Los trastornos de plaquetas gigantes, también conocidos como macrotrombocitopenia , son trastornos poco frecuentes que se caracterizan por plaquetas anormalmente grandes , trombocitopenia y tendencia a sangrar. Las plaquetas gigantes no pueden adherirse adecuadamente a las paredes de los vasos sanguíneos lesionados, lo que da como resultado un sangrado anormal cuando se lesionan. El trastorno de plaquetas gigantes se presenta en enfermedades hereditarias como el síndrome de Bernard-Soulier , el síndrome de plaquetas grises y la anomalía de May-Hegglin . [1]
Los síntomas suelen presentarse desde el nacimiento hasta la primera infancia como: hemorragias nasales, hematomas y/o sangrado de las encías. Los problemas más adelante en la vida pueden surgir de cualquier cosa que pueda causar hemorragia interna, como: úlceras de estómago, cirugía, traumatismo o menstruación. [2] La anomalía del abdomen, las hemorragias nasales , el sangrado menstrual abundante , la púrpura , la escasez de plaquetas circulantes en la sangre y el tiempo de sangrado prolongado también se han enumerado como síntomas de varios trastornos de plaquetas gigantes. [3]
Muchas de las otras clasificaciones del trastorno de plaquetas gigantes ocurren como resultado de la transmisión genética de padres a hijos como un trastorno autosómico recesivo, como en el caso del síndrome de Bernard-Soulier y el síndrome de plaquetas grises. [4]
Se puede diagnosticar a personas tras episodios de sangrado prolongados o recurrentes. También se puede diagnosticar a niños y adultos tras un sangrado profuso después de un traumatismo o una extracción dental. En última instancia, suele ser necesario un diagnóstico de laboratorio. Para ello se utilizarían estudios de agregación plaquetaria y citometría de flujo. [5]
Los trastornos de plaquetas gigantes se pueden clasificar además: [6]
No se ha elaborado ninguna recomendación general para el tratamiento de los pacientes con trastornos de plaquetas gigantes, ya que existen muchas clasificaciones específicas diferentes para categorizar aún más este trastorno, cada una de las cuales necesita tratamientos diferentes. La transfusión de plaquetas es el principal tratamiento para las personas que presentan síntomas de sangrado. Se han realizado experimentos con DDAVP (1-desamino-8-arginina vasopresina) y esplenectomía en personas con trastornos de plaquetas gigantes con resultados mixtos, lo que hace que este tipo de tratamiento sea polémico. [8]