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Sarcoma sinovial

Un sarcoma sinovial (también conocido como sinovioma maligno [1] ) es una forma rara de cáncer que se presenta principalmente en las extremidades de los brazos o las piernas, a menudo cerca de las cápsulas articulares y las vainas de los tendones . [2] Es un tipo de sarcoma de tejidos blandos .

El nombre "sarcoma sinovial" fue acuñado a principios del siglo XX, ya que algunos investigadores pensaron que la similitud microscópica de algunos tumores con la membrana sinovial y su propensión a surgir adyacentes a las articulaciones indicaban un origen sinovial; sin embargo, las células reales a partir de las cuales se desarrolla el tumor son desconocidas y no necesariamente sinoviales. [3]

Los sarcomas sinoviales primarios son más comunes en el tejido blando cerca de las grandes articulaciones del brazo y la pierna, pero se han documentado en la mayoría de los tejidos y órganos humanos, incluidos el cerebro , la próstata y el corazón .

El sarcoma sinovial se presenta en aproximadamente 1 a 2 casos por cada 1 000 000 de personas al año. [4] Se presenta con mayor frecuencia en la tercera década de la vida y afecta con más frecuencia a los hombres que a las mujeres (proporción de alrededor de 1,2:1). [4] [2]

Signos y síntomas

El sarcoma sinovial generalmente se presenta con una hinchazón o masa asintomática, aunque se pueden informar síntomas generales relacionados con neoplasias malignas, como fatiga. [5]

Diagnóstico

El diagnóstico del sarcoma sinovial generalmente se realiza en base a la histología y se confirma por la presencia de la translocación cromosómica t(X;18) . [6]

Histopatología

En el sarcoma sinovial se pueden observar microscópicamente dos tipos de células. Un tipo fibroso, conocido como célula fusiforme o sarcomatosa, es relativamente pequeño y uniforme y se encuentra en láminas. El otro tiene apariencia epitelial . El sarcoma sinovial clásico tiene una apariencia bifásica con ambos tipos presentes. El sarcoma sinovial también puede parecer poco diferenciado o ser fibroso monofásico, consistente solo en láminas de células fusiformes. Algunas autoridades [3] afirman que, en casos extremadamente raros, puede haber una forma epitelial monofásica que causa dificultad en el diagnóstico diferencial. Dependiendo del sitio, existe similitud con el sarcoma sinonasal bifenotípico , aunque los hallazgos genéticos son distintivos.

Al igual que otros sarcomas de tejidos blandos , no existe un sistema de clasificación universal para informar los resultados de histopatología. [7] En Europa, el sistema Trojani o francés está ganando popularidad [8], mientras que el sistema de clasificación NCI es más común en los Estados Unidos. El sistema Trojani puntúa la muestra, dependiendo de la diferenciación tumoral, el índice mitótico y la necrosis tumoral, entre 0 y 6 y luego convierte esto en un grado de entre 1 y 3, donde 1 representa un tumor menos agresivo. [7] El sistema NCI también es de tres grados, pero tiene en cuenta una serie de otros factores.

Inmunohistoquímica (IHC): el anticuerpo específico de fusión SS18 y el anticuerpo SSX-CT son altamente sensibles y específicos para el sarcoma sinovial y cuando se usan juntos pueden obviar la necesidad de pruebas moleculares en la mayoría de los casos. [9] [10] La citoqueratina se expresa típicamente, al menos de manera focal. TLE1 , BCL2 y CD99 pueden ser positivos pero carecen de especificidad.

