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Síndrome TAR

El síndrome TAR ( trombocitopenia con ausencia de radio ) es un trastorno genético poco frecuente que se caracteriza por la ausencia del hueso radio en el antebrazo y un recuento de plaquetas drásticamente reducido . [1] Se asocia con defectos cardíacos, características dismórficas y petequias. Implica una deleción 1q21 con la variante RMB8A en otro alelo.

Signos y síntomas

Otros vínculos comunes entre las personas con síndrome TAR incluyen anemia , problemas cardíacos , problemas renales , problemas en las articulaciones de las rodillas y, con frecuencia, alergia a la leche . Se describen diferentes casos de leucemia en pacientes con TAR. [ aclaración necesaria ] [3]

Genética

La ubicación citogenética (recuadro rosa) del gen RBM8A 0lon 1q21.1

Esta condición requiere mutaciones en ambos cromosomas [ aclaración necesaria ] . [4] La primera mutación es la herencia de una deleción 1q21.1 y la segunda es en el resto del gen RBM8A .

Aproximadamente el 95% de los pacientes con TAR tienen una copia no funcional del gen RBM8A. [5] [6]

Tratamiento

Los tratamientos van desde transfusiones de plaquetas [1] hasta cirugía destinada a centralizar la mano sobre el cúbito para mejorar la funcionalidad de la mano o destinada a "normalizar" la apariencia del brazo, que es mucho más corto y "en forma de palillo de tambor". [ cita requerida ] Existe cierta controversia en torno al papel de la cirugía [ cita requerida ] . La tasa de mortalidad infantil se ha reducido gracias a las nuevas tecnologías, incluidas las transfusiones de plaquetas, que incluso se pueden realizar en el útero [ cita requerida ] . El período crítico es el primer y, a veces, el segundo año de vida [ cita requerida ] . Para la mayoría de las personas con TAR, los recuentos de plaquetas mejoran a medida que superan la infancia. [ cita requerida ]

Epidemiología

La incidencia es de 0,42 por 100.000 nacidos vivos [ cita requerida ] .

Historia

En 1929 Greenwald y Sherman describieron al primer paciente con síndrome TAR. [7] 40 años después Hall recopiló 40 casos e introdujo el nombre de "Trombocitopenia con ausencia de radio". [8] En 1988 Hedberg publicó un artículo con 100 casos. [9]

Referencias

  1. ^ ab Toriello HV (diciembre de 2016). "Síndrome de trombocitopenia sin radio". En Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJ, Stephens K, Amemiya A, Toriello HV (eds.). GeneReviews [Internet] . Universidad de Washington, Seattle. PMID  20301781.
  2. ^ Manukjan G, Bösing H, Schmugge M, Strauß G, Schulze H (noviembre de 2017). "Impacto de las variantes genéticas en la hematopoyesis en pacientes con síndrome de trombocitopenia sin radio (TAR)". primaria. British Journal of Haematology . 179 (4): 606–617. doi : 10.1111/bjh.14913 . PMID  28857120.
  3. ^ Jameson-Lee M, Chen K, Ritchie E, Shore T, Al-Khattab O, Gergis U (febrero de 2017). "Leucemia mieloide aguda en un paciente con trombocitopenia con ausencia de radios: informe de un caso y revisión de la literatura". primaria. Hematología/Oncología y Terapia con Células Madre . 11 (4): 245–247. doi : 10.1016/j.hemonc.2017.02.001 . PMID  28259746.
  4. ^ Brodie SA, Rodriguez-Aulet JP, Giri N, Dai J, Steinberg M, Waterfall JP, Roberson D, Ballew BJ, Zhou W, Anzick SL, Jiang Y, Wang Y, Zhu YJ, Meltzer PS, Boland J, Alter BP, Savage SA (2019) Deleción de 1q21.1 y un polimorfismo funcional poco común en hermanos con fenotipos similares a radios sin trombocitopenia. Cold Spring Harb Mol Case Stud 5(6)
  5. ^ Albers CA, Newbury-Ecob R, Ouwehand WH, Ghevaert C (junio de 2013). "Nuevos conocimientos sobre la base genética del síndrome TAR (trombocitopenia-radio ausente)". revisión. Current Opinion in Genetics & Development . 23 (3): 316–23. doi : 10.1016/j.gde.2013.02.015 . PMID  23602329.
  6. ^ Al-Qattan MM (noviembre de 2016). "La patogenia de la deficiencia del rayo radial en el síndrome de trombocitopenia-ausencia del radio (TAR)" (PDF) . revisión. Revista del Colegio de Médicos y Cirujanos de Pakistán . 26 (11): 912–916. PMID  27981927.
  7. ^ Greenwald HM, Sherman I (1928). "Trombocitopenia esencial congénita". primaria. Am J Dis Child . 38 (6): 1245. doi :10.1001/archpedi.1929.01930120123011.
  8. ^ Hall JG, Levin J, Kuhn JP, Ottenheimer EJ, van Berkum KA, McKusick VA (noviembre de 1969). "Trombocitopenia con radio ausente (TAR)". primario. Medicamento . 48 (6): 411–39. doi : 10.1097/00005792-196948060-00001 . PMID  4951233. S2CID  23832858.
  9. ^ Hedberg VA, Lipton JM (1988). "Trombocitopenia con ausencia de radios. Una revisión de 100 casos". revisión. The American Journal of Pediatric Hematology/Oncology . 10 (1): 51–64. doi :10.1097/00043426-198821000-00010. PMID  3056062.

Lectura adicional

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