto en la maduración de los condrocitos (células del cartílago) en la placa de crecimiento. [3] En cualquiera de las hipótesis, el agente que causa la lesión normalmente no se conoce. Se sabe que la talidomida causa PFFD cuando la madre está expuesta a ella en la quinta o sexta semana de embarazo, y se especula que la exposición a otras toxinas durante el embarazo también puede ser una causa. Otras etiologías que se han sugerido, pero no se han demostrado, incluyen anoxia , isquemia , radiación , infección , hormonas y fuerza mecánica. La PFFD se produce esporádicamente y no parece ser hereditaria. [2]
Normalmente hay cuatro clases (o tipos) de PFFD, que van desde la clase A a la clase D, como detalla Aitken. [4] [5]
Tipo A: el hueso del fémur es ligeramente más corto en el extremo proximal (cerca de la cadera) y la cabeza femoral (la cabeza esférica del hueso del muslo que va hacia la cavidad de la cadera) puede no ser lo suficientemente sólida como para ser vista en radiografías al nacer, pero luego se endurece (osifica). Esta deformidad a veces se denomina fémur corto congénito, porque la anatomía del niño desde la cadera hasta la rodilla es contigua y similar a la de sus pares, excepto por el hueso acortado. En algunos casos, los niños con deformidades de tipo A también tendrán un fémur rotado externamente, lo que podría provocar arqueamiento de las piernas (genu varo).
Tipo B: el hueso fémur es más corto en el extremo proximal (cerca de la cadera) y el defecto afecta tanto la cabeza femoral (la cabeza esférica) como el eje femoral (la parte larga del hueso). Este defecto es más grave que las deformidades de tipo A porque no se cura espontáneamente y, en la madurez esquelética, el fémur proximal (la parte inferior cerca de la rodilla) no se conecta con la cabeza femoral.
Tipo C: Falta toda la mitad superior del fémur, incluidos los trocánteres (la parte del hueso en la que se unen los músculos a la parte superior del muslo) y la cabeza femoral. En las deformidades de tipo C, el fémur proximal no está conectado a la cadera de ninguna manera. De hecho, muchos niños con deformidades de tipo C también tienen displasia acetabular, una afección en la que el acetábulo (la cavidad de la cadera) es poco profundo, tiene una forma anormal y está orientado hacia afuera.
Tipo D: es la forma más grave de deficiencia focal del fémur proximal, en la que falta la mayor parte del hueso del fémur y solo hay una pequeña porción irregular de hueso por encima de la epífisis femoral distal (el extremo del fémur a la altura de la rodilla). En la pelvis, no hay acetábulo (cavidad de la cadera); en cambio, la pared pélvica es plana en el lado afectado.
Dependiendo de la gravedad de las deformidades, el tratamiento puede incluir la amputación del pie o parte de la pierna, el alargamiento del fémur, la colocación de prótesis de extensión o alzas personalizadas para zapatos . La amputación suele requerir el uso de prótesis . Otra alternativa es el procedimiento de plastia rotatoria , también conocida como cirugía de Van Ness. En esta situación, se extirpan quirúrgicamente el pie y el tobillo y luego se unen al fémur. Esto crea una "articulación de rodilla" funcional. Esto permite que el paciente pueda utilizar una prótesis por debajo de la rodilla en lugar de una prótesis tradicional por encima de la rodilla.
En casos menos graves, el uso de un aparato de Ilizarov puede ser exitoso junto con cirugías de cadera y rodilla (dependiendo del estado de la cabeza femoral/rótula) para extender la longitud del fémur a rangos normales. Este método de tratamiento puede ser problemático ya que el Ilizarov podría necesitar ser aplicado tanto durante la primera infancia (para evitar que el fémur sea extremadamente corto al inicio del crecimiento) como después de la pubertad (para que coincida con la longitud de las piernas una vez que el crecimiento haya terminado). Sin embargo, el claro beneficio de este enfoque es que no se necesitan prótesis y al finalizar los procedimientos quirúrgicos el paciente no será biológicamente o anatómicamente diferente de una persona nacida sin PFFD.
En algunos casos, es posible que el paciente no solicite el tratamiento y, en su lugar, opte por utilizar una silla de ruedas u otros dispositivos para facilitar la movilidad.