Biología molecular

La mayoría de los casos de sarcoma sinovial (y quizás todos) están asociados con una translocación recíproca t(x;18)(p11.2;q11.2). Existe cierto debate sobre si la observación molecular en sí misma es definitiva para el sarcoma sinovial. [11] [12] [13]

El diagnóstico de sarcoma sinovial se realiza típicamente en base a la histología y se confirma por la presencia de t(X;18). [6] Este evento de translocación entre el gen SS18 en el cromosoma 18 y uno de los 3 genes SSX ( SSX1 , SSX2 y SSX4 ) en el cromosoma X causa la presencia de un gen de fusión SS18-SSX . La proteína de fusión resultante reúne el dominio activador transcripcional de SS18 y los dominios represores transcripcionales de SSX. También se incorpora al complejo de remodelación de cromatina SWI/SNF, un supresor tumoral bien conocido. [14] Se cree que SS18-SSX subyace a la patogénesis del sarcoma sinovial a través de la desregulación de la expresión génica. [3]

Existe cierta asociación entre el tipo de fusión SS18-SSX1 o SS18-SSX2 y la morfología del tumor y la supervivencia a cinco años. [15]

Tratamiento

El tratamiento suele ser multimodal e incluye cirugía , quimioterapia y radioterapia : [16]

El afamitrésgene autoleucel (Tecelra) fue aprobado para uso médico en los Estados Unidos en agosto de 2024. [19] [20]

