La amputación congénita es el nacimiento sin una o más extremidades, o sin parte de una o más extremidades.
Se sabe que la amputación congénita se produce por la formación de coágulos sanguíneos en el feto mientras está en el útero (injuria vascular) y por el síndrome de la banda amniótica : bandas fibrosas del amnios que constriñen las extremidades fetales hasta tal punto que no se forman o se caen debido a la falta de irrigación sanguínea. La amputación congénita también puede ocurrir debido a la exposición materna a teratógenos durante el embarazo.
La causa exacta de la amputación congénita es desconocida y puede ser consecuencia de varias causas. Sin embargo, la mayoría de los casos muestran que los primeros tres meses de embarazo son cuando ocurren la mayoría de los defectos congénitos porque es cuando los órganos del feto comienzan a formarse. Una causa común es el síndrome de banda amniótica , que ocurre cuando la membrana fetal interna ( amnios ) se rompe sin dañar la membrana externa ( corion ). Las bandas fibrosas del amnios roto flotan en el líquido amniótico y pueden enredarse con el feto, reduciendo así el suministro de sangre a las extremidades en desarrollo hasta tal punto que las extremidades pueden estrangularse; los tejidos mueren y son absorbidos por el líquido amniótico. A un bebé con amputación congénita le puede faltar una parte de una extremidad o la extremidad entera, lo que resulta en la ausencia completa de una extremidad más allá de un cierto punto donde solo queda un muñón, lo que se conoce como deficiencia transversal o amelia. Cuando falta una parte específica, se denomina deficiencia longitudinal. Por último, la focomelia se produce cuando falta solo la parte media de una extremidad; por ejemplo, cuando las manos o los pies están directamente unidos al tronco del cuerpo. Las roturas del amnios pueden ser causadas por: [ cita requerida ]
La amputación congénita es la causa menos frecuente de amputación, pero un estudio publicado en BMC Musculoskelet Disorders descubrió que 21,1 de cada 10 000 bebés nacieron con una extremidad faltante o deformada entre 1981 y 2010 en los Países Bajos [1] , y los CDC estiman que 4 de cada 10 000 bebés nacen en los Estados Unidos con reducciones de las extremidades superiores y 2 de cada 10 000 con reducciones de las extremidades inferiores [2] . Durante ciertos períodos de la historia, se ha documentado un aumento de las amputaciones congénitas. Un ejemplo incluye la tragedia de la talidomida que ocurrió en la década de 1960, cuando a las madres embarazadas se les dio un tranquilizante que contenía la droga dañina, lo que produjo un aumento en el número de niños que nacieron sin extremidades. [ cita requerida ]
En la mayoría de los casos, el diagnóstico de amputación congénita no se realiza hasta que nace el bebé. Un procedimiento que resulta útil para determinar esta afección en un bebé es una ecografía del feto cuando todavía está en el abdomen de la madre, ya que puede revelar la ausencia de una extremidad. Sin embargo, como las ecografías son de rutina, es posible que no detecten todos los signos de algunos de los defectos congénitos más sutiles. [ cita requerida ]
El método de tratamiento más popular para la amputación congénita es colocarle al niño una prótesis que puede llevar a un desarrollo normal, de modo que los músculos no se atrofien. Si hay una amputación congénita de los dedos, se puede realizar una cirugía plástica utilizando el dedo gordo o el segundo dedo del pie en lugar de los dedos faltantes de la mano. [ cita requerida ] En casos raros de síndrome de bandas amnióticas, si se diagnostica en el útero , se puede considerar la cirugía fetal para salvar una extremidad que esté en peligro de amputación. [ cita requerida ]