Referencias

  1. ^ "Sinovioma". Encyclopædia Britannica Online . Consultado el 20 de mayo de 2012 .
  2. ^ ab Goldblum, John R.; Folpe, Andrew L.; Weiss, Sharon W. (2001). "33". Tumores de tejidos blandos de Enzinger y Weiss (sexta edición). St. Louis, Missouri: CV Mosby. págs. 1052–1070. ISBN 978-0323088343. Número de serie LCCN  2013010770.
  3. ^ abc Pollock, Raphael E., ed. (2002). Sarcomas de tejidos blandos . Atlas de oncología clínica de la Sociedad Estadounidense del Cáncer. BC Decker. ISBN 155009128X.
  4. ^ ab Ferrari y Collini (2012). "Sarcoma sinovial". ESÚN . 9 (5).
  5. ^ 楊照彬 (2010). "青少年骨髓性肉瘤初期以背痛呈現: 病例報告".台灣復健醫學雜誌(en chino). 38 (4): 269–275.
  6. ^ ab Coindre, Jean-Michel; Pelmus, Manuela; Hostein, Isabelle; Lussan, Catherine; Bui, Binh N.; Guillou, Louis (2003). "¿Deberían exigirse pruebas moleculares para diagnosticar el sarcoma sinovial? Un estudio prospectivo de 204 casos". Cáncer . 98 (12): 2700–7. doi :10.1002/cncr.11840. PMID  14669292.
  7. ^ ab Coindre, Jean-Michel (octubre de 2006). "Clasificación de los sarcomas de tejidos blandos: revisión y actualización". Archivos de patología y medicina de laboratorio . 130 (10): 1448–53. doi :10.5858/2006-130-1448-GOSTSR. PMID  17090186.
  8. ^ Paul, AS; Charalambous, C.; Maltby, B.; Whitehouse, R. (abril de 2003). "El tratamiento de los sarcomas de tejidos blandos de las extremidades". Current Orthopaedics . 17 (2): 124–133. doi :10.1054/cuor.2002.0314. ISSN  0268-0890.
  9. ^ Gill, Anthony J. ; Zaborowski, Matthew; Vargas, Ana C.; et al. (19 de junio de 2020). "Cuando se utilizan juntas, la inmunohistoquímica específica de la fusión SS18-SSX y la inmunohistoquímica del extremo C de SSX son altamente específicas y sensibles para el diagnóstico del sarcoma sinovial y pueden reemplazar la hibridación in situ con fluorescencia o las pruebas moleculares en la mayoría de los casos". Histopatología . 77 (4): 588–600. doi :10.1111/his.14190. PMID  32559341. S2CID  219949018.
  10. ^ Baranov, Esther; McBride, Matthew J.; Bellizzi, Andrew M.; Ligon, Azra Hadi; Fletcher, Christopher DM ; Kadoch, Cigall; Hornick, Jason L. (julio de 2020). "Un nuevo anticuerpo específico de fusión SS18-SSX para el diagnóstico del sarcoma sinovial". The American Journal of Surgical Pathology . 44 (7): 922–33. doi :10.1097/PAS.0000000000001447. PMC 7289668 . PMID  32141887. 
  11. ^ Pfeifer, John D.; Hill, D. Ashley; O'Sullivan, Maureen J.; Dehner, Louis P. (4 de enero de 2002). "Estándar de oro para el diagnóstico de tumores de tejidos blandos: ¿morfología o genética molecular?". Histopatología . 37 (6): 485–500. doi :10.1046/j.1365-2559.2000.01107.x. PMID  11122430. S2CID  6825413.
  12. ^ O'Sullivan, Maureen J.; Kyriakos, M.; Zhu, X.; Wick, MR; Swanson, PE; Dehner, Louis P.; Humphrey, PA; Pfeifer, John D. (2000). "Tumores malignos de la vaina del nervio periférico con t(X;18). Un estudio genético molecular y patológico". Patología moderna . 13 (12): 1336–46. doi : 10.1038/modpathol.3880247 . PMID  11144931.
  13. ^ Coindre, Jean-Michel; Hostein, Isabelle; Benhattar, Jean; Lussan, Cathy; Rivel, Janine; Guillou, Louis (junio de 2002). "Los tumores malignos de la vaina del nervio periférico son sarcomas t(X;18)-negativos. Análisis molecular de 25 casos que se presentan en pacientes con neurofibromatosis tipo 1, utilizando dos métodos de detección diferentes basados ​​en RT-PCR". Patología moderna . 15 (6): 589–92. doi : 10.1038/modpathol.3880570 . PMID  12065770.
  14. ^ Middeljans, Evelien; Wan, Xi; Jansen, Pascal W.; Sharma, Vikram; Stunnenberg, Hendrik G.; Logie, Colin (marzo de 2012). Freitag, Michael (ed.). "SS18 junto con factores específicos de animales define los complejos SWI/SNF de tipo BAF humanos". PLOS One . 7 (3): e33834. Bibcode :2012PLoSO...733834M. doi : 10.1371/journal.pone.0033834 . PMC 3307773 . PMID  22442726. 
  15. ^ Ladanyi, Marc; Antonescu, Christina R.; Leung, Denis HY; et al. (enero de 2002). "Impacto del tipo de fusión SS18-SSX en el comportamiento clínico del sarcoma sinovial: un estudio retrospectivo multiinstitucional de 243 pacientes" (PDF) . Cancer Research . 62 (1): 135–40. PMID  11782370. Archivado (PDF) desde el original el 26 de agosto de 2017.
  16. ^ abcde Thway, Khin; Fisher, Cyril (diciembre de 2014). "Sarcoma sinovial: características definitorias y evolución diagnóstica". Anales de patología diagnóstica . 18 (6): 369–380. doi :10.1016/j.anndiagpath.2014.09.002. ISSN  1092-9134. PMID  25438927.
  17. ^ Lewis, Jonathan J. ; Antonescu, Cristina R.; Leung, Denis Hy.Y.; Blumberg, David; Healey, John H. ; Woodruff, James M.; Brennan, Murray F. (2000). "Sarcoma sinovial: un análisis multivariado de factores pronósticos en 112 pacientes con tumores primarios localizados en la extremidad". Journal of Clinical Oncology . 18 (10): 2087–94. doi :10.1200/JCO.2000.18.10.2087. PMID  10811674.
  18. ^ Ren, Xiao-Hua; WU, Xiao-Min; JIN, Cheng; CUI, Yong-An (2009). "Avances en el diagnóstico y tratamiento del sarcoma sinovial". Journal of Medical Biomechanics (en chino). 15 (4): 541–542 . Consultado el 7 de mayo de 2016 .
  19. ^ "La FDA otorga aprobación acelerada a afamitresgene autoleucel para el sarcoma sinovial irresecable o metastásico". Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) . 2 de agosto de 2024. Consultado el 5 de agosto de 2024 .
  20. ^ "Adaptimmune recibe la aprobación acelerada de la FDA de EE. UU. para Tecelra (afamitresgene autoleucel), la primera terapia celular diseñada aprobada para un tumor sólido" (Comunicado de prensa). Adaptimmune. 2 de agosto de 2024. Consultado el 5 de agosto de 2024 – vía Business Wire.